912預防出生缺陷日：三級預防「預定」健康寶寶

9月12日是我國「預防出生缺陷日」。根據衛生部統計，我國出生缺陷率總發生率高達5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬之多，相當於每30秒就有一名缺陷兒出生。其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。根據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。

出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。出生缺陷已成為影響人口素質和群體健康水平的公共衛生問題，如不及時採取適當的干預措施，出生缺陷將嚴重製約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

出生缺陷發生的原因

「出生缺陷」，即通俗所言之「先天性畸形」，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，齶裂、先天性心臟病、21三體綜合征。

1、遺傳因素：由於人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數目和結構異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21、三體綜合症和18三體綜合症。

2、環境因素：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。

生物因素：是引起出生缺陷較重要的原因之一，病毒、細菌、寄生蟲等病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒。

化學因素：農藥如敵敵胃、敵百蟲，有機氯，有機汞，苯氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理因素引起致畸的主要是輻射，如X射線、各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。

藥物因素：大多數抗腫瘤葯有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核葯，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。

3、營養方面的因素：

營養因素與出生缺陷有著重要的關係，主要體現在干擾胎兒生物合成代謝上，具體表現在生物合成中的必需前體、底物等缺乏，能量來源變化，酶抑制，細胞滲透性失調，細胞膜性質改變等。受營養影響後，不但能暫時阻礙組織的生長發育，也可能影響以後的組織結構和功能，儘管看上去器官和組織的外型還是正常的，但細胞的數量和大小，組織化學的反應都會有所改變。

4、其它因素：如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。據統計，近20年來，由於環境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢。此外，我國全面二孩政策的放開，高齡產婦數量猛增，這一形勢將變得更加嚴峻。

出生缺陷高發人群

1、准媽媽年齡在35歲以上者；

2、孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；

4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質者；

5、孕早期用藥未經醫生指導。

三級預防 可預防大多數先天缺陷

一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前諮詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要採取什麼相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，並根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施：

1、孕前4至6個月進行孕前檢查；

2、避免近親結婚生育和大齡生育；

3、孕前3個月至孕後3個月補充葉酸，可以有效預防神經管畸形的發生；

4、食鹽加碘可預防地方性克汀病；

5、孕前3個月接種風疹疫苗；

6、在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病；

7、遠離毒品，戒煙戒酒，嚴格控制孕期用藥安全；

8、女性應避免接觸有害物質。

二級預防：是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，可以早發現、早診斷，及早採取措施，預防缺陷兒。

具體措施：

1、進行孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查；

2、進行產前篩查和異常染色體篩查；

3、懷孕16至24周進行超聲檢查。

三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。

具體措施：

1、進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預；

2、對新生兒進行聽力篩查，早期發現、預防和減輕聽力殘疾的程度；

3、開展兒童系統保健，即通過規範體檢及早發現畸形缺陷，爭取適時進行手術治療。

備註：本文內容整理自「百度百科：出生缺陷」、「家庭醫生在線」、「中華早教網」。

參考資料：

科學的婚檢孕檢 有效降低出生缺陷率

中華早教網：什麼是出生缺陷及常見的原因

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