預防出生缺陷，給寶寶一個無「陷」未來

我家祖祖輩輩都健康

所以我肚子里的寶寶就無恙？

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上帝拋，誰都有可能被砸中！

每年的9月12日為「中國預防出生缺陷日」。目前，我國每年大約有20到30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80到120萬，大約佔每年出生人口總數的4~6%。

什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。目前常見的出生缺陷有：神經管畸形（無腦兒、脊柱裂、腦膨出）、先天愚型（即唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征）、聾、啞、唇齶裂、先天性心臟病、四肢異常、食管閉鎖及狹窄、直腸及肛門閉鎖等。

有些出生缺陷在嬰兒出生時用肉眼即可診斷，而有些則隨著嬰兒生長發育才逐漸顯露出來，並出現某些癥狀。有些出生缺陷較輕微，對身體健康影響不大，而有些則較嚴重，常可導致流產、死胎、死產、嬰兒死亡、兒童長期患病或終身殘疾，如無腦畸形和脊柱裂。

誰是出生缺陷的背後黑手？

造成出生缺陷的原因十分複雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。

我拿什麼拯救你-出生缺陷

在我國，防治出生缺陷有明確的「三級預防」措施。

一級預防措施

在孕前和孕早期採取的措施，以預防出生缺陷的發生；

具體措施包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳諮詢、增補葉酸等。備孕期及孕期的進行葉酸相關的基因檢測，能夠幫助受檢者更加科學地補充葉酸，預防神經管缺陷等患兒的出生。

二級預防措施

在孕期採取的產前篩查和產前診斷，以避免嚴重出生缺陷兒的出生；

第三代試管嬰兒技術、B超、無創產前DNA檢測、產前診斷等的不斷發展，很大程度上降低了出生缺陷的發生。以無創產前DNA檢測為例，該技術能夠將孕期有常見染色體缺陷的寶寶精準地篩查出來，避免染色體缺陷兒的出生。

三級預防措施

在新生兒出生後對新生兒疾病進行早期篩查和診斷，以早期發現應治療的新生兒疾病和異常。

新生兒遺傳代謝病篩查、耳聾基因檢測、染色體微缺失微重複疾病檢測等等，為出生缺陷兒的早發現、早診斷提供了手段。但是，這些技術雖然提高了患兒的生活質量，避免了過度治療，相對降低了家庭負擔，但目前大多數出生缺陷是沒有辦法治癒的，所以把握一級、二級預防才是預防出生缺陷的根本。

安諾優達一直心繫母嬰健康，致力於將基因檢測技術轉化為臨床「三級出生缺陷」防控體系的各個環節，目前已開發出一系列生育生殖相關基因檢測產品。為了讓每一個寶寶都有一個無「陷」未來，安諾優達會一如既往地立足技術，積極推動基因檢測技術在臨床的轉化應用，為我國的出生缺陷防治事業貢獻應有之力。

基因科技 讓生命綻放

安諾優達總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業、亞洲一流的醫學基因組中心、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、「十三五」時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中關村高新技術企業、中關村新銳十強企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業，擁有博士後科研工作站。

公司專註於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，研發了最先進桌面式高通量測序儀NextSeq 550AR以及搭建基因大數據分析雲平台安諾雲，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。

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