高齡生二胎，預防出生缺陷關鍵做好兩件事

9月12日是中國預防出生缺陷日，今年的主題為「防控出生缺陷，啟航健康生命」。自二胎政策全面放開，大批高齡女性搶搭「二孩」末班車。南方醫科大學珠江醫院婦產科副主任潘石蕾教授表示，不要以為「一孩」正常、自己有經驗就忽視「二胎」預防出生缺陷。相反，高齡懷孕是出生缺陷的高危因素，年齡越大越容易生出異常寶寶。建議在備孕期就應該做好孕前檢查，孕期重視產前篩查和診斷。

醫院數據，腦部異常排在出生缺陷第一位

出生缺陷，就是嬰兒在出生之前已經出現身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等，目前已知病種多達8000-10000種。根據2012年《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷總發生率約5.6%，以此推算，每年新增出生缺陷兒90萬。

39健康網從珠江醫院了解到，今年1-7月，該院的分娩量與去年同比增長17.5%；經產婦（即已經生過一娃或以上）去年1-7月為557人，今年增至812人，同期增長率達到41.2%。

另外，今年1-8月的數據顯示，在該院做檢查、引產、出生而確診出生缺陷，排在第1位的病種是：腦積水、無腦、腦膨出、腦室增寬；第2位是腎積水、腎缺如，以及心臟病；第3位是多指多趾並趾、漂浮指、缺指或畸形。

產前篩查並非只有B超，應重視血清學檢查

「不論懷孕還是備孕，男女雙方都有必要了解出生缺陷的知識。」潘石蕾介紹，在近兩年追生「二胎」的夫妻年齡往往都比較大，尤其女性到了35歲以後，身體狀況已經大不如懷一胎時，有的可能已經出現糖尿病、高血脂、高血壓、甲狀腺功能異常等代謝性疾病，此時懷孕對母嬰都不利。她建議，「二胎」准爸媽最好能做孕前檢查，把身體調整到最佳狀態再懷孕，這樣能有效降低早產、流產或其他併發症、胎兒出生缺陷的風險。

孕前檢查作為「二胎」攔截出生缺陷的第一道防線，萬一沒有發現問題，接下來就要看第二道關卡「產前檢查」。

「對於產檢，不少人誤以為出生缺陷篩查就是做B超，首選B超。」潘石蕾澄清，B超只是產檢的一部分，不能單純看B超結果。其實，在早期做血清學篩查，能發現很多問題。針對染色體異常的血清學排查一般在早孕期和中孕期做。血清學檢查異常，需要進一步做產前診斷，可選擇有創診斷（絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶血）或無創基因診斷。

按照國家相關規定，35歲以上孕婦、有過異常孩子、血清學檢查異常、有染色體遺傳病家族史的都是產前診斷的指征。對於有創產前診斷，在不同孕周，取樣要求也不同。一般懷孕12周左右，產前診斷可以取絨毛，16-26周適合抽羊水，26周後則需要抽臍帶血。

產前診斷別等等看，孕周越大越麻煩

假如真的走到產前診斷這一步，希望爸爸媽媽們儘快下決定。潘石蕾說，近日接診到一名懷孕31周的孕婦，「在23周超聲排查發現胎兒有鼻骨缺失等異常，需要進一步產前診斷，可她說要回家考慮，結果31周才回來，原本抽羊水就可以診斷，現在只能抽臍帶血了。」

其實，產前診斷應該趁早做，因為胎兒尚小，診斷手段相對簡單，萬一有問題也好儘早處理，畢竟孕周越大終止妊娠，對母體傷害越大。

據了解，一些孕婦之所以對產前診斷猶豫不決，主要擔心安全性，害怕穿刺會導致胎兒缺陷和流產。

實際上，絨毛活檢、羊水穿刺等有創產前診斷，胎兒丟失率都在1%以下，還是比較安全的。如果不能接受有創產前診斷，也可以退而求其次，選擇無創基因檢查。

不過， 它具有局限性，潘石蕾解釋說，基因能排查最常見的染色體異常，「其原理通過抽媽媽的血來反映胎兒的情況，並不是直接檢查胎兒，定位也只是篩查。只有取孩子身上的東西進行診斷，才是真正的產前診斷。」（通訊員：伍曉丹）

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