山大生殖醫學團隊Am J Hum Gene發表新研究，為女性不孕症的診治提供新證據

本文轉載自「山東大學生殖醫學研究中心」，作者王建峰。

9月7日，山東大學生殖醫學團隊博士研究論文《A Recurrent Missense Mutation in ZP3 Causes Empty Follicle Syndrome and Female Infertility》（《ZP3基因突變引起空卵泡導致女性不孕》）在遺傳學領域知名雜誌《Am J Hum Genet》（五年影響因子10.36）上在線發表，並作為當期精華（This month in the journal)被推薦，編輯評價該研究「會讓生殖專家直接受益（This finding could be of immediate utility to fertility specialists）」。該成果的第一作者是山東大學推免博士研究生陳泰來和博士後邊月紅，通訊作者為陳子江教授和趙涵教授。

該研究來源於不孕症臨床上一個棘手的疾病---空卵泡綜合征，其病因一直不明確。研究者在兩個空卵泡綜合征不孕大家系和散發病人中發現了ZP3c.400 G>A (p.Ala134Thr)致病突變。ZP3糖蛋白是透明帶的關鍵組分，該突變影響了ZP3與透明帶的另一組分ZP2的結合，進而妨礙了透明帶的形成並導致卵母細胞退變。該研究為空卵泡綜合征的發病機制研究提供了遺傳學證據，為該病的診斷提供了確鑿的檢測靶點。該成果是生殖醫學團隊的又一重要研究突破，為女性不孕症的發生機制和診斷治療提供了新的證據。

陳子江教授領銜的山東大學生殖醫學研究中心（山東大學附屬生殖醫院）擁有四個研發平台、多個研發中心和獨立的臨床轉化基地，年接診國內外不孕不育患者40多萬人次，年輔助生殖助孕2萬餘例。近年來，在國家重點研發計劃、「973」項目、國家自然科學基金重點項目、國家自然科學基金優秀青年項目和面上項目等支持下，依託生殖內分泌教育部重點實驗室和國家輔助生殖與優生工程技術研究中心，生殖醫學研究中心大力培養青年研究團隊，打造了一支年輕、創新、有活力的科研隊伍，湧現了多名優秀的博士研究生、博士後和中青年醫學科學家。他們在不孕症發病機制和輔助生殖治療等研究領域碩果累累，近五年在《N Engl J Med》(五年影響因子，下同，IF=64.2)、《Nat Genet》(IF=31.96)、《Cell Res》(IF=14.33)、《Nat Commun》(IF=13.09)、《Hum Reprod Update》(IF=11.28)和《PNAS》(IF=10.41)等雜誌發表SCI論文近150篇。

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