精準醫療就是給老百姓提供個性化、量身定做的健康醫療方法
文丨飯范
審丨朱靜坤
文章素材部分參考：詹啟敏院士的「科技創新與醫學進步」
撒貝南：剛才我留了一個懸念，我始終沒告訴大家精準醫療是什麼。
詹啟敏：如果不用學術的語言，精準醫療就是給老百姓提供個性化、量身定做的健康醫療方法。
撒貝南：個人定製化限量版。
詹啟敏：精準到每個人或者每個人群也可以。
詹啟敏做客CCTV-1《開講啦》現場
醫學，是預防和治療人類疾病的，保持和促進人類健康的
醫學經歷了幾千年的發展歷程，跨越了自然科學和社會科學，是多學科基礎上的綜合性科學。傳統的醫學，主要關注救死扶傷和防病治病，以疾病診療為中心。今天大健康的理念，要求醫學的重點從「疾病」轉變為「健康」，重在維護和促進健康，延長壽命並提高人類生命質量。
醫學，既是人類多層次、多元化的健康需求，也是社會賦予的責任。社會文明的演進和科學技術的進步，都推動了醫學新技術、新裝備、新藥品的發展，提高了醫學救治和醫療服務的能力。
一個多世紀以前，疾病的診斷主要依靠對病人主訴、癥狀和體征的判斷
100多年前，沒有新技術，沒有像樣的醫療裝備，沒有新藥品，人類的平均壽命比現在至少少30歲，疾病的診治非常依靠經驗和醫生的個人能力，醫療資源極其貧乏。1949年到2016年，我國人均預期壽命從36歲已經提高到了76歲。孕產婦死亡率從1500/10萬降低到2016年的19.9/10萬。新生兒、嬰幼兒死亡率從200‰降到2016年的7.5‰。
工業革命之後，尤其是1928年，英國微生物學家亞歷山大 · 弗萊明發現的青黴素深刻推動了醫學的發展，此後，醫療檢測裝備、治療裝備和創新藥物的出現，臨床疾病的診療手段和治療效果得到顯著提高，人類明顯的延年益壽了。
生命的延長有賴於科技的進步，技術、設備、藥品、基因等多種學科的交叉融合
一方面，各種菌苗、疫苗接種的預防手段；另一方面，各種抗生素、化學療法的治療手段，基本上消除了天花、鼠疫、霍亂、傷寒、麻風、小兒麻痹等傳染性疾病的危害，其他傳染性疾病（艾滋病、結核、肝炎、出血熱、血吸蟲等）得以有效控制。心血管、腦血管、呼吸系統、消化道疾病等重大慢病的疑難雜症和疑難重症的臨床救治能力得到極大提高，一些罕見病獲得明確的診斷和治療。
技術、設備、藥品、基因等多種學科的交叉融合。大大降低了死亡的危險因素，延長了人類的生命周期，提高了人類的生命質量。
醫療設備的進步，讓診斷變得清晰準確，疾病能看得清、看得准、看得早
X射線、磁共振、超聲、CT、PET- CT、DNA檢測等的發明和應用，使許多疾病的診斷能以清晰直觀的圖像反映臨床疾病的程度、進程、療效和預後，幫助臨床專家對疾病能看得清、看得准、看得早，大大提高臨床疾病的診療水平。
1、X-線診斷：1895年，德國實驗物理學家倫琴發現了X射線。很快，X射線被醫學家用於臨床，它能較好顯示人體骨骼和體內的病變。
2、核磁診斷：1946年，美國科學家珀塞爾和布洛赫發現了核磁共振現象，此後，核磁共振在醫學診斷上發揮了重要的作用。
3、超聲診斷：1798年，義大利生物學家斯帕蘭扎尼發現了超聲波，此後，超聲波的研究成果應用於腫瘤、乳房腫塊和膽結石的診斷。
4、CT診斷：1967年，英國電子工程師亨斯費爾德製作了一台能加強X射線放射源的簡單的斷層掃描裝置，即CT。1971年，亨斯費爾德與一位神經放射學家合作，在醫院用於頭部檢查，獲得成功，將人類醫療水平提高到新層次。
5、PET-CT診斷：1999年，美國Townsend等3位科學家在美國第46屆核醫學年會上發布PET- CT原型機，PET-CT在體檢、腫瘤早診、腫瘤轉移及療效監測和評價上有著廣泛的應用，目前已被視為臨床腫瘤診斷和指導治療的最佳手段。
6、DNA測序診斷：1988 年人類基因組計劃啟動，2006 年第二代測序儀誕生，成本下降百倍，推進基因組領域的科學研發和臨床轉化。基因臨床應用於，腫瘤個體化治療，十幾種與遺傳相關的腫瘤（結直腸癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌、胰腺癌KRAS等）的相關基因檢測，指導醫生精準治療。
抗腫瘤藥物的發現，對抗疾病有了強大武器
惡性腫瘤嚴重威脅人類健康，目前的治療方法主要是通過手術、放療、藥物等手段。化學藥物是主要的治療手段。基礎研究推動了抗腫瘤藥物的發展，提供了新的藥物作用靶點，抗腫瘤藥物主要分為烷化劑、抗代謝物、抗腫瘤抗生素、抗腫瘤植物葯及抗腫瘤金屬化合物五大類。
紫杉醇：1963年美國化學家瓦尼和沃爾首次分離到了紫杉醇的粗提物，一直到今天，紫杉醇仍是臨床腫瘤化療的主要藥物，尤其是在乳腺癌、結直腸、肺癌等主要腫瘤治療中療效顯著。
順鉑：1968年，美國密歇根大學羅森堡博士發現順鉑有良好的抗癌性，目前鉑類藥物是腫瘤臨床應用最廣泛的藥物之一。
三氧化二砷：1971年，哈爾濱醫科大學的張亭棟教授開始研究三氧化二砷對急性早幼粒細胞白血病的治療，取得明顯療效。上海瑞金醫院王振義、陳竺和陳賽娟3位院士進行了創新且深入的研究，闡述了三氧化二砷對急性早幼粒細胞白血病的分子機制以及臨床應用的適應症和優化的用藥方案，把難治性疾病M3型白血病變為一個可以治癒的疾病。
隨著分子生物學、分子腫瘤學、DNA測序診斷的進步，新的藥物靶點不斷被確認，不斷研製出能有效治療腫瘤，降低癌症死亡率，具有生物活性高、臨床療效好、毒副作用小等特點的新葯。
基因檢測、大數據、納米技術、人工智慧等交叉融合促進促進腫瘤治療。
1920年，德國漢堡大學H.Winkles教授首次提出「基因組」，用它來表示生物全部基因和染色體組成，攜帶全部的遺傳信息。
1986年，美國科學家Thomas Roderick提出「基因組學」。
1990年，人類基因組計劃開始實施。
2000年，人類基因組草圖完成。
2003年，人類基因組計劃完成。
基因組學：包括結構基因組學、功能基因組學和比較基因組學。基因組學的研究是對疾病的遺傳學基礎研究，對單基因疾病（如血友病）和多基因疾病（如心臟病、糖尿病、癌症）等疾病的預防診斷治療等有重要的意義。
分子病理：主要用於腫瘤診斷，開始於20 世紀80 年代的DNA 原位雜交。之後，隨著越來越多的腫瘤相關基因被發現，用於檢測癌基因和抑癌基因突變與拷貝數改變。本世紀初，腫瘤靶向治療催生了靶向診斷，檢測靶向藥物靶點的分子病理得到充分的應用，從而實現個性化治療。
分子診斷：得益於DNA測序、PCR技術、晶元技術、質譜技術和核磁技術，腫瘤和某些出生缺陷疾病方面有獨特的效果。主要檢測腫瘤組織的基因突變和擴增，組織和血液中遊離DNA（ctDNA），MirRNA，非編碼RNA，小分子代謝產物等。通過DNA檢測，能夠診斷出多種罕見病，包括唐氏綜合征、白化病、神經管畸形、早衰症等，對降低出生缺陷發病率發揮了重要作用。分子診斷對實施基因治療和細胞治療提供了重要支撐。
靶向治療：目前主要有治療白血病的---格列衛，治療乳腺癌的---赫賽丁，治療結直腸腫瘤的---愛必妥，治療黑色素瘤的---易普利單抗，治療非小細胞肺癌的---吉非替尼和埃克替尼。隨著發現和確定的疾病相關分子靶點越來越多。DNA分子測序技術的協助下，特異性強、分子靶點明確的抗體藥物治療越來越精準。
從「疾病管理」，進階到「健康管理」，上醫治未病，精準醫療任重道遠
美國前總統奧巴馬在下台前，他的左手邊就是基因形象，是DNA雙螺旋。他說美國在過去對人類的最大貢獻，一個是滅小兒麻痹症，一個是人類基因計劃。
今年7月份英國人提出來，基因應該變成政府的付費系統，而不是科研系統，一個全新的時代正在來臨。
醫學模式已逐步實現從「生物醫學」向「生物-心理-社會醫學」的模式過渡。
歷史經驗證明，任何一種重大傳染性疾病的最終控制，以及疾病的臨床診療突破幾乎都有賴於醫藥科學技術的發展，精準醫療是未來的大勢所趨，DNA測序是則精準醫學的基礎。
從「疾病管理」，進階到「健康管理」，上醫治未病，精準醫療任重道遠
與精準醫療相關的公司：知光醫學、新開源、千山藥機、華平股份、四環生物、昌紅科技、濟民製藥、安科生物
基因測序領域企業：知光優選、達安基因、中源協和、迪安診斷、北陸葯業、安科生物、華大基因、貝瑞基因、基蛋生物、艾德生物
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