專訪澳大利亞皇家醫學院院士Tarun Weeramanthri：因罕見而珍貴，因合作而共贏

罕見病是指一類流行率很低、極少見的疾病，罕見病種類繁多，國際已確認的罕見病多達七千多種——血友病、Alpers綜合征、軟骨發育不良、苯丙酮尿、brugada綜合征、重症聯合免疫缺陷、白化病、戈謝氏病……這些罕見疾病約佔人類疾病的10%，其中約80%屬於遺傳性缺陷。嚴峻的是，只有400多種罕見病有針對性的治療方法。

罕見病是全人類共同面臨的重大挑戰，全球患者都面臨著巨大困境，包括缺醫少葯、科研進展緩慢、全球政策壁壘高築等核心問題。對於這些問題的解決，需要將其納入到全球公共健康優先考慮的社會議題中，需要構建多方、各國溝通互助的合作體系。

在近期舉辦的「第十二屆國際罕見病與孤兒葯大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇」上，來自於政府、醫院、科研機構、醫藥企業等不同利益相關方共同圍繞「罕見病的全球挑戰與中國角色」的主題展開探討和交流。

「罕見病事業離不開合作，唯有合作才能共贏。」西澳大利亞州衛生部公共衛生主任Tarun Weeramanthri院士在接受生物探索採訪時表示。他認為，罕見病應該被納入公共衛生體系中，並由此推動「精準公共衛生」的理念。

生物探索：作為第十二屆國際罕見病與孤兒葯大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇的主題發言人之一，此次北京之行，您覺得最大的收穫和感動是什麼？

Tarun Weeramanthri院士：今年是國際罕見病與孤兒葯年會（ICORD）首次在中國舉辦，有著非同尋常的意義。更重要的是，此次大會集結了3方力量——ICORD、罕見病發展中心（CORD）和北京協和醫院（PUMCH），是一個能夠為多方、各國提供相互交流、協同共進的平台。罕見病各利益相關方匯聚在這裡，暢談心裡話，共同為罕見病事業的發展努力。

生物探索：目前，澳大利亞針對罕見病有哪些積極的政策支持？

Tarun Weeramanthri院士：澳大利亞有2500萬人口，實行的是全民醫保政策。過去20年，澳大利亞一直努力制定並推行孤兒葯管理框架。我們將發病率低於兩千分之一的疾病規定為罕見病，並針對孤兒葯的市場准入制定相關法律，為其提供快速審評審批通道。同時，澳大利亞有一個針對10種致命性疾病（基本上屬於罕見病）的特殊資助體系，讓患者有機會得到有效的診療。

除了多種不同的資助和保險項目，澳大利亞還參與了由美國NIH發起的「國際未確診疾病網路」（UDN），一個旨在聯合全世界科研、技術力量解決尚未確診疾病的項目。藉助這一網路，患者可以尋求國際化的幫助，從而實現更快、更好的診療，有助於攻克疑難雜症。

除了UDN，澳大利亞還是Orphanet的成員組織之一。Orphanet是全球一個綜合有罕見病、治療藥物即其他相關資料的資料庫和信息門戶網站。自2000年建立至今，Orphanet已經成為很多患者、醫院、科研機構和製藥公司的重要信息提供者和合作對象。這些國際化的協作有助於信息的採集和資源的整合。而且，它能夠引起公眾的關注，從而進一步積極推進政府工作。

生物探索：您一直致力於推行「精準公共衛生」新理念，能否跟我們分享一下這一概念？

Tarun Weeramanthri院士：近年來，包括基因測序在內的技術發展迅速，但是如果這些技術未被納入公共衛生體系中，將很難造福於更多的人。傳統的「精準醫療」是指個性化醫學，用先進的技術讓個體得到精準的醫療。而「精準公共衛生」是用現有的技術讓公眾獲益，它的核心有3點：促進健康、預防疾病、控制風險。

精準公共衛生概念的推行離不開技術、政策以及各方合作。與此同時，全民醫保很重要，它是實現精準公共衛生的基石。

生物探索：在宣傳罕見病、呼籲社會關注時，您覺得面臨哪些挑戰？

Tarun Weeramanthri院士：過去，大家對罕見病的認知極其有限，那時候的「罕見」意味著「與我沒有關係」。但是現在，罕見病意味著「珍貴」，他們是全人類的資源。罕見病研究是造福全人類的事業。因為這些「不常規」，我們有機會弄清楚基因的奧秘。所以，我們需要轉變觀念。

生物探索：您如何看待中國近些年在罕見病領域所做的努力？

Tarun Weeramanthri院士：中國在罕見病領域取得了很顯著的成績。中國人口基數大，罕見病研究和治療有其自身的優勢。迅速發展自己的同時，中國同樣也承擔著與世界各國相互合作、共同進步的責任。未來，藉助於技術、經驗和人才等多種資源的整合，中國罕見病事業肯定能取得更大的成績。這期間，我們離不開國際合作。

生物探索：對於罕見病事業，您覺得接下來我們還應該做出哪些改善？

Tarun Weeramanthri院士：因為罕見病「罕見」，所以我們需要整合全球的資源。無論是藥物的研發、診斷技術的開發還是臨床試驗的開展，我們都在朝著國際化的方向發展，藉助於UDN、Orphanet、ICORD等多個合作項目，我們能夠整合儘可能多的病理、醫藥信息，從而為罕見病患者提供及時準確的診斷和針對性地治療。

而且，這種診療不僅僅局限於挽救生命，很多時候我們需要改善他們的生活質量，這也是患者的臨床需求之一。

關於Tarun Weeramanthri院士

Tarun Weeramanthri教授是澳大利亞皇家醫學院院士，是澳大利亞公共衛生助理總幹事，並於2008年擔任西澳大利亞州衛生部主任。他有公共衛生和內科臨床培訓經歷，主要研究方向包括罕見疾病、空間技術和災害應對。他積極推行「精準公共衛生」新理念，並擔任國際開放性期刊《Frontiers in Public Health Policy》專業主編。2014年，他獲得了澳大利亞公共衛生協會頒發的Sidney-Sax勳章，以表彰他為澳大利亞公共衛生做出的貢獻。

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