這6類人容易懷上糖寶寶，孕前檢查要注意什麼？

唐氏綜合症還有如下好幾個名字：分別為21-三體綜合征，先天愚型或Down綜合征，這四種名稱指的都是同一種疾病。家長朋友們想要認識這個疾病，可以想一想或者去搜一搜「天才指揮家舟舟」就能有個大概的印象了。

從遺傳學角度來看，唐氏綜合症發生的原因是因為胎兒的染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的唐氏寶寶不足月就流產了，而存活者會有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等表現。

發生率和孕婦年齡有關

1959年醫學上證實了唐氏綜合症是因為染色體發生異常而導致的疾病。而現代醫學進一步證實，唐氏綜合症發生率與母親懷孕年齡有相關，是21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。

高齡孕婦（(卵細胞缺乏正常的活力)）是重要原因，據調查：母親25歲以下，唐氏寶寶發生率1/2000;母親35至39歲，比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之後才懷孕，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。

另外環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染也考慮是本病的原因。

唐氏寶寶有什麼癥狀？

1.唐氏寶寶具有較為明顯並且一致的特殊面容和身體特徵：

?頭面頸部

兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平;外側眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。頭圍小於正常，腦袋的前後徑都比較短，枕部扁平。脖子短並且皮膚鬆弛。頭髮稀疏細軟，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。前囟閉合晚，頭頂部可有第三囟門。

?軀幹

身材矮小，骨骼發育嚴重滯後，骨齡常落後於實際年齡。

?四肢

四肢和手指(腳趾)均粗短，由於韌帶鬆弛，身上的各個關節可過度彎曲，小指中間的那段指骨通常發育不良使小指向內彎曲，指骨發育短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌（又叫斷掌紋）、草鞋足（大拇趾和第二趾離的較遠），有一半患兒的雙足拇趾球部呈弓形皮紋。

2.唐氏寶寶非常喜歡睡覺，總是精神萎靡，餵養也比較困難，隨著年齡的增長孩子的智力低下表現越來越明顯，智商指數僅僅能達到25～50，動作發育和性的發育都比較遲緩。

3.男寶寶即使能夠長大也不會有生育能力，但是女寶寶長大後可以有月經，並且有可能生育。

4.唐氏寶寶常伴有先天性心臟病或者其他器官的畸形，因免疫功能低下，容易患有各種感染例如頻繁的肺炎，並且白血病的發生率也比正常孩子高10～30倍。

唐氏寶寶如存活並且長大到成人期，很多在30歲以後就開始出現老年性痴呆癥狀。

唐氏綜合症能治癒嗎？

在當下的醫學技術條件下，尚無治癒唐氏綜合症的有效手段。

唐氏寶寶免疫能力較差，父母要予以更多的保護，儘可能避免被致病微生物所感染。在0-3歲嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染例如感冒，肺炎等，如果孩子同時有先天性心臟病常常因此早期死亡，所以預防感染很重要。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

哪些人群是唐篩的高危人群？

臨床上，我們可以通過唐篩檢查來判斷胎兒患唐氏症的危險程度。下面這些都是需要做唐篩的高危人群。

1.孕婦年齡較大（35周歲以上）；

2.夫妻一方或雙方本身是唐氏綜合征患者；

3.妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

4.妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

5.夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

6.有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。

唐氏寶寶長大後能生活自理嗎？

大量的醫學研究表明：早期積極的開發和引導肯定能夠改善唐氏寶寶的運動和發育等情況。

您可以尋求專業機構進行康復訓練，在家中也可進行適當的早期引導，多跟孩子說話，幫助孩子發展語言能力。

只要耐心地持續地進行教育和訓練，生活大多都夠自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。

審稿：健康科普分會

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