中國首個兒童遺傳性腎臟病資料庫網站上線

中國首個兒童遺傳性腎臟病資料庫網站上線 助力精準診療

該網站由復旦大學附屬兒科醫院(國家兒童醫學中心)徐虹教授和上海市醫學會醫學遺傳學專業委員會主委馬端教授牽頭，聯合首都醫科大學附屬北京兒童醫院(國家兒童醫學中心)等全國多家兒童醫院共同設計開發。目前，平台資料庫已收集最新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種，基因327個、相關變異1216條，登記病例45例。隨著網站上線開放，資料庫病例數將不斷增加。

上海市腎臟發育和兒童腎臟病研究中心主任、中國醫師協會兒科醫師分會腎臟專委會主任委員、復旦大學附屬兒科醫院教授徐虹教授15日對記者表示，這一平台整合了京滬等多地兒童專科醫院及三級甲等醫院兒科資源，收集兒童遺傳性腎臟疾病病例的臨床資料和基因變異數據，從而形成中國兒童群體遺傳性腎臟疾病資料庫。

在當日舉行的新聞發布會上，記者獲悉，隨著基因診斷技術在兒童遺傳性疾病診斷中的應用，越來越多的患兒獲得了早期精準診斷及有效干預；然而，目前國內大部分兒科及兒童腎臟病工作者還缺乏分子水平檢測和對疑難罕見腎病從表型到基因型的全面科學認識，從而給患兒的診療帶來困難。

「中國兒童遺傳性腎臟疾病資料庫」網站將為臨床醫生準確判斷患兒病情，實現兒童遺傳性腎病精準診斷提供大數據支持，同時也將推動不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準治療方案。

據透露，今後，該平台還將推出「全國兒童尿毒症致病基因研究助力計劃」，為來自全國病因不明或需進一步明確基因診斷的尿毒症患兒及家系標本進行基因檢測、數據解讀及數據登記錄入等，有效建立中國兒童尿毒症臨床-分子遺傳學精準診斷體系，

復旦大學附屬兒科醫院方面披露了一起病例。該院住院患兒付付10月齡開始出現大量蛋白尿伴低白蛋白血症，並伴有先天性心臟病、生長發育落後和大腦萎縮等表現，臨床上考慮先天性腎病綜合症。醫生對其進行全外顯子組測序後發現，患兒為COQ6基因突變，分別來源父母所攜帶的變異。基因診斷明確後，醫生選擇針對代謝缺陷的輔酶Q10進行補充，隨訪3個月後，付付的尿蛋白完全緩解，腎功能正常，精神運動發育狀態改善。徐虹表示：「基因檢測使該患兒得到精準診斷和治療，避免不必要的過度治療，改善了預後。」

中華醫學會醫學遺傳學分會副主委、上海市醫學會醫學遺傳學專委會主任委員馬端教授坦言，雖然基因診斷技術在兒童腎臟疾病中逐步開展，但尚缺乏中國人群中兒童遺傳性腎臟疾病發病率、疾病分布及致病基因的大宗數據報道，廣大兒科及兒童腎臟病工作者對一些疑難罕見的腎臟疾病缺乏科學全面認識。

據介紹，在大數據時代背景下，國際遺傳學界越來越多的研究者開始應用網路數據平台，以分享二代測序在兒童罕見病及遺傳性疾病中的基因突變發現，從公開的網路數據分享中獲得更多的合作和對疾病的進一步認識。

「中國兒童遺傳性腎臟疾病資料庫」網站主要由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫等模塊構成。該網站將利用新媒體方式定期舉辦臨床-病理-基因等多學科討論會，並進行在線網路直播，進一步推動全國兒童腎臟疾病基因診斷水平。據了解，今後，該網站還將通過生物信息學手段對登記病例二代測序原始數據進行整合、篩選和分析等，以擴展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因，形成「精準治療方案」，造福更多患者。(完)

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