作者：張麗，華北理工大學護理學院腫瘤方向碩士研究生

2013年2月，美國著名影星安吉麗娜·朱莉為預防乳腺癌，接受了乳腺切除手術；2015年3月，她再次預防性地切除了卵巢。之所以進行這兩項手術，是因為朱莉進行了基因檢測，結果顯示，她攜帶有乳腺癌易感基因BRCA1，這使其患乳腺癌和卵巢癌的風險較高，分別為87%和50%，而預防性切除手術可使這一幾率驟降至5%。

事件一經報道，瞬間引發熱議。自此，腫瘤基因檢測也正式走入大眾視野。隨後的幾年，腫瘤基因檢測如雨後春筍般湧現，熱度居高不下。很多人面對這項新興技術躍躍欲試但猶豫不決。一方面，腫瘤是召喚亡靈的不二殺手，是全球範圍內發病率和死亡率最高的疾病，人們都對腫瘤有恐懼心理,找到預測方法當然是眾望所歸。另一方面，大家對基因檢測不甚了了，內心會畫一個問號：「通過基因預測腫瘤風險靠譜嗎？真的對我有幫助嗎？」要解答這個問題，我們需要了解腫瘤是怎麼來的。

腫瘤到底是怎麼來的？

簡單來說，各類腫瘤的發生和發展都可大致「歸功於」兩大因素，即環境因素和遺傳因素。正常情況下，我們體內的細胞以正常的速度和形態生長、分化和死亡。但是當細胞發生基因突變而異常增生時，即會形成腫瘤。

可致癌的基因突變分為兩類：一類由父母體內遺傳而來；一類則是由吸煙、接觸有害射線等環境因素而引發的。

對於我們來說，環境因素是可控的，比如吸煙容易導致肺癌，那麼戒煙就會大大降低肺癌的患病率；可是，遺傳因素卻無法控制，畢竟我們沒辦法選擇自己的父母。所以，如何預測遺傳導致的癌症就成了科學家們力爭的科研難題。

基因檢測預測腫瘤風險準確嗎？意義大嗎？

基因檢測是一項通過檢測細胞DNA來篩查早期癌症，發現家族易感基因的新興技術。通俗地講，就是通過一管血、一管唾液、一丟丟口腔黏膜檢測一下就能知道你將來得癌症的概率。這聽起來就很神奇，正好迎合了人們對癌症的恐懼心理。然而，通過基因檢測預測癌症風險的準確度並不盡如人意。

• 基因檢測技術仍在發展階段，提供該服務的醫療機構所使用的測量儀器、測序位點、評判標準及參考數據不盡相同，使得檢測結果缺乏權威性，參考價值有限。

• 其次，就像世界上沒有包治百病的萬能葯一樣，基因檢測並不能檢測到所有遺傳致癌基因，就目前技術而言，國內相關基因檢測公司可對包括遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、遺傳性胃癌在內的17種高發癌症進行檢測。

「就目前而言，人類對基因的認識還不足以用它來預測癌症。」美國學者Jessica Wapner在《科學美國人》中如此寫道。

此外，基因檢測並不能幫助我們避免癌症。在已發現的十幾種與遺傳相關的癌種中，與易感基因相關係數最高的為卵巢癌，其相關係數也只有19%，癌症的發生和環境相關度更大。

一旦檢測出攜帶腫瘤易感基因，我們又能做什麼呢？

中國醫科大學附屬第一醫院腫瘤內科主任劉雲鵬教授指出，「人們得到基因檢測結果後，檢測機構常常無法給出科學建議，這也是國家衛計委曾叫停基因檢測的原因之一。現階段，臨床醫生很難對基因檢測結果全面理解，造成了從數據科學到醫學的脫節。」

所以，即使是檢測出自己攜帶了某種腫瘤易感基因，也不存在合理有效的藥物或方法進行預防性治療，我們所能做的只不過是仿照朱莉的做法——切除可能患病的局部組織。而這種「防患於未然」的做法並不被公眾認可 。多數人表示，因為一個不確定會出現的腫瘤而手術是難以接受的。

根據自身情況，理性對待腫瘤基因檢測

目前，醫院常用的篩查癌症的方法是檢測血清腫瘤標誌物、B超、CT等，這些方法的敏感性和特異性均不高，發現有異常時往往已是中晚期。這也是部分人依賴於基因檢測早期診斷癌症的原因之一。

那麼，有哪些人適合做腫瘤基因檢測呢？

• 長期工作或生活在嚴重污染環境，甚至直接或間接接觸致癌物的人群；

• 存在相關癌症家族史的人群；

• 需要提供針對性藥物治療的癌症患者。

指導用藥才是腫瘤基因檢測技術的第一專長

目前基因檢測對未患病人群的應用沒有定論，對已確診的癌症患者更有參考價值。

基因檢測可以有效預測腫瘤靶向藥物的療效。由於很多抗腫瘤藥物的適應症和使用劑量是參考臨床試驗的平均水平而設定的，因此醫生無法確定是否每位患者都處於藥物的有效範圍，基因檢測可將遺傳因素考慮其中，從而保證藥物的安全有效，實現精準用藥。目前，國內已經可以根據藥物敏感基因來用藥。比如，通過基因檢測可以篩選出適合使用某一靶向藥物的患者，現今臨床上廣泛應用的靶向葯曲妥珠單抗就是針對HER-2蛋白高表達的乳腺癌患者。不僅如此，腫瘤基因檢測還可了解腫瘤的發展進程，為判斷腫瘤類型和監測預後確立保障。

正如傑西卡·瓦普納在《費城染色體：基因突變與從基因水賓士療癌症的探索》一書中所說，「人類用基因來描繪癌症的征程還有很長的路要走」。

請讓我們多點耐心和期待，相信，腫瘤基因檢測能夠切實為人類健康帶來福音的那天就在前方不遠處。

參考文獻

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題圖來源：123rf圖庫

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