每個人都是科學研究的合伙人

第二個難題是，研究人員之間不共享研究成果。人們都說，你無法畜養貓。但其實只要你移動它們的食物，我們就可以讓貓乖乖聽我們的話。在這裡，DNA和臨床資料就是研究人員的「食物」。

The second barrier: researchers don t share. People told us you can t herd cats. Well, yes you can if you move their food. DNA and clinical data is the food.

演講實錄：

孩子們這輩子最棒的聖誕節，卻是我和我丈夫這輩子最糟糕的聖誕節。七歲的Elizabeth和她五歲的弟弟Ian根本想像不到，他們為什麼能在聖誕節得到想要的一切。聖誕老人之所以如此慷慨，是因為我和我丈夫Pat知道一些孩子們無法理解的東西。這些東西我們剛剛才了解到，但是讓我們非常恐慌。

那是1994年的聖誕節，但這個故事實際上要從更早開始說起。幾年以來，我注意到伊麗莎白的脖子的兩側有一片像痱子一樣的皮疹。同樣在那幾年，我的父親和哥哥都因癌症而去世，所以我可能對疾病有點過度焦慮了。醫生們都向我們保證Elizabeth沒有任何問題，叫我不要擔心，但是我卻一直不太放心。所以在沒有其他醫生介紹的情況下，我自掏腰包帶Elizabeth找到了一位皮膚科醫生。她可能只是對某樣東西過敏，但是為什麼皮疹只出現在她脖子的兩側呢？

所以在1994年聖誕節前兩天，我帶她去看了皮膚科醫生。醫生只看了一眼她的脖子就迅速說道：「她有彈性纖維性假黃瘤。」 然後他把燈關上，開始檢查Elizabeth的眼睛。幸運的是，這個皮膚科醫生剛好也擅長眼科疾病。我的胃開始翻滾。「瘤？」在我的認知中，瘤就像是黑色素瘤和淋巴瘤一類的疾病——但它們都是癌症。 「為什麼她得了皮疹你卻要檢查她的眼睛？」 我在心中無聲的吶喊著。

彈性纖維假黃瘤（PXE）的常見癥狀（圖片來源：PXE.org）

所以這就是事實了。Elizabeth得的是彈性纖維性假黃瘤（Pseudoxanthoma Elasticum），簡稱PXE。我的心中交織著恐懼和疑惑，膽汁好像馬上要從喉嚨噴出來一樣。你為什麼要檢查她的眼睛？你對這個疾病了解嗎？為什麼你如此確定？這種病的預後是什麼？我之前受過的宗教諮詢訓練並沒有教過我這些。

Bercovitch博士告訴了我們他了解的所有PXE知識。PXE是一種罕見的遺傳性疾病，是一種全身發病的慢性早衰症。它會使屈肌區域的皮膚鬆弛並出現皺紋，還會像黃斑病變一樣導致失明，甚至會造成心血管疾病。人們對這種疾病知之甚少。當時的一些報告稱，有些患者會在三十多歲時死亡。然後，醫生又看了一眼我們的兒子，說：「他也有同樣的疾病」。我們再也回不到以前平常的日子了。

聖誕節過後兩天，從波士頓的一所大學來了幾個研究人員。為了完成尋找致病基因這一研究課題，他們從我們和孩子們身上進行了采血取樣。幾天後，又有幾位研究人員從紐約的一個醫療中心找到我們，說他們也想要血樣。「他們只是五歲和七歲的孩子，不要讓他們再一次面對針頭了！如果你們想要血樣，就去和其他研究人員共享！」 他們笑了，覺得我們的話非常的不可思議。「共享？」從那時我們才知道，在生物醫學領域，根本沒有共享這個概念。

從那一刻開始，在我和我丈夫Pat的心中，有一簇火焰開始燃燒了。Pat和我去了一家醫學院的圖書館，我們複印了所有我們能找到的關於PXE的文章，但是我們一個字都看不懂。我們買了醫學詞典和科學課本，然後讀了手邊所有的資料。雖然我們仍然不能全部理解其中的內容，但是我們看到了一些模式。大約一個月之後，我們很快就明白了一個現實：當時對於PXE這種疾病缺乏系統性的研究成果。

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另外，我們所經歷過的那種科研成果不共享的現象在當時非常普遍。研究人員之間相互競爭，因為當時醫療科研的大環境是鼓勵競爭，而不是為患者減輕痛苦。我們意識到，在這種環境下，我們只能依靠自己來尋找解決辦法，從而造福自己以及那些和我們有相似經歷的人。但是，有兩大難題橫在我們面前。第一個難題是，Pat和我都沒有科研背景。當時，他是一家建築公司的經理，而我是一個大學牧師兼家庭主婦。我們都沒有足夠的背景知識來快速了解相關的科學研究。第二個難題是，研究人員之間不共享研究成果。人們都說，你無法畜養貓。但其實只要你移動它們的食物，我們就可以讓貓乖乖聽我們的話。

在這裡，DNA和臨床資料就是研究人員的「食物」。因此，我們開始收集血樣和病史等相關資料，並要求所有使用這些資源的科學家彼此分享自己的研究結果，同時將這些結果共享給捐贈人。

在互聯網尚未被廣泛使用之前，Pat和我建立了PXE International，這是一家致力於開展PXE研究的非營利組織，同時也為患有PXE的人們提供幫助。通過傳統媒體，我們收集了全世界大約100-150名患者的資料。我們會問他們，你願意提供你的血液和組織樣本、用藥記錄和病例嗎？然後我們會把這些資料整理到一起。

很快我們就了解到，這些共享資源是遠遠不夠的。於是，我們決定要去實驗室，做最基礎的科學研究。我們借用了哈佛大學一間實驗室的實驗台。一位好心的鄰居一周會來我家幾趟，從晚上八點到凌晨兩點一直陪伴孩子們，好讓我和Pat可以在實驗室提取DNA、分析數據和尋找基因。在這過程中有一些慷慨的博士後人員為我們提供指導。在幾年之內，我們就找到了致病基因，讓它可以免費被大家使用。我們進行了診斷測試，也組建了一個研究團體。我們舉行了科研會議，並且建立了卓越中心。在這過程中，我們在全球範圍內找到了超過4,000名PXE患者。我們舉行了和這些患者的交流會，並且做了臨床試驗和研究。

在這個過程之中，恐懼卻一直如影隨形。隨著時間的流逝，對這個疾病的恐懼彷彿一直在扼住我們的喉嚨。我們害怕那些在全世界已經擁有良好信譽和地位的研究者。我們害怕我們的選擇是錯誤的。我們害怕那些唱反調的人說的話變成現實。我們害怕那些「貓」會輕易的找到新的「食物」。然而，我們要為我們的孩子和那些我們一路上遇到的人做出成績，這種決心超越了恐懼本身。很快我們又意識到，我們目前只是在研究一種疾病，而我們事實上應該研究所有的疾病。

我們加入了Genetic Alliance，而我後來也成了它的領導者。Genetic Alliance是一個提倡健康，維護病患權益的衛生研究組織。我們發掘了大規模可拓展的資源，例如生物銀行和病患救助名錄。隨著我對這些疾病和患者了解的深入，我意識到有兩個在健康領域的秘密在影響著我。第一個秘密就是，無論是我自己的孩子，還是所有和我一起工作的人，無論是普遍疾病還是罕見病，對他們來說，現有的科研結果無法帶給他們現成的答案。第二個秘密是，尋找答案要靠我們自己。通過捐獻數據和生物樣本，最終我們自己也會獻身於這項事業。

目前已經有一些人帶領了這股風潮，致力於改變現狀。公民科學家、行動家，以及使用眾包方式自己尋找數據的黑客們都在試圖改變遊戲規則。甚至連前任總統奧巴馬和前任副總統拜登都在倡導說，人人都應成為科學研究的合伙人。這也是我們組織創立的初衷。當然，發現和開發干預措施和治療方法是非常困難的，因為科學本身和監管制度也都一樣困難重重。很多手上握有很大利潤的投資人用一些不正當的手段激勵科學家，比如文章的發表、職位晉陞、提供終身職位等。我並不會指責那些選擇這樣道路的科學家們，但是我希望他們和我們一樣，可以認識到人才是科學研究的中心。

Genetic Alliance正在嘗試改造這些根深蒂固的體系。我們的目標就是讓科研沒有邊界。這聽起來很抽象，但是對我們來說非常實際。有一些科研團隊和個人不願意分享他們的實驗數據，儘管這些數據是消耗大眾的精力、時間、血樣甚至是淚水才換來的。當我們為此感到沮喪時，我們要停下來問自己：「這些人為什麼明明可以分享他們的成果，但是卻不願意這樣去做呢？」我們也貢獻了我們自己的科研力量。我們要如何做才能讓大家自由的分享他們的想法呢？我們要如何做才能讓大家共同奮鬥和共同承擔風險呢？

Sheron Terry女士創立的非營利機構Genetic Alliance的工作團隊（圖片來源：Genetic Alliance網站）

於是，我們和組織內的其他成員開始進行想法的碰撞和融合。如果我要讓組織內的成員為了實現這些標準而努力，那我自己也要反思我自己的行為。如果我要讓其他科研人員、臨床醫生和管理人員去冒險，那麼我自己也要承擔風險。我需要正視我內心的恐懼，那些我因為影響力和領導力不夠強大，以及自己做的事情遠遠不夠而產生的恐懼。

在進入青春期之前，我的孩子們用大人的口吻對我們說：「你們不要再擔心能不能取得突出的成就或者帶來巨大的影響力了。相反，你們應該像我們一樣，學會和疾病共舞，而不是一味的抵抗它。」聽到這些話後，我開始捫心自問，我恐懼的來源是哪裡呢？孩子們的話讓我靈光乍現。我的恐懼其實是來自於堅若磐石的愛。我愛Elizabeth和Ian。我愛那些PXE的患者。我愛所有生病的患者。我愛每一個人。我的有些同事發現，我們害怕的並不是死亡，而是我們無窮無盡的愛。在我面對失去的時候，我的這些愛意就會轉化成為巨大的痛苦。

當我發現恐懼的來源後，我發現了一件事：我和我周圍的人都擁有著無盡的愛。我也發現，當我開始正視這種恐懼，我可以學會很多新事物，並且找到實際的解決方案，這其中就包括治癒疾病和恢復健康的關鍵。

我不再像之前一樣恐懼了。事實上，在與我一起奮鬥的人們的大力支持下，我最近發現恐懼並不再像過去一樣，成為對我的一種警告。相反，由於恐懼的來源是愛，它變成了通往更多的愛意的邀請函。如果我用好奇心來對待恐懼，我會在我自己以及周圍人的身上發現巨大的財富。這種財富可以讓我戰勝我以前無法想像的挑戰。

我的孩子們在這條路上比我還要樂觀。他們現在一個29歲，一個27歲。他們表示，現在都很開心和健康，儘管他們的皮膚、眼睛和動脈上還有PXE留下的痕迹。正因如此，現在我要請各位一起來面對我們的恐懼，擁抱我們害怕的事情，在其中尋找愛。我們會發現，在這個過程中，我們可以更加理解和接受那些令我們恐懼或恐懼我們的人和事。如果我們正視恐懼本身，並在那些反對我們的人和事面前保持冷靜，我們改變世界的力量就會變得更強大。戰勝自身的恐懼就可以戰勝外在恐懼，改變外在環境就等於提升我們自身。當我們發現這一點之後，我們就可以做到更實際的事情，那麼一切問題都可以解決了。

我們一起齊心協力，就可以創造無限的可能性。

謝謝。

本期講者Sharon Terry是全球性研究倡導組織PXE International的創始人 ，該組織旨在推動一種遺傳性疾病——彈性纖維假黃瘤（PXE）的研究進展（圖片來源：TED）

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