脊柱側彎加重確有遺傳基因「作祟」

日本理化學研究所池川志郎領導的研究小組，日前發現了導致青春期特發性脊柱側彎病情加重的遺傳基因。

脊柱側彎是一種脊柱向側面彎曲的狀態。嚴重脊柱側彎會引發肺功能下降、腰疼和背部疼痛，且病情惡化後治療較困難。

引起脊柱側彎的原因較多，一般認為是由神經麻痹、肌營養不良症等疾病引發，但大多數病症是原因不明的特發性脊柱側彎。根據發病時期，特發性脊柱側彎可分為多種類型，其中發病頻度最高的是10歲以後發病和加重的青春期特發性脊柱側彎（AIS），其發病人口約佔全世界人口的2%。科學家在過去的流行病學研究中發現，AIS是多因子遺傳疾病，其發病和加重與遺傳因素關係密切。池川志郎之前對AIS進行了全基因組關聯分析，發現了AIS發病相關遺傳基因,但未發現導致AIS病情加重的相關基因。

研究小組發表在最近《人類分子遺傳學》雜誌上的報告稱，他們對2142位AIS患者的臨床數據、X射線圖像數據進行了研究，並將研究對象分為病情加重組和病情未加重組，利用遺傳統計學方法分析了這些患者的約750萬個單核苷酸多態性（SNP），結果發現，在病情加重組中，有10個基因區域存在與SNP強相關性。研究人員再通過分析其他606個AIS患者組的遺傳基因，確認11號染色體上的基因組區與AIS病情加重有強相關性。

發現AIS病情加重相關遺傳基因，為從分子水平解釋脊柱側彎病理，開發預防和治療藥物具有重要意義。

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