第三屆遺傳諮詢中級班第四天

本文轉載自「遺傳諮詢分會」。

第三屆遺傳諮詢中級班的第四天，學員們依舊保持著極高的學習熱情。美國底特律醫學中心分子遺傳診斷室主任柏劭春教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈教授、中國福利會國際和平婦幼保健院產前診斷中心主任王彥林教授、上海交通大學附屬第一人民醫院泌尿外科中心男科主任李錚教授為學員們帶來了精彩授課。

柏劭春：美國遺傳診斷諮詢流程及對比中國現狀

柏劭春教授本次的授課主題為美國遺傳診斷諮詢流程及對比中國現狀。柏教授首先介紹了遺傳諮詢的定義、什麼是專業的遺傳諮詢人員以及遺傳諮詢人員的職業素養要求。隨後，柏教授詳細介紹了遺傳諮詢的基本流程、分類和原則，特彆強調了尊重病人隱私原則。接著，柏教授通過一個亨廷頓舞蹈症的病例給大家詳細介紹了遺傳諮詢的方法，並指出了遺傳諮詢時應注意的問題。柏教授還介紹了遺傳諮詢過程中所遇到的一些特殊情況的諮詢方法，如遺傳檢測與遺傳諮詢的意外發現、功能未明變異（VUS）等，並講述了如何進行產前診斷的遺傳諮詢。柏教授指出，隨著中國檢測行業的快速發展，遺傳檢測在中國機遇與問題並存，中國的遺傳諮詢任重而道遠。

林戈：染色體異常植入前遺傳學診斷的妊娠結局及遺傳諮詢

林戈教授首先介紹了染色體病的分類及臨床表現，指出染色體異常是導致自然流產和出生缺陷的重要原因，傳統的產前診斷具有一定的局限性，更積極的孕前遺傳學診斷是避免染色體異常胎兒妊娠和出生的新的選擇。隨後，林教授介紹了針對染色體異常進行PGD的三個原則，並結合具體病例和大量臨床數據分別介紹了染色體數目和結構異常的遺傳諮詢要點，重點介紹了相互易位、羅氏易位、臂間倒位等染色體結構異常的遺傳諮詢，包括生育的遺傳風險、生育方式的諮詢、PGD檢測方式的諮詢、結果諮詢等。林教授還特別介紹了染色體平衡易位攜帶者的胚胎診斷，指出區分攜帶者與正常胚胎的關鍵是找到結構異常斷點信息，並介紹了其檢測方法——MicroSeq技術。林教授針對不同類型的染色體異常列舉了大量的臨床病例，給大家分享了多年來寶貴的臨床經驗，學員們受益匪淺。

王彥林：雙胎妊娠產前篩查、診斷處理及遺傳諮詢

王彥林教授首先介紹了再生育相關妊娠風險與出生缺陷情況，指出胎兒發育異常是雙胎妊娠的高概率事件，雙胎妊娠胎兒非整倍體產前篩查是世界性難題。接著，王教授講述了單絨雙胎和雙絨雙胎共有的特殊情況及單絨雙胎中的特發情況。隨後，王教授介紹了雙胎妊娠的產前篩查方案，包括胎兒頸部半透明層厚度（NT）篩查、妊娠中期血清學篩查（四聯）及無創產前檢測技術（NIPT），並對不同的產前篩查方案進行了優勢對比，講解了如何進行雙胎妊娠產前篩查後諮詢。王教授還介紹了雙胎產前診斷的方法、指征以及相關注意事項。最後，王教授具體講述了單絨雙胎和雙絨雙胎共有的特殊情況——胎兒生長受限、雙胎之一宮內死亡、雙胎中的先天畸形的諮詢處理方法。

李錚：疑難男性不育案例聚焦

李錚教授本次授課的主題為疑難男性不育案例聚焦。李教授首先指出，不孕不育是大問題，不育發病率高，並且嚴重危害身心健康。接著，李教授通過列舉一系列的疑難男性不育案例，給大家詳細講解了不同類型不育症的診斷及遺傳諮詢，包括克氏綜合征、TEX11錯義點突變引起的男性不育、PIWI基因突變引起的男性不育、精子鞭毛多發畸形引起男性不育等，分別介紹了病史、臨床表現、實驗室檢查、遺傳學檢測、診斷與治療、遺傳診斷與諮詢等內容。通過對臨床案例的講解，李教授給學員們傳授了大量寶貴的臨床經驗，使大家對於男性不育的診斷與遺傳諮詢有了更加全面的了解。

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