第三屆遺傳諮詢中級班第五天

第三屆遺傳諮詢中級班第五天的課程依舊大家雲集，精彩紛呈。上海兒童醫學中心醫學遺傳科副主任王劍研究員、中國福利會國際和平婦幼保健院超聲診斷科主任牛建梅老師、中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、復旦大學附屬婦產科醫院主任醫師嚴英榴教授分別為大家帶來了精彩的講課內容。

王劍：單基因病的產前診斷與諮詢

王劍研究員首先介紹了基因（組）變異與人類疾病的關係，指出了轉化醫學、精準醫學以及個體化醫學之間的關係以及所發揮的作用。接著，王老師介紹了各種基因檢測方法，並對這些方法進行了比較，如一代測序、高通量測序。王老師還介紹了NGS在遺傳性疾病中的應用、NGS的實驗流程、數據分析和變異解讀流程以及罕見遺傳病的診治過程。隨後，王老師列舉了基因檢測臨床應用的影響因素，主要包括數據質量控制和基因變異解讀，並重點介紹了如何準確尋找「致病變異」。最後，王老師結合具體的臨床病例，給大家詳細講解了如何進行遺傳病的診斷與諮詢，同時分享了大量的寶貴經驗。

牛建梅老師本次授課的主題是胎兒泌尿及骨骼系統發育異常的超聲表現及諮詢。牛老師首先介紹了胎兒泌尿系統疾病的分類，包括腎缺如、異位腎、馬蹄腎、多囊腎等，並講述了胎兒泌尿系統的超聲診斷思路。接著，牛老師詳細介紹了不同類型胎兒泌尿系統疾病的超聲表現以及預後與諮詢。隨後，牛老師介紹了不同類型的胎兒肢體發育異常，並且對其超聲表現、預後與諮詢做了詳細的講解，包括成骨發育不全、軟骨發育不全以及致死性侏儒等。牛老師通過分析大量的臨床病例，使大家對胎兒泌尿及骨骼系統發育異常的超聲表現有了更清楚的了解。

賀林：我國「遺傳諮詢」的機遇與挑戰

賀林院士從遺傳諮詢的「起航動因、緊急行動、願景規劃」三大方面分享了遺傳諮詢的機遇與挑戰。賀院士通過對數據的壓力、解讀的需求、健康的驅使、疾病的召喚、市場的逼迫、認識的鴻溝、政策的推動、技術的支撐等方面的剖析，指出形勢急待「遺傳諮詢」職業的問世，並通過對北美遺傳諮詢和中國遺傳諮詢的對比，詳細講解了遺傳諮詢的起航動因；接著，賀院士從遺傳諮詢分會的成立、遺傳諮詢培訓、遠程遺傳諮詢義診、病例分享直播、遺傳諮詢師培訓基地、人類單靶標基因組計劃以及海外臨床培訓站點等方面詳細介紹了為促進中國遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動；最後，賀院士介紹了CBGC的願景規劃、CBGC/GWNJ遺傳諮詢師職業建設舉措、遺傳諮詢的發展受限因素及其後果等方面內容。賀院士表示，將以公益事業為主導，把我們的專長貢獻給「健康中國」大業！

嚴英榴：胎兒遺傳超聲

嚴英榴教授本次授課的主題是胎兒遺傳超聲。嚴教授首先分別列舉了遺傳學能確診的常染色體病/單基因遺傳病以及可能存在超聲異常的常染色體病/單基因遺傳病，並指出了胎兒遺傳學診斷指征。接著，嚴教授分別展示了21三體、18三體、13三體、Turner綜合征中孕期超聲篩查的聲像圖，使大家對常見染色體異常疾病超聲聲像圖的特徵有了一個直觀的認識。隨後，嚴教授又詳細講述了胎兒染色體異常早孕期/中孕期的軟指標，早孕期軟指標包括頸項透明層（NT）增厚、鼻骨缺失、三尖瓣反流、靜脈導管反流等，中孕中期軟指標包括鼻骨缺失或短小、頸項軟組織（NF）增厚、右鎖骨下動脈迷走、腦室擴張等，嚴教授結合具體的超聲聲像圖一一加以解釋。此外，嚴教授還指出了中孕期軟指標存在的問題，以及早孕期/中孕期篩查的國際現狀和目前國內的問題。最後，嚴教授又列舉了多個臨床實例，並為大家詳細講解了相應超聲聲像圖的特徵。

附：培訓內容

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