太瑞基因：基因檢測『瞄準』病變源頭，『繞開』健康細胞

過去１０年間，我國卵巢癌發病率增加３０％，死亡率增加１８％。中華醫學會婦科腫瘤學分會候任主任委員、中華醫學會婦產科學分會常委、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院謝幸教授說，卵巢癌是「隱形殺手」，七成以上卵巢癌病例就診時已為晚期。卵巢癌的發病原因至今不明，但近年研究發現，其中部分病人發病與基因突變有關。

作為婦科常見癌，卵巢癌是婦科惡性腫瘤的「凶」癌之一。相關數據顯示，全球每年有超過２２萬新發病例，死亡人數達１４萬。

謝幸教授說，目前卵巢癌七成以上都是上皮性卵巢癌，較之生殖細胞腫瘤等其他類型的卵巢癌，上皮性卵巢癌的惡性程度最高。其發病年齡在４５歲左右，早期多無明顯癥狀，很多患者就診時已是中晚期，加上對化療葯不敏感，容易發生耐葯，其五年生存率一直沒有太大改觀。

卵巢癌緣何難以早期發現？專家指出，一方面與其發病的隱匿性有關。卵巢在盆腔內，位置比較深，病變不容易被發現；卵巢癌早期沒有癥狀，即使有癥狀也是腹脹、腹部不適等非特異性現象，容易和胃病、胃腸炎等常見疾病混淆。與此同時，有效的早篩手段缺乏。通過單純的婦科檢查，包括超聲、ＣＴ、核磁共振的檢測手段都不太容易發現。「即便腫瘤標誌物檢查也沒有較好的特異性。現在臨床上常用的腫瘤標誌物是ＣＡ１２５，早期卵巢癌病人常常不高，高的又不一定是卵巢癌。」謝幸說。

近年研究發現，卵巢癌部分病人發病與基因突變有關。專家表示，ＢＲＣＡ基因檢測不僅是卵巢癌高危個體篩查的重要參考數據，對卵巢癌患者用藥也極具指導意義。患者一旦確診上皮性卵巢癌，即可做ＢＲＣＡ檢測，以便指導患者的生存預後，同時有助於鑒別出對於鉑類化療敏感的患者，或適合接受靶向治療（如ＰＡＲＰ抑製劑）的患者，制定有效的治療方案，使「個體化」醫療成為可能；另外，攜帶ＢＲＣＡ突變基因的患者可以進一步鑒別其親屬罹患卵巢癌或乳腺癌的風險，提前制定預防策略。專家指出，最新研究數據顯示，我國超過１／４的卵巢癌患者都存在ＢＲＣＡ突變，但是ＢＲＣＡ檢測率卻遠遠低於國際水平。

究竟該如何治療卵巢癌？「目前，卵巢癌治療是在手術儘可能切除原發病灶和轉移病灶的基礎上輔以術後化療。」謝幸教授說，「化療藥物是細胞毒類藥物，對正常細胞和癌細胞都可能造成殺傷。而靶向治療是目前國際上腫瘤治療所採取的較為前沿的方法，可以『瞄準』病變源頭，『繞開』健康細胞，使治療更有針對性。相對於傳統的放化療，副作用更小，患者耐受性更好。」

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