兩歲女童三條染色體易位

2歲的小女孩患病住院，醫生一查，發現她有3條染色體互相易位。昨日，廈門大學附屬中山醫院向媒體通報稱，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，這是世界首次報告的病例。而染色體異常，將導致小孩發育不良、先天性疾病、智力低下等。

醫生介紹說，患兒小文（化名）1歲多開始學走路時，媽媽發現她的右腿有點「跛」，走起路來搖搖晃晃。到醫院檢查，他們才知道小文患有先天性髖關節脫位。這是小兒比較常見的先天性畸形之一，出生時即存在。進一步檢查，醫生髮現她體內染色體異常，第2號、第8號、第16號染色體易位。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室的專家鑒定，確認為世界首報染色體異常核型。

專家說，這一發現，增加了人類染色體異常的種類，將為人類基因研究和臨床醫生對遺傳性疾病的診斷提供新的依據，並為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和治療，提供了極有價值的第一手資料。過去一些不明原因的臨床疾病，可能通過此類異常核型染色體找到答案。

醫生介紹，染色體是人類的遺傳物質，正常情況下有46條，對於身體器官的各種機能都可能產生一定的影響。受到物理（如射線、同位素）、化學（如苯、二甲苯、化療葯）或生物因素（如病毒）的影響，染色體的數量或形態會發生變異，被稱為染色體畸變。

據悉，染色體異常容易導致小孩發育不良、先天性疾病、智力低下等癥狀。不過，醫生說，目前還不能確定小文的先天性髖關節脫位與之有直接關係，也無法確定會不會導致其他疾病。但是，這已經成為重要的分析資料，一旦有類似病例和同樣的異常染色體被發現，將有助於研究先天性髖關節脫位的相關基因。

目前，中山醫院已經為小文實施了「沙氏截骨術」，在她體內安裝了鋼針，小文將很快康復。

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！