原來這就是色素失禁症啊，長知識了

色素失禁症也叫做色素失調症，它是一種遺傳性疾病，多發於女性身上，不過表現一般都比較輕微，一般不會影響正常生活，不過如果男性患色素失禁症那麼就會很嚴重了，一般都是胎死腹中。那麼色素失禁症有什麼癥狀?可以怎樣治療？下面 健康周刊為你詳細解答就這一些列問題。

一、想要全面了解色素失禁症 首先應該了解病因機制

1、發病機理

尚不明確。有人認為是表皮不能保持色素。成色素細胞有先天性的滲透性或基底細胞不能保持黑色素。皮膚色素異常變化與神經系統先天性末梢配置異常有關。另有母親妊娠中病毒感染，先天性維生素利用缺陷等因素;眾說紛紜，莫衷一是。

2、遺傳學

對本病400例的調查研究結果，55%有陽性家族史有兩名以上成員受累的家族佔32%，本病有遺傳性已被公認。由於男女患者比例懸殊(男女之比為1：35)，遂引伸出X連鎖顯性遺傳的結論。母親攜帶的致病基因50%將傳給子女：男胎帶異常基因者易死於宮內;女胎是雜合子影響相對較輕故出生率較高從而使臨床所見病例大多是女性。女性患者的子代預期風險是：女性患者、正常女嬰、正常男嬰、流產男胎各佔l/4。

3、病理

皮損紅斑期皰內可見大量嗜酸粒細胞、疣狀增生期角層增厚，乳頭瘤樣增生、色素異常期真皮的色素細胞內有大量的黑色素。大腦皮質萎縮或小腦畸形。球結膜基底層細胞不能保留色素視網膜壞死，視網膜色素上皮結節狀增生。

二、當出現色素失禁症時會出現這些臨床表現

主要表現在皮膚、神經、眼和牙齒4方面。其他骨骼發育異常包括侏儒、畸形足、脊椎裂、齶裂、並指(趾)、多餘肋、偏側萎縮、先天性髖關節脫臼、軟骨發育不良等，亦可見到：

1、色素失禁症之皮膚癥狀

大致可分4期：90%患者出生後初期表現紅斑水泡性炎症約l-5周後轉入第二期表現為丘疹、膿皰至過度角化條紋又稱贅疣期;第三期軀幹和四肢出現深褐至淺灰色螺旋狀色素斑，此期起自出生後3-6個月亦可見於一周歲。末期特點包拈過度沉著的色素消退和萎縮性疤痕形成。

約7%的患者指(趾)甲營養不良原因不明。皮膚癥狀各期都可累及頭皮1/3以上患者於末期禿頭。少數病例部分汗腺發育不良。

2、色素失禁症之神經系統損害

下列中樞神經系統癥狀較少見，癲癇發作l 3.3%、智力低下l2.3%、痙攣性癱瘓11.4%、結構異常7.5%。長期隨訪提示凡有中樞神經系統結構異常或出生4周內即有癲癇發作者，大都有嚴重的運動和智能受損癥狀。有些病人氣腦造影示腦萎縮或腦積水後腦室擴大。Avrahami(1985)追蹤一例有驚厥的本病新生兒腦CT變化，起初是局灶性水腫兩年後顯示廣泛性萎縮;另一例11歲本病患兒，小頭、左側痙攣性輕偏癱智能低腦CT也是廣泛性腦萎縮。

3、色素失禁症之眼征

患者中25—35%有眼征多數較嚴重，單側多見包括斜視、失明、先天性白內障、小眼球、藍鞏膜、淺層角膜炎、虹膜畸形、玻璃體混濁、葡萄膜炎、脈絡膜視網膜炎、眼球震顫、近視、視網膜皺襞或出血、視神經萎縮等。

4、色素失禁症之牙齒損害

滿周歲後的患兒2/3有牙齒異常。典型的有部分或完全無牙牙冠呈樁形或圓錐形;牙發育或萌出受阻致牙間隙增寬。恆牙與乳牙同樣受累。高齶弓和出血性骨囊腫也有少數報道。

男性胎兒常在子宮內死亡，因而女性患者多見。常於出生後1周左右發病。可分為3期：

（1）水皰大皰期：大皰常排列條狀以軀幹、四肢近端為多，可伴紅色結節和斑塊可持續幾天或1～2個月。外周血嗜酸性粒細胞增高。

（2）疣狀增生期：為紅色或藍色結節或斑塊手足皮損呈線狀、疣狀增生。

（3）色素沉著期：為灰黑色到棕色的色素沉著斑，形狀奇特如潑水狀、渦紋狀、線條狀等，色素沉著可持續數年10～20歲後消退，3個階段皮損可重疊發生。其他有假性斑禿先天性白內障，癲癇，智力障礙，牙畸形等。

三、色素失禁症應該怎樣可以治療呢？

1、無需特殊治療

色素失禁症目前沒有特效的藥物可以治療，它主要發生在女嬰身上，一般在出生後不就就會顯現，一開始是在四肢出現紅斑和大皰，之後會出現疣狀損害，最後形成色素沉著，這些沉澱的色素持續幾年之後就會自己慢慢消失。通常情況下，色素失禁症不需要特殊治療，因為在孩子2歲之後就會慢慢的消退轉好，到成年之後基本就察覺不到。

2、炎症期治療

色素失禁症大部分情況下是不用進行治療的，只要等待期慢慢消退就可以了，但是也有部分患兒會繼發感染，出現急性炎症，這一時期需要進行治療，可以使用腎上腺皮質激素治療急性炎症，另外如果想治療遺留下來的色素斑點那麼可以通過外塗3%氫醌霜來治療，或者也可以嘗試口服或者靜脈注射維生素C。

結束語：色素失禁症有什麼癥狀？怎樣治療?通過上面的介紹我們了解了，色素失禁症是一種先天性的遺傳疾病，它的情況並不嚴重，一般來說不需要特殊治療即可自行緩解癥狀，對患者的正常生活沒有太大影響。孕媽媽在孕期可做出生缺陷篩查以及染色體檢查，發現有問題可以施行流產手術。

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