糖篩高危，沒聽醫生建議做無創和羊穿，結果令她後悔一生

三十四歲的曉芸是一個兩歲多男孩的媽媽。兩年多之前，曉芸生下了兒子奇奇，全家人都高興不已。

五個多月時，孩子發燒，吃藥沒退燒，去了醫院。醫生問他們，懷孕時做過糖氏篩查沒有。曉芸說做了。醫生又問，篩查結果怎麼樣。曉芸記得很清楚，糖篩結果是高危，當時醫生讓她做無創或者羊穿。她了解了下，羊穿是有流產風險的。而無創60--70%很簡單，抽一管血就可以，費用將近三千元。為此她專門回家和家人商量。婆婆說，不用花那冤枉錢，你張姨家的兒媳婦當時就是高危，醫生都讓做羊穿，她沒做。你看現在孩子多聰明。

曉芸也上網查，很多人說糖篩不準，開始都被高危這個結果嚇個半死，無創檢查基本都低風險通過了。

猶猶豫豫中，也就沒做。每當有點擔心時老公都安慰她，放心吧，咱兒子好著呢。咱們又沒有家族遺傳。孩子生下後，一家人看著生了個兒子都很高興，也就沒把這事忘了。

醫生說孩子疑似糖氏兒，做個染色體檢查吧。曉芸的心揪了一下。她忽然想到一個問題，對醫生說，我做了四維排畸，結果正常。醫生說，四維只是排除肢體缺陷，對於長相不很特殊的糖氏兒並不能排除。

二十多天後，檢查結果出來了，這個結果幾乎把曉芸全家打入了谷底。接下來的打擊更是幾乎擊垮這個家庭。孩子同時患有先心。快兩歲時，又得了白血病。現在孩子已經做了移植，可是他們依舊茫然，看不到未來。這個家為了給孩子看病已經傾盡所有，手術的錢還是網上籌了一部分，後續治療費還看不到頭。有人建議曉芸趁年輕趕緊再生個，可是她哪有時間和心情去考慮二胎，光是奇奇，一家人就照顧不過來。

一家人都為當初沒聽醫生的建議後悔不已。

曉芸的悲劇不是個例，每年都會有糖氏兒出生。所以，准爸爸和准媽媽在孕期一定要重視糖氏兒檢查。

目前，這個檢查有NT，糖篩，無創，羊穿四種。其中糖篩的準確率大約只有60--70%，而被提示高危的人在後續的無創檢測或羊穿檢測時大都又會低風險通過。所以這也給了人們一個誤解：其實糖篩高危一般沒事。

是的，的確這樣，一般沒事。但這個一般是要自己通過科學手段去排除的。而不是你放棄了無創，羊穿這些科學手段的排除，自己認為沒事。如果生下來真的沒事，你會覺得，看吧，幸虧沒花那個冤枉錢，沒冒流產的風險。可是，有一般就有特殊。一旦有事怎麼辦？

曉芸就是例子。不是有句話叫，發生在別人身上叫故事，發生在自己身上叫事故。

曉芸的故事不是杜撰的，是一個真實的例子。目前，孩子剛移植完，還在觀察中。我寫出來的目的，是呼籲准爸爸准媽媽們重視糖氏篩查，甚至希望，大家直接做無創或羊穿，以使結果盡量準確。

希望不再有一個家庭因為生下糖氏兒而痛苦一生，希望姐妹們重視NT，糖篩，無創，羊穿，不要拿家庭的幸福來賭。祝福你們生下健康聰明的寶寶。

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