Rady基因組醫學研究所和Edico合作在26小時內應用WGS診斷重症新生兒

來自Rady兒童基因組醫學研究所和EdicoGenome的研究人員一起合作，成功地展示了新生兒重症監護病房（NICU）和兒科重症監護病房（PICU）的超快速，基於26小時的全基因組診斷新生兒危重病人。超快速NICU全基因組測試由Edico Genome的DRAGEN提供支持，該公司是世界上第一個生物IT處理器，旨在加速基因組數據分析，同時保持高精度。Rady兒童基因組醫學研究所和Edico Genome將共同合作開發DRAGEN平台，以影響臨床基因組分析的其他領域。該願景包括使用部署在本地或雲中的一體式設備，將超快速NICU測試擴展到其他NICU和PICU，並包括分析其他臨床相關變異類型。

Rady基因組醫學研究所於2016年7月開始提供全基因組測序，臨床解釋以及時，準確的方式對危重病患兒進行臨床病因血診斷。這種快速方法允許在單次測試中同時評估4500種已知遺傳疾病中的幾乎全部。 快速診斷在急性護理情況下至關重要，特別是在醫療決策必須在幾分鐘或幾個小時而不是幾周內發生的NICU中。

「危重症新生兒的快速診斷不再是一項學術活動，對於入住Rady兒童醫院NICU和PICU的危重新生兒而言，這是一個現實。我們從快速全面的測試中獲得的信息已經幫助我們的醫療團隊做出治療決定並影響這些嬰兒及其家屬的生活」Rady兒童基因組醫學研究所總裁兼首席執行官StephenKingsmore女士說到，「如果沒有我們的主要合作夥伴，包括Edico Genome的專門努力，這種超快速測試的開發是不可能實現的。我們期待與Edico合作開發平台，並為全球其他NICU提供快速測試功能。「

進入美國新生兒重症監護病房的嬰兒中有三分之一患有遺傳性疾病，超過百分之二十的嬰兒死亡是由遺傳性疾病引起的。目前有500多種遺傳疾病治療方法; 對於其中許多遺傳病，從新生兒開始治療可以幫助預防殘疾和危及生命的疾病。全基因組測序的成本已經下降到應用於臨床測試的可行性，DRAGEN生物信息學晶元正在減少分析所需的時間，有助於在急診醫療中使用基因組藥物。

在2015年，在堪薩斯城的兒童醫院，金斯莫爾博士及其小組成功地在26個小時內成功診斷出新生兒危重病，並在「基因組醫學」（Genome Medicine）雜誌發表，使用時間縮短的技術，包括內部軟體，Edico Genome的DRAGEN Bio-IT 用於數據分析的處理器和Illumina的高通量測序儀器之一。

DRAGEN加速了下一代測序數據的二次分析，從而將30x覆蓋範圍內的基因組分析所需的時間從約30小時減少到近22分鐘。DRAGEN使用FPGA實現基因組管線演算法，包括BCL conversion, compression, mapping, alignment, sorting, duplicatemarking and haplotype variant calling。該平台包括全基因組和外顯子，轉錄組，聯合基因分型，甲基化和GATK演算法，並允許用戶開發定製演算法，並完善和改進現有的pipeline。通過簡單的遠程下載，可為客戶提供更新的版本。

資料來源

http://www.edicogenome.com/news/press-releases/radynicuoctober14/

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