第十一屆遺傳諮詢培訓班第一天

在學員們的熱切期盼下，2017年9月24日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會第十一屆遺傳諮詢培訓班在北京隆重開幕。開班首日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、北京大學第三醫院院長喬傑教授、首都醫科大學附屬北京天壇醫院常務副院長王擁軍教授、北京協和醫院睢瑞芳教授和中國醫學科學院阜外醫院副院長顧東風教授分別為學員們帶來了精彩授課。

賀林：遺傳諮詢的價值與意義

賀林院士從遺傳諮詢的「起航動因、緊急行動、願景規劃」三大方面分享了遺傳諮詢的價值與意義。賀院士通過對數據的壓力、解讀的需求、健康的驅使、疾病的召喚、市場的逼迫、認識的鴻溝、政策的推動、技術的支撐等方面的剖析，指出形勢急待「遺傳諮詢」職業的問世，並通過對北美遺傳諮詢和中國遺傳諮詢的對比，詳細講解了遺傳諮詢的起航動因；接著，賀院士從遺傳諮詢分會的成立、遺傳諮詢培訓、遠程遺傳諮詢義診、病例分享直播、遺傳諮詢師培訓基地、人類單靶標基因組計劃以及海外臨床培訓站點等方面詳細介紹了為促進中國遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動；最後，賀院士介紹了CBGC的願景規劃、CBGC/GWNJ遺傳諮詢師職業建設舉措、遺傳諮詢的發展受限因素及其後果等方面內容。賀院士表示，將以公益事業為主導，把我們的專長貢獻給「健康中國」大業！

喬傑：分子生物學在生殖醫學研究和臨床的應用進展

喬傑教授首先介紹了目前輔助生殖技術的發展，並介紹了主要的分子遺傳學技術。喬教授指出，單細胞測序技術作為生命科學的前沿技術，已應用於生殖醫學領域，針對單個細胞的DNA和RNA、DNA 甲基化進行分析和比較，揭示基因組和轉錄組、甲基化組的變化。接著，喬教授介紹了胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的技術原理，並介紹了單細胞測序技術在PGD/PGS中的應用。最後，喬教授分享了幾個應用PGD技術成功孕育健康寶寶的案例。

王擁軍：腦血管病與遺傳

王擁軍教授今天的授課題目為腦血管病與遺傳。王教授首先介紹了腦血管病的相關死亡情況、患病率和發病率，並指出腦心血管病的主要病因為大動脈粥樣硬化、心源性導致、小血管病變和其他原因。接著王教授介紹了三種類型腦血管病的診斷，分別為基於標準檢查的病因診斷、基於高級檢查的病因診斷和基於特殊檢查的病因診斷。隨後，王教授向學員們重點介紹了單基因腦血管病種類和臨床癥狀，並結合實際案例幫助學員們理解臨床診斷思路。王教授還介紹了目前多基因腦血管病的研究進展以及卒中易感基因。最後，王教授指出，基因精準治療從研究到應用的理想路徑應該是發現與藥物療效密切相關的基因變異、基於基因分型的臨床干預試驗驗證和基因分型指導治療的理念取得共識並加以推廣。

睢瑞芳：眼科疾病的遺傳諮詢

北京協和醫院眼科主任醫師睢瑞芳教授是眼遺傳病及視覺生理組學科帶頭人，在該領域有著豐富的經驗。此次，睢教授給大家講述了眼科疾病的遺傳諮詢。睢教授首先給大家講解了眼球的構造，並介紹了相應部位病變可能引起的眼科疾病。隨後，睢教授具體介紹了四種類型的眼科疾病的遺傳方式和臨床特徵。最後，睢教授結合相關病例給學員們傳授了眼科遺傳諮詢技巧及注意事項，並與學員展開了互動交流。

顧東風：冠心病基因組學研究進展

顧東風教授首先介紹了冠心病流行現象以及冠心病全基因組關聯研究GWAS進展。接著，顧教授詳細介紹了目前中國人群冠心病GWAS研究，鑒定了8個新的或特異的易感區域/位點，與歐美人群相比有共性、也有差異，體現了遺傳異質性。隨後，顧教授講解了相關基因的作用機制、冠心病外顯子測序以及外顯子晶元研究。最後，顧教授指出，以基因組學為基礎的精準醫學時代，需要結合表觀基因組學等多組學信息以及高質量的臨床信息和長期隨訪研究，才有望在心血管疾病中實現個體化的、精準的預防、診斷和治療。

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