2017年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會順利閉幕！

9月24日上午，由廣東省醫學會主辦、廣東省醫學會醫學遺傳學分會承辦、廣州醫科大學附屬第三醫院賀林院士工作站協辦的2017年度廣東省醫學會醫學遺傳學分會暨基因組新技術與人類遺傳疾病學習班在廣州華泰賓館完美落幕。大會以「基因組學在臨床遺傳中的機遇和挑戰」為主題，設有專題報告、分會場論文交流、優秀論文頒獎等多項會議內容，同時慶祝廣東省醫學會成立百年華誕及廣東省醫學會醫學遺傳分會成立30周年紀念。

廣東省醫學會醫學遺傳學分會副主任委員張清炯教授為大會做總結和閉幕致辭。張清炯教授感謝了各位專家學者、遺傳學同道和20多家企業的參與及奉獻，同時感謝了幕後的工作人員為本次大會的成功舉辦所付出的辛勞和努力。

在短短三天的學術交流中，國內醫學遺傳學領域的50餘名專家學者及300餘名參會代表匯聚一堂，交流經驗，增進友誼，共同推動醫學遺傳學界間的學術交流。本次大會交流論文263篇。設立專題報告11場，分會場3個，學術報告50餘場。內容涉醫學遺傳的基礎研究、遺傳病的組學研究及生物信息學、腫瘤遺傳及多器官遺傳的精準診療等熱門主題。值得注意的是，本次學術年會吸引了眾多青年科研工作者的積极參与，他們紛紛表示大會內容充實、專家權威、觀點鮮明、學術性強。

此外，年會還評選出了45篇優秀論文，其中1等獎5篇，2等獎10篇，3等獎30篇；同時評出20篇基層創新獎，以鼓勵和支持優秀的基層單位對學會工作的支持。

當日上午，在大會主席孫筱放教授和大會組委會常務委員古潔若教授、熊符教授、李東至教授的主持下，陳子江教授，胡寶洋研究員，蔡光偉教授，林戈研究員，唐道林教授分別作了精彩的專題報告。各位專家分別圍繞中國胚胎基因組計劃、細胞治療、男性不育、精準醫學、大數據分析、基於二代測序的疾病檢測等話題和現場觀眾分享了他們的研究成果與心得體會。

陳子江：中國胚胎基因組計劃與線粒體遺傳學

山東大學國家輔助生殖與優生工程技術中心的陳子江教授首先以「中國胚胎基因組計劃與線粒體遺傳學」為題做了專題報告。生殖醫學發展到今天，胚胎染色體及基因異常是導致試管嬰兒失敗的主要原因之一。隨著測序技術的發展，PGS/PGD已在臨床應用，但仍然存在許多問題亟待解決。陳子江教授首先介紹了中國胚胎基因組計劃背景、目標、意義。然後著重闡述了線粒體疾病與線粒體移植方面的問題。線粒體疾病是一類主要累及大腦、肌肉等器官，引起殘障甚至威脅生命的嚴重母系遺傳性疾病。近年來，對患者卵母細胞或受精卵實施健康供體線粒體移植，即「三親試管嬰兒」技術，為線粒體疾病患者帶來了新的希望。陳子江教授分享了他們近年來在線粒體移植領域的成果與經驗。其中，人類受精卵第二極體移植的新方法避免了細胞骨架抑製劑的應用，獲得的重構胚胎可有效清除致病線粒體，有效阻斷了線粒體疾病的遺傳。

胡寶洋：遺傳疾病的細胞模型與細胞治療

由於特種進化上的差異，或複雜原因致病等原因，許多遺傳性疾病缺少理想的動物模型。人多能幹細胞及幹細胞分化系統為研究遺傳疾病，開發有效的治療途徑奠定了良好的基礎。幹細胞與生殖生物學國家重點室副主任胡寶洋研究員的課題組建立了人多能幹細胞定向分化至特定細胞的系統，指導人胚幹細胞、iPS細胞定向分化為神經系統的多種神經和膠質細胞。在特定條件下，這些細胞也能夠自發形成具有特定形態和結構特徵的微器官。胡寶洋研究員介紹道，結合疾病細胞重編程、神經分化、類腦培養、多能幹細胞的基因編輯等技術，他們可以建立iPS細胞，建立特殊的多能幹細胞系，用以模擬特定遺傳疾病的發生、發展，研究特定致病基因表達的劑量效應，揭示遺傳性疾病發生的新機制，並開發相應的新藥物或細胞治療方法。

林戈：遺傳性男性不育在IVF中的研究

在中國育齡夫婦中，不孕不育的發病率在10％左右。其中女性因素佔60%，男性因素佔30%，男女雙方因素為10%：導致男性不育症的原因眾多，其中遺傳因素占男性不育的10-15%左右，包括克氏綜合征、Y染色體異常、羅氏易位、相互易位、倒位、少弱畸精症等。研究男性不育患者的遺傳性病因，開展針對性助孕策略，可提高輔助生殖的療效。在本報告中，中南大學生殖與幹細胞工程研究所研究員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈為大家分享了遺傳性男性不育在IVF中研究的經驗與成果。主要就導致遺傳性男性不育的染色體數目或結構異常（如克氏征、AZF微缺失）、基因異常（如圓頭精子症DPY19L2、雄激素不敏感綜合征AR、纖毛不動綜合征CCDC39、DNAI1、弱精子症相關基因DNAJB13等）及在IVF中的治療策略（植入前遺傳學診斷等）結合臨床情況進行了討論。

唐道林：腫瘤遺傳和精準醫學

自2015年美國提出「精準醫學計劃」以來，這一概念已經成為國內醫學界最受關注和熱議的焦點。來自廣州醫科大學附屬第三醫院的唐道林教授以「腫瘤遺傳和精準醫學」做了專題報告。唐教授首先介紹了腫瘤發生的內因外因和遺傳基礎，隨後引出精準醫學的概念、必要性和目標。之後，唐教授還談到了大數據在精準醫學中的應用以及腫瘤相關基因個性化用藥檢測。唐教授指出，以個體為中心的、整合了不同數據層的生物學資料庫，以及高度關聯的「證據」是邁向精確醫學的必要條件，他強調，「證據」指的是我們的知識狀態，而不是疾病狀態。最後，唐教授分享了他近年來對一個胰腺腫瘤相關蛋白高遷移率族蛋白1（HMGB1）的研究成果，並闡明了該分子與細胞自噬的關係及其在人類疾病例如腫瘤中的作用。

金鑫：基於百萬人的NIPT大數據分析

隨著基因測序成本大幅降低，其已被廣泛應用於基因組學研究、產前診斷以及精準醫療等多個領域。隨之而來的挑戰是處理巨大的數據量以及如何從巨大數據中獲取臨床指導。無創產前檢測是國內市場上基因檢測應用最成熟的領域。目前，NIPT檢測技術主要有兩大類：一類採用高通量全基因測序的方法；另一類採用靶向區域測序的方法。母體血漿中含有胎兒遊離DNA，因此可以通過全基因組測序（WGS）及生物信息可分析檢測胎兒染色體是否存在異常。來自華南理工大學的金鑫研究員是基因組學與生物信息學方面的專家。他以無創產前檢測（NIPT）為例，和大家分享了他在大數據分析方面的經驗。

徐湘民：用於血紅蛋白病分子篩查和臨床基因分型的快速靶向二代測序平台

血紅蛋白病是世界上最常見的出生缺陷之一，全球每年約有790萬出生缺陷患兒出生，5種常見的疾病佔7000種出生缺陷的25%，血紅蛋白病的發病率位於第三位。南方醫科大學基礎醫學院的徐湘民教授的主要研究方向為人類遺傳病的分子基礎和基因診斷，特別在遺傳性血紅蛋白病的分子機制的研究應用上有深厚積累。徐教授在本次年會中以「用於血紅蛋白病分子篩查和臨床基因分型的快速靶向二代測序平台」為題，做了壓軸演講。他在報告中介紹了遺傳性血紅蛋白病的定義分類以及由此導致的全球出生缺陷現狀，介紹了α和β地貧在全球範圍和中國的分布以及地貧基因在中國南方人群的攜帶率，對α和β地中海貧血的分子機制、遺傳機制、病理學機制、臨床分類、臨床表型與基因型的關係、臨床特徵等方面做了具體的講解。隨後，徐教授重點介紹了NGS技術在血紅蛋白病檢測中的具體應用。研究結果顯示，基於靶向捕獲的NGS技術為血紅蛋白病的臨床精準診斷和大規模人群攜帶者篩查提供了快速、可靠、全面的解決方案。

廣東省醫學會醫學遺傳學分會青年委員會合影

結語

至此，廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會圓滿落幕。本次大會推動了醫學遺傳學的研究及成果轉換，推動了學科間的交叉、融合及發展。雖然大會已經結束，但醫學科研工作者探索的腳步不會止於當下。不忘初心，砥礪前行，廣東省醫學會醫學遺傳學分會將繼續在科技惠民方面展開積極探索，繼續為華南地區遺傳病和出生缺陷性疾病的預防控制做出貢獻，繼續在科學研究方面展開廣泛合作，廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會期待大家來年再聚！

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