第十一屆遺傳諮詢培訓班第二天

本文轉載自遺傳學會遺傳諮詢分會

第十一屆遺傳諮詢培訓班的第二天，北京大學第三醫院生殖中心遺傳室/產前診斷中心負責人田嬋研究員、北京協和醫院病理科曾瑄教授、中國醫學科學院阜外醫院流行病研究部楊彬助理研究員、北京大學第三醫院生殖醫學中心劉平主任和北京協和醫院吳煒副教授，分別為學員們帶來了豐富精彩的講課內容。

北京大學第三醫院生殖中心遺傳室/產前診斷中心負責人田嬋研究員此次授課的主題是遺傳學檢測技術在婦產科臨床與研究中的應用。田嬋老師首先給我們介紹了不孕與出生缺陷、試管嬰兒的進展以及遺傳學檢測技術的發展。接著，田老師詳細介紹了常用的遺傳學技術包括核型分析技術、FISH、PCR、CMA晶元技術和DNA測序技術。隨後，田老師結合了自己多年的臨床經驗，講解了這些技術在婦科及生殖醫學中的應用。最後，田老師向我們展示了北醫三院生殖中心單基因病遺傳阻斷進展。

曾瑄：細胞遺傳學

北京協和醫院病理科曾瑄教授此次授課主題是細胞遺傳學。曾瑄教授首先講解了細胞生物學以及遺傳學基礎知識。接著，曾教授闡述了先天性染色體異常的數目異常和結構異常具體機制並分享了幾個相關案例。最後，曾教授給我們講解了惡性腫瘤的發生原因，指出腫瘤發生時癌基因組發生改變包括點突變、拷貝數變異和異位。

楊彬：表觀遺傳學

中國醫學科學院阜外醫院流行病研究部楊彬助理研究員此次授課主要從DNA甲基化、非編碼RNA和組蛋白修飾三部分對錶觀遺傳學進行全面的講解。楊老師首先指出，腫瘤組織中存在著基因組普遍的低甲基化和局部區域的過甲基化。接著，楊老師對非編碼RNA的發展和作用機制進行了介紹並總結了miRNA研究論文的研究策略。最後，楊老師詳細地介紹了組蛋白修飾的種類包括組蛋白的乙醯化、組蛋白的甲基化、組蛋白的磷酸化等。

劉平：輔助生殖技術中的遺傳諮詢

北京大學第三醫院生殖醫學中心劉平主任此次授課主要內容是輔助生殖技術中的遺傳諮詢。劉老師首先講述了不孕不育的病因以及遺傳諮詢。接著，劉老師介紹了現代輔助生殖技術和涉及的遺傳問題。之後，劉老師介紹了PGD/PGS技術的臨床應用現狀以及胚胎活檢技術的特點。最後，劉老師特別闡述了單細胞遺傳診斷和單細胞擴增技術，並指出WGA 技術的不斷進步極大促進了單細胞全基因組測序技術的發展。

吳煒：家族性高膽固醇血症

北京協和醫院吳煒副教授的此次主題是家族性高膽固醇血症。吳老師首先介紹了一個心肌梗死的案例，經過分析得出病人最重要的危險因素應該是嚴重的高脂血症。接著，吳老師介紹了高脂血症的遺傳學特點、臨床表現和診斷標準。隨後，吳老師分享了第二個病例，並對於治療方案給出了合理的建議。最後，吳老師分享了一個精準醫療經典案例，指出PCSK9與LDLR結合而促進其降解，升高LDL-C水平，阻斷PCSK9則提高LDLR水平，降低LDL-C水平。

本網站所有註明「來源：生物探索」的文字、圖片和音視頻資料，版權均屬於生物探索所有，其他平台轉載需得到授權。本網所有轉載文章系出於傳遞更多信息之目的，且明確註明來源和作者，不希望被轉載的媒體或個人可與我們聯繫(editor@biodiscover.com)，我們將立即進行刪除處理。所有文章僅代表作者觀點，不代表本站立場。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！