我國新生兒篩查率已接近發達國家水平

受訪專家：楊茹萊（浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳與代謝科主任）保健時報記者 楚超

新生兒篩查，目前主要集中在兩個領域，一個是聽力篩查，一個是遺傳代謝性疾病篩查。據了解，浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳與代謝科主任楊茹萊教授全程參與了我國新生兒篩查工作的推進，因此我們就遺傳代謝性疾病篩查的發展歷程和未來對她進行了專訪。

楊教授介紹說，我國遺傳代謝病篩查起步較晚，20 世紀80 年代才開始有個別地方做一些篩查，而且並非普篩。一直到2009~2010 年，伴隨著《新生兒疾病篩查管理辦法》、《新生兒疾病篩查技術規範（2010 年版）》、《全國新生兒疾病篩查工作規劃》等的相繼出台，我國新生兒疾病篩查工作進入快速發展期。

我國雖是發展中國家，但經過30 年的努力，新生兒篩查率已從2010 年的63% 提高至2016 年的96.1%，接近發達國家水平。據楊教授分析，這主要得益於政府重視推動、專家基礎層面把關以及公眾知曉率和接受度的提高。

楊教授說，中國新生兒篩查的發展得到了國家衛計委領導的重視、新篩學組專家們的推動，還有行業各界的積极參与。她介紹，前衛生部分別在1996~1999 年和2006~2010 年開展了兩期「中芬新生兒疾病篩查合作項目」，啟動並擴大新生兒疾病篩查網路的建設；2013~2016年國家衛計委牽頭組織了面向21個省共計365 個貧困縣的新生兒篩查補助項目培訓，此後東部、西部和中部的篩查率都大幅提高並基本趨於平衡，教育、技術規範培訓、當地醫生篩查診斷治療水平、隨訪等，都得到全面提高。

從篩查項目來看，我國規定，各個地區、每個新生兒必篩的項目有兩個：甲狀腺機能減退症（甲低）和苯丙酮尿症（PKU）。然後再根據每個省的病種的不同、發病率的差異，在國家衛計委備案後可加入一些其他項目。目前大部分的省市，除了甲低、PKU，還增加了先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、蠶豆病（G6PD缺乏症）的篩查。

楊教授表示，隨著技術的進步與發展，中國開始使用與國際接軌的串聯質譜篩查，可以篩查氨基酸、有機酸、脂肪酸三大類代謝疾病，涉及20 余種疾病。在同樣的血片中，可以篩查很多種疾病，在效率和社會效益方面都頗具優勢。

很多出生缺陷疾病是對孩子智力發育有影響、致殘或致死的疾病，因此楊茹萊教授在採訪中呼籲繼續強化政府主導作用，提高現有篩查質量，繼續擴大篩查病種，並加強救治力度。（本版內容由本報記者楚超采寫）

中國衛生部上個世紀90年代與珀金埃爾默（PerkinElmer）合作建立中芬新生兒篩查合作項目。

中芬新生兒疾病篩查項目共進行了兩期，第一期始於1996至1999年，項目以提供新生兒疾病篩查中心實驗室設備和開展技術培訓，在5個省市建立新生兒疾病篩查網路，達到提高出生人口素質的目的；第二期為2006至2010年，目標是使項目覆蓋的7個省或自治區的新生兒疾病篩查率在2006年的基礎上每年至少提高30%；到2010年住院分娩的新生兒疾病篩查率達到50%以上。篩查出的陽性病例能及時得到治療。

第一期合作項目在中國共建立了五個新生兒疾病篩查中心。到2004年統計，曾參與項目合作的五個中心累計篩查130多萬新生兒，共查出先天性甲狀腺功能減低症（CH）陽性病例512例, 苯丙酮尿症（PKU）80例，同時不同程度地開展了治療。

珀金埃爾默參與了 2014年至2016年國家衛計委婦幼保健司、全國婦幼衛生監測辦公室/中國出生缺陷監測中心共同實施的「新生兒疾病篩查規範化培訓項目」。珀金埃爾默在此次國家衛計委的項目中，對新生兒遺傳代謝病篩查規範化培訓提供獨家資助，協助落實「新生兒疾病篩查規範化培訓項目」實施方案。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！