產科超聲問與答-染色體軟指標
周末出去開會，關於專業的部分就不說了，最大的感觸是很多專家都提到，日常工作中，有那麼一小部分醫生每個病人都要寫點小問題，為自己留下後路，殊不知這樣會給病人留下很重的心理負擔，病人往往輾轉幾家醫院去複查，也造成醫療資源的極大浪費，各位看官也不用以義憤填膺，橫加指責，甚至上升到道德的高度，在醫患關係緊張大時代背景下，此為人本能的一些反應。所以，一方面一些醫生需要提升自身經驗，淡化病人不必要的焦慮；另一方面各位看官也可以學習一些基礎知識，今天我想說的就是其中一類情況，我們稱之為超聲的染色體軟指標。
說到染色體軟指標，我想先普及下基礎概念，異常的寶寶有一部分存在著明顯的畸形，就像機器的零件多了或者少了，可以使用超聲檢查出來，而另外一部分則沒有明顯的結構方面的畸形，但是染色體卻有異常，線索僅僅在於一個個和正常孩子重疊的超聲表現，這些表現其實之前我提到過一些，比如心臟強光點，比如後顱窩增寬，都是其中的一部分，之所謂「軟」，是指這些超聲提及的一些圖像僅僅提示孩子染色體異常的可能性會高些，而不是確定診斷孩子有問題，也就是說這些指標在正常孩子和異常孩子身上都可以出現。
染色體軟指標的定義：
隨著超聲儀器對細微結構更加清晰顯示，越來越多的胎兒結構微小變化被發現，這些微小變化稱為「軟指標」。注意這裡的用詞是微小變化，而不是異常
超聲染色體軟指標的特點：
1在正常和染色體異常胎兒間沒有明顯的界限，往往有很多重合。
2軟指標的定義也缺乏統一標準
3孕婦的體重指數，超聲的儀器質量，操作的經驗對染色體軟指標的檢查存在影響
注意事項：
1染色體軟指標分強弱之分，目前公認11-13+6周的NT（頸項透明層厚度）與染色體異常關係最密切。
2單一軟指標往往風險不高。若合併多個軟指標，則染色體異常的風險就會
明顯增高
3多發性的畸形，合併染色體異常的可能性會明顯升高，所以請為了自己下一代的幸福，即使本胎選擇流產也請去檢測下染色體。
強烈提示染色體異常的軟指標：
胎兒頸部水囊瘤
頸部水腫十二指腸閉鎖
心臟畸形
前腦無裂畸形
Dandy-Walker畸形
腦室擴張及腦積水
某些泌尿系統畸形
胎兒水腫
小的臍帶膨出
發生染色體異常可能性比較低的結構畸形有：
單純的唇齶裂
單純足內翻畸形
腹裂畸形
空腸閉鎖
大腸梗阻
單側多發性囊性發育不良腎
卵巢囊腫
腸系膜囊腫
半椎體畸形
胎兒腫瘤
肺囊腺瘤畸形
腦穿通囊腫
腦裂畸形
Galen靜脈瘤
肢體體壁綜合症
心臟內佔位如橫紋肌瘤
致死性侏儒
成骨發育不全
羊膜束帶綜合症
這兩段大家隨便看看就好，總的意思就是說有些超聲表現和染色體異常關係密切，有些表現關係不密切，不同的表現，我們處理方法不一樣。
很多的21三體綜合症，也就是我們俗稱的先天愚型是沒有任何明顯的畸形的，線索僅僅在於一個個的軟指標，這就對超聲醫生提出了很高的要求，某種程度上，我們就像一個個偵探，在日常工作中去依靠蛛絲馬跡尋找那些異常的寶寶，找的過程肯定不容易，正因為不容易，意義也越大，請大家給我們這些當代的名偵探一些鼓勵吧
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