最適合中國的產前篩查模式

受訪專家

針對目前產前篩查現有的兩種方式——血清學篩查和無創產前篩查（NIPT），蔣宇林評價到，傳統的血清學篩查已有近20 年的歷程，質量控制、效率、醫務人員知曉率、技術水平都更為成熟，加上費用低，接受度很高。NIPT 則具備精準性好，誤判率低等優勢。血清學篩查通過多種途徑雖也可以達到這一標準，但假陽性率高，仍會出現誤判。

蔣宇林認為，從臨床角度建議兩者相結合，讓相對便宜且技術成熟的血清學篩查衝鋒在前，進行普查；

對於相對高風險人群，則做NIPT 篩查和診斷。即採取血清學進行一線篩查、高風險進行診斷、臨界風險採用NIPT 篩查的組合模式，從全社會來說，更具有衛生經濟學效益。對於高風險者的診斷環節，蔣宇林認為我國目前面臨的最大問題就是診斷能力不夠。他指出，目前全國的產前診斷中心有300多家，而每年需要接受診斷的新生兒大約有180 萬，若依據2015 年全國的產前診斷量（20萬左右）推算，全國只有1/9 的診斷需求可被滿足，缺口之大可見一斑。

究其原因，他認為是由於產前診斷對技術要求很高，需要特殊的設備、具備特殊技能和知識的人員。這對臨床和科研人員來說都需要一個長期的過程。

出生缺陷在我國一直倍受重視。由於出生缺陷的病情體現為多種類別，其病因、表現、治療、治療效果差別很大，在預防和治療方面會涉及不同領域及方向的醫務人員，甚至有些病情還需要社會人員的參與。例如唐氏綜合征患兒的主要表現是智力障礙，此類出生缺陷在產前有相當大的幾率無法檢查出來，而只能通過專業的遺傳性檢測，這就非常依賴遺傳學家；先心病、唇齶裂等結構畸形，則需要超聲科醫生；還有一些新生兒的代謝病，如苯丙酮尿症（PKU），如果出生後就進行早期檢查，並給予特殊飲食與治療，預後效果還是不錯的，這就需要兒科醫生的努力。因此蔣宇林認為，出生缺陷防控工作並不是一支隊伍、一個專家就能解決的，而是需要醫療機構各個科室協同作戰。

加強基層隊伍建設，最大限度發揮醫務人員價值

蔣宇林指出，對於出生缺陷防控而言，基層醫生所覆蓋的人群更大，所以其水平至關重要。2014 年蔣宇林曾接受委派赴任新疆維吾爾自治區婦幼保健院副院長。在新疆基層輪崗的經歷讓他深切體會到出生缺陷防控是一項需要多個層級、各個環節協同作戰的工作，針對各科室各層級醫師的臨床知識和經驗的培訓與傳授至關重要，社會意義重大。

他表示，出生缺陷防控是一項很鼓舞人的事業，投身其中會感覺所做的事情很有意義。作為中國優生科學學會出生缺陷控制專業委員會委員及全國青年委員會主任委員，他希望能夠鼓舞和帶領更多青年醫師在出生缺陷防控的事業中堅持下去，傳遞信息，幫助我國構建更加完善的出生缺陷防控體系，發揮醫務人員的最大價值。

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