陸道培醫院分子醫學室三項研究成果獲選美國人類遺傳學會年會牆報交流
美國人類遺傳學會（ASHG）年會是遺傳（基因）學界最大的國際性學術交流會，每年有超過七千人參加。10月份即將在美國奧蘭多召開的2017年ASHG年會，我院分子醫學室三項研究成果獲選在年會上做牆報交流。
分子醫學室主管王芳為第一作者，發表題為「The study of the applicability of three statistical methods in IGH immune repertoire analysis」的報告，對三種統計學演算法在免疫組庫多樣性分析中的應用進行了研究。
免疫組庫多樣性是用來表徵人體內B細胞、T細胞多樣性的指標。由於B細胞、T細胞具有重要的免疫功能，與人體的自身免疫反應、自身免疫病、實體腫瘤、B/T細胞腫瘤（白血病、淋巴瘤）都密切相關，所以人體發生上述疾病時，免疫組庫多樣性也會呈現出不同的變化。新一代基因測序（NGS）技術的應用，極大地方便了對免疫組庫的研究和應用，但評價免疫組庫多樣性的統計學演算法還值得進一步研究。王芳為第一作者的這份報告，將和與會的同行們分享本院分子醫學室就稀疏分析、Shannon-Wiener指數、Simpson指數在免疫球蛋白重鏈（IGH）免疫組庫分析中的適用性的研究成果。
分子醫學室張陽醫師為通訊作者、病理和檢驗醫學科劉紅星主任為第一作者的題為「Mutation profiling of 16 candidate genes in de novo acute myeloid leukemia patients」的報告，將分享我院初診急性髓性白血病（AML）患者16種基因突變檢測的臨床應用經驗。
每一個腫瘤的發生都是多種基因突變積累的結果，而且這些基因突變還會不斷地動態變化。因此每一個患者中，甚至每一個腫瘤細胞中都可能有不同的基因突變的組合。基於臨床實踐，我院分子醫學室於世界上最先提出腫瘤「突變組/mutaom」的概念，用以強調腫瘤基因突變的組合及動態變化。
基因突變的檢測對白血病的診斷分型、預後評價、治療方案的選擇（包括靶向葯和化療用藥）和療效檢測都有重要的意義。在最新的世界衛生組織2016版的血液腫瘤分類標準中和美國國家綜合癌症網路（NCCN）的AML的診療指南中，都越來越多地將基因突變列入白血病的分類和診斷指標。本次報告中，將就我院初診AML患者的16種基因突變與患者的診療方面的應用經驗與來自世界各地的眾位專家分享。
分子醫學室聶代靜醫師為第一作者的題為「Analysis of germ line predisposition in Chinese children with bone marrow failure」的研究報告中，將分享和交流我院在先天骨髓衰竭綜合征分子診斷方面的成果和經驗。
先天骨髓衰竭綜合征是一組因為遺傳性基因缺陷導致的疾病，患者常以再生障礙性貧血發病，經常難以和免疫性再障鑒別診斷。但遺傳缺陷導致的再障和免疫性再障治療方案截然不同，因此正確鑒別診斷非常重要。先天骨髓衰竭綜合征分子機制的研究和NGS的推廣應用為再障的診斷和鑒別診斷提供了依據，這個研究報告將報道我院110例先天骨髓衰竭綜合征患者的分子診斷的經驗。
自2012年以來，陸道培分子醫學團隊已累計10人次在ASHG年會上報告和交流本團隊在血液腫瘤和遺傳病方面的最新研究成果、臨床應用經驗及技術創新，這也是我院分子醫學研究工作多年以來立足於世界前沿的體現。
相關專家簡介：
王芳醫師簡介：
陸道培醫院分子醫學室主管，主治檢驗醫師，遺傳諮詢師，醫學碩士。主要從事血液腫瘤相關的分子診斷和研究，簽發超過5萬份分子診斷報告，發表學術論文十餘篇。美國血液學會（ASH）會員，美國人類遺傳學會（ASHG）會員，中國遺傳學會遺傳諮詢分會會員。
張陽醫師簡介：
主治檢驗醫師，遺傳諮詢師，臨床血液內科學碩士。美國血液學會（ASH）會員，美國人類遺傳學會（ASHG）會員，中國遺傳學會遺傳諮詢分會會員。主要從事血液腫瘤相關的分子診斷和研究。熟悉血液腫瘤相關基因突變的分析和解讀，致力於血液系統腫瘤分子發病機制及個體化治療的研究。發表學術論文十餘篇，多次在日本血液學年會（JSH）、美國人類遺傳學會年會（ASHG）、韓國腫瘤學年會（KCA）等國際國內會議進行學術報告和交流。
聶代靜醫師簡介：
檢驗醫師，遺傳諮詢師，重慶醫科大學臨床醫學七年制碩士，中國抗癌協會會員，中國遺傳學會遺傳諮詢分會會員。有5年大型三甲教學醫院工作經歷，2016年加入陸道培分子醫學團隊，從事遺傳性疾病的分子診斷和研究，同時擔任「中國CML患者遺傳多態性對伊馬替尼療效影響研究」項目執行負責人。
擅長各種實體瘤和各類內科疾病的診治及管理，擅長先天骨髓衰竭綜合征及腫瘤易感綜合征的分子診斷。在《臨床腫瘤學雜誌》等期刊上發表多篇論文，多次在「NextGen Genomics, Biology and Bioinformatics Tech Asia」、「International Symposium on Molecular Medicine」及美國人類遺傳學年會（ASHG）等會議做學術報告。
劉紅星醫師簡介：
陸道培醫院病理和檢驗醫學科主任，生物醫學工程專業碩士，臨床醫學本科。從事臨床醫師工作3年，分子診斷工作11年，簽發超過12萬份分子診斷報告。致力於血液病分子醫學的研究和臨床應用，以第一/通訊作者發表學術論文40餘篇，參編專業書籍2本，申請發明專利3項。在美國血液學會年會、美國人類遺傳學會年會等國際學術會議報告近40次。結合臨床實踐，提出了「突變組（mutaome）」、「靶向雞尾酒療法（targeted cocktail therapy）」、「個體化用藥指紋圖（personalized medication fingerprints）」、「遺傳致病的冰山模型」等分子診斷新概念。
中國抗癌協會血液腫瘤專委會血液病理工作組委員，中國醫師協會造血與淋巴腫瘤專業委員會特邀專家，北京免疫學會理事，北京醫學檢驗學會理事，北京醫學檢驗學會血液和體液檢驗學分會常委兼副秘書長，河北省免疫學會免疫學檢驗專業委員會委員。SCIREA Journal of Clinical Medicine、《白血病?淋巴瘤》、《臨床與病理》編委。美國臨床腫瘤學會（ASCO）會員、美國血液學會（ASH）會員、美國人類遺傳學會（ASHG）會員、中國遺傳學會遺傳諮詢分會會員。
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