1歲半寶寶血壓高到「爆表」 寶寶也要防腎病

1歲半寶寶突然抽筋休克，到醫院測量血壓，低壓110mmHG，高壓高達190mmHG，血壓高過家裡老奶奶，家裡人驚呆了。

家住孝感的多多聰明可愛，是家裡的開心果。多多媽媽說，孩子出生以後一直很健康，很少生病，家裡人也沒有帶孩子做過體檢，今年8月，多多突然變得特別愛哭吵，有時會指著頭哭，最近還出現了不明原因的嘔吐，幾乎每天都要吐一次，多多媽媽感到他的癥狀不對勁，家裡患有高血壓的老奶奶開玩笑說，「多多，你跟奶奶一樣會頭疼啊，奶奶是高血壓，你是小寶寶怎麼會頭疼。」沒想到9月初，孩子突然就抽筋了，且嚴重到休克。 武漢兒童醫院腎病內科王筱雯副主任醫師介紹，孩子送來時精神不好、噁心嘔吐、煩躁，一查血壓高達190/110毫米汞柱，竟然比爺爺奶奶都要高，立即就收住進了兒科重症監護病房。隨後進一步的檢查顯示，多多不僅有血尿，尿蛋白也偏高，提示腎功能異常。

通過詢問多多媽媽，王筱雯得知多多曾有一個哥哥，6個月時被診斷患溶血尿毒綜合征，於是高度懷疑多多也患有遺傳性疾病。通過基因檢測、血和尿液代謝篩查等一系列檢查，驗證了王筱雯的判斷，多多患的是甲基丙二酸血症，一種因基因缺陷導致的遺傳性疾病，且基因分析提示對維生素B12敏感。精準的基因監測找出了病因，醫生很快為多多「量身定做」了治療方案，現在多多只需要補充維生素B12和甜菜鹼，就能較好控制住病情，血壓不再高得驚人。

王筱雯副主任醫師說，腎臟疾病是引起兒童高血壓的常見原因之一，每年武漢兒童醫院腎病內科收治各種腎臟病患兒4000餘例，這些腎臟病的孩子中有將近20%與遺傳因素相關。對腎臟疾病引起高血壓的孩子採取對症治療，如降壓藥和透析，大部分能緩解病情，但是像多多這樣有基因缺陷的孩子，如果採用對症治療，卻是治標不治本，可能花費較多卻無效，通過基因篩查找到了致病基因，不僅有利於確診，更有利於「量身定做」治療方案，在治療上孩子們和家長能少走彎路。

專家介紹，基因診斷技術，在兒童遺傳性疾病診斷中發揮越來越大的作用。今年9月15日，國內首個兒童遺傳性腎臟病資料庫網站上線，這是由國家兒童醫學中心和上海市醫學會共建，聯合國內多家兒童醫院共同設計開發，武漢兒童醫院是主要成員之一，這個「大資料庫」，將為臨床醫生精準診斷提供大數據支持，也將探索更多精準治療方案。

王筱雯說，成年人對腎病很熟悉，卻不知道兒童也會得腎病，很多腎臟疾病患兒臨床癥狀隱匿容易被家長忽視，往往孩子出現水腫、排尿異常、頭痛、嘔吐，甚至暈厥、生長發育不良，到醫院檢查才發現腎功能異常，孩子病的不輕，坐失早期治療良機。其實早期預防和發現腎病很簡單，只需要每年進行一次「尿檢」即可，價格不貴又很能反映健康狀況。對於起病年齡小或者腎臟病常規治療效果不佳的孩子，家長則一定要盡量向醫生告知疾病的家族史，便於醫生梳理分析，從基因檢測方面著手找尋更為有效的治療方案。

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