第十一屆遺傳諮詢培訓班第六天

第十一屆遺傳諮詢培訓班的第六天，培訓課程已經進入倒計時，然而學員們聽課的熱情卻更加高漲。復旦大學附屬兒科醫院翟曉文老師、北京協和醫院腎內科李雪梅教授、復旦大學附屬腫瘤醫院大外科徐燁教授、北京協和醫院婦產科劉俊濤教授、中國醫學科學院阜外醫院蔡軍教授和中國醫學科學院阜外醫院周洲老師分別為大家帶來了精彩授課。

翟曉文：血液疾病的遺傳諮詢

復旦大學附屬兒科醫院翟曉文老師此次授課的主題是血液疾病的遺傳諮詢。翟老師結合臨床實際病例詳細講解了五種常見的血液疾病的發生率、臨床表現、病因、治療和遺傳諮詢等有關內容，包括地中海貧血、G-6-PD酶缺乏症、血友病、血小板無力症和遺傳性骨髓衰竭綜合征。最後，翟老師對血液系統遺傳病進行了總結，指出對於部分先天性出凝血疾病，替代治療仍是主要的治療方法。

李雪梅：腎臟疾病的遺傳諮詢

北京協和醫院腎內科李雪梅教授首先向學員們講解了腎臟的結構和功能，並指出腎臟與各系統聯繫非常緊密。接著，李教授向學員們介紹了腎臟病的檢查方法和腎臟病的演變過程、臨床癥狀和常見體征。隨後，李教授重點向學員們介紹了與遺傳相關的腎臟疾病，包括Alport綜合征、波基底膜腎病和Fabry病等6種腎臟疾病的臨床表現、流行病學特點、發病機制、遺傳方式等內容。

徐燁：遺傳性腫瘤篩查和診斷

復旦大學附屬腫瘤醫院大外科徐燁教授此次授課的主題是遺傳性腫瘤篩查和診斷。徐教授首先介紹了遺傳性腫瘤的研究歷史和特點。接著，徐教授對常見的遺傳性腫瘤進行了概述，包括遺傳性大腸癌、遺傳性乳腺癌和遺傳性卵巢癌。隨後，徐教授講解了遺傳性腫瘤的化療和靶向治療，並指出在目前的大數據時代里，我們應充分應用大數據對腫瘤進行精準診斷。

劉俊濤：產前篩查與產前診斷技術

北京協和醫院婦產科劉俊濤教授首先介紹了產前篩查的發展歷程，從一開始的年齡為指征的產前篩查到無創產前檢測技術（NIPT），並解讀了相關實施規範。接著，劉教授重點講解了NIPT的適用範圍、臨床服務流程、篩查範圍以及質量控制等。之後，劉教授講解了產前診斷技術的適用範圍、目標疾病、發展特點以及相關技術。最後，劉教授還給學員們講解了CNV的臨床應用以及CNV報告的解讀。

蔡軍： 高血壓邁向精準醫學——阜外醫院高血壓中心的實踐

中國醫學科學院阜外醫院高血壓中心主任蔡軍教授首先介紹了基因檢測在疾病治療中的應用。接著，蔡教授介紹了原發性高血壓的易感基因和繼發性高血壓的發生機制，並指出基因檢測將在高血壓診療中起到重要作用。隨後，蔡教授介紹了阜外醫院單基因高血壓全國篩查項目的進展。最後，蔡教授重點講解了基因診斷的應用，並通過Liddle 綜合征、原發性醛固酮增多症、和副神經節瘤（PPGL)等案例進行了生動詳細的說明。

周洲：大血管疾病的基因診斷

中國醫學科學院阜外醫院周洲老師此次授課的主題為大血管疾病的基因診斷。周老師首先給學員們介紹了主動脈疾病的種類及病因，並比較了胸主動脈瘤和腹主動脈瘤的差異。接著，周老師闡述了綜合征型主動脈疾病的診斷標準、臨床特徵以及相關致病基因。最後，周老師介紹了基因檢測在主動脈疾病中的應用案例，並指出了主動脈疾病基因檢測的重要意義。

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