A型媽 AB型爸能生出O型娃？

有段時間朋友圈被一個「國家臨床技能大賽醫患溝通題目」刷屏：「十七歲患兒急需肝移植，父親堅持活體供肝，患兒O型血，母親A型，父親AB型，如何進行醫患溝通？」一時間各種討論熱火朝天。

且不論這個「題目」是否真的出自「技能大賽」，也暫拋開網友或斟酌或調侃關於帽子顏色的「討論」，作為醫務人員是否想過：這種情況究竟有沒有可能發生？

一切皆有可能。

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認識ABO血型系統

我們最熟悉的血型系統——ABO血型系統是根據人類紅細胞表面血型抗原A和B的有無來進行分型。A型紅細胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B兩種抗原，而O型者兩種抗原均無。

再進入到每一個抗原的微觀結構看一下ABO血型抗原由哪些物質構成——

由上圖可以看到：A 型抗原含有 N-乙醯半乳糖轉移酶，B型抗原含有D-半乳糖轉移酶，二者作為顯性表型進行遺傳；而O 型無相應產物，作為隱性表型進行遺傳。

再深入一層——這些不同抗原都是怎樣產生？控制ABO血型的基因有哪些呢？

AB0 ：編碼相關轉移酶產生A、B抗原；

Hh ：編碼相關轉移酶產生H抗原（編碼產生L-岩藻糖轉移酶，把L-岩藻糖轉移到H前身物質上，形成H抗原）；

Sese ：編碼分泌型和非分泌型，受控於Sese基因（與Hh一起位於第19號染色體）。

在上述基因的支配下，血型抗原形成模式如下：

可見H抗原是A和B抗原的前體物質，除了孟買型紅細胞Oh外，所有人紅細胞表面都有H抗原。

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ABO血型系統的遺傳規律

ABO血型的遺傳規律？——不就是孟德爾家的豌豆地嗎？

也許會「顛覆」你的「血型觀」——ABO血型表型遺傳和孟德爾並不完全一致。ABO血型的遺傳法則遵循：1遺傳分離定律 2 自由組合定律 3 連鎖定律 4 互換定律。

在血型遺傳的過程中，通過交換或顛換重組等方式一是直接形成了異常的等位基因，控制抗原表達；二是等位基因的順反式影響抗原的表達。另外決定H抗原的H基因與ABO基因是兩個單獨的系統，分子遺傳機制也不同。在以上「法則」的指導下，就會出現以下情況：

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特殊ABO血型

（1）ABO亞型

ABO亞型在特殊血型中是比較多見的一類。到目前為止，已發現150餘種亞型基因的序列，多態性的等位基因構成了ABO血型分子生物學分型的基礎。

（2）順式AB(cisAB)

由於交換重組，A和B 位於一條同源染色體上，另一條同源染色體上沒有任何等位基因,發生率為0.18‰ （日本數據）。

順式AB (Cis-AB)在細胞減數分裂時，AB不會發生分離，而可作為一個遺傳單位傳遞給下一代。Cis-AB的發現，使關於ABO血型遺傳的傳統觀點受到了挑戰，對此至今尚無圓滿解釋。

有人認為系基因突變所致，使合成的酶具有能同時轉移兩種糖基的活性，或是突變產生了基因複合體，也有人認為系基因內部分交換所致，使一個位點上的基因能有兩種基因產物。總之，都還只是假設而已。

（3）H抗原缺失型—傳統孟買型（hh）

是紅細胞上和唾液中全無A、B與H抗原，不能與抗-A、抗-B與抗-H發生凝集反應，血清中含有抗-A、-B與抗-H抗體，可分別凝集A、B、O型紅細胞。基因型為 hh＋ sese，表現型：Oh，發生率：萬分之一。

（4）類孟買型（存在爭議）

基因型為HH或Hh + zz, hh + Se

表現型：ABh、Ah、Bh

是H基因突變（或受 Zz基因干預其在RBC上的表達 ），使RBC表面僅含極少量H抗原，而所有H抗原皆被ABO基因轉變成抗原A與抗原B，RBC上缺乏血清學足以檢查出的H抗原，但卻有少量A、B抗原，其紅細胞可以分別與抗A和B抗發生很弱的凝集。

發生率：台灣1/8000，福建1/8500

分享一張小謝收藏的ABO血型遺傳表~

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懷疑特殊血型該怎麼做

在懷疑特殊血型時要排除以下情況：

a 嚴重的腸道細菌感染，其代謝產物可使紅細胞出現類B現象；

b 嚴重的細菌感染，激活正常紅細胞上的T抗原；

c 血清中存在病理性冷凝集素與紅細胞上抗原結合；

d 部分高球蛋白和異常高球蛋白血症患者；

e 白血病時可使A或B抗原減弱；

f 先天性免疫球蛋白缺陷、長期使用免疫抑製劑胃癌、胰腺癌時，血漿中有過多的血型物質，中和試劑中的抗體。

——如果有一天，您的病人也向您提出了文章開始的那個「尷尬問題」，如何解釋呢？

最後，關注特殊血型群體。也許，您是獨一無二的。

下期預告：特殊Rh血型

來源：檢驗醫師

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