無創檢測遺傳疾病的新方法，幫助新生兒避免遺傳疾病

寶寶的健康一直是媽媽們最關心的事情，那麼有什麼檢測可以提前檢測出腹中寶寶潛在遺傳疾病風險呢？近日，來自美國國立衛生研究院的研究人員發起的一項研究，在研究報告中，研究人員表示，懷孕期間基因測試可以有針對性的檢測出各種遺傳疾病和罕見疾病，研究結果發表於《科學轉化醫學》雜誌中，通過對24條染色體的測序可以改善這些測試的準確性，並解釋會有假陽性的結果。

女性經常請求無創性篩查檢測遺傳疾病，然而這些測試通常只針對唐氏綜合症和其他常見的疾病預測。因此，在此研究中，研究人員將分析擴展到所有染色體，不僅可以識別嚴重併發症的風險，還可以減少唐氏綜合症和其他遺傳疾病假陽性的結果。

研究人員分析了近90000個DNA序列數據樣本，全部來自與美國和澳大利亞的產婦，研究人員計算了歸一化染色體分母質量,衡量出一個示例副本，在美國產婦樣本中，328例(0.45%)樣本標記最終歸為不正常。在澳大利亞樣本中，71(0.42%)被認為是異常樣品，其中包含一種罕見的三倍體。

研究人員指出，「我們發現懷孕最嚴重併發症的風險來自於大量的胎盤異常細胞，這一研究為預防新生兒遺傳疾病和罕見疾病掃清了道路。」（Heather_z727 206621）

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