基因檢測能知曉你的過去和未來嗎？

我是誰，我從哪裡來？要回答這種終極命題，過去常用的辦法是翻家譜，算生辰八字，或者看星座。現在，既然言必稱「消費升級」，那麼在「認識你自己」這個賽道上也出現了新產品，就是消費級基因檢測。

我是誰，我從哪裡來

道婧今年收到的母親節禮物是老公朱志鵬送給她的「基因檢測雙人套餐」。研究道婧從哪裡來一直是朱志鵬念念不忘的事情，因為這個「道」姓很罕見了，不在百家姓內。追溯這個姓氏的淵源，一種說法是來自於西周時期的諸侯國道國。道國滅亡之後，有王族子孫與國民以故國號為姓氏，世代相傳。還有說法是，在蒙古族的部落和滿族中，也有分支因為各種各樣的原因漢化了自己的姓氏，改為道姓，比如康熙皇帝的道嬪，本是滿族，但清朝中葉之後，家族後代以她的爵號為姓，稱道氏。

道婧並不清楚自己是姓氏起源里的哪種情況。她的祖籍填寫的是寧夏，可她的家族並不世居寧夏，道婧說，應該是爺爺的爺爺從外地遷來的，可是爺爺卻沒問過他的爺爺老家在哪裡，線索斷掉了。除了姓氏特別，道婧的民族填寫的是漢族，可是她頭髮是棕色的，眼睛的顏色也比漢族人要淺。這種特徵來自於外婆，道婧的外婆不但眼睛是棕色的，皮膚也很白。道婧說，外婆家也是漢族，祖籍陝北，1949年後遷居寧夏的。外婆也不清楚自己的特徵跟其他漢族不一樣的原因，她很小就跟父母分開了，不知道家族血脈的歷史。「朱志鵬一直懷疑我，他剛認識我的時候，我說我是漢族，他就不相信。他覺得我來歷不明，特別想查一下。」道婧說。

朱志鵬對自己的祖源也很好奇，家人說是朱元璋的後裔，可爺爺是4歲時候就到了東北，家譜也斷了。朱志鵬是個有文藝情懷的人，他在網上還尋找到一個跟他同名同姓同一天過生日、同樣來自於黑龍江，只是比他大一歲的人。他就是想知道，這樣的兩個人各自過著怎樣的生活。所以，從朋友圈看到有人分享微基因測祖源的結果，他毫不猶豫就下了單。「他當時超級興奮，說『我們倆快來測一下，沒想到科技進步到終於給你一個證明自己身份的機會了』。那個時候測基因還挺貴的，一個人接近1000塊錢，他一點沒猶豫。」道婧說。

王丫米做的基因檢測是另外一種產品，通過基因檢測去認識自己的人格。她是菠蘿科學獎的創始人，因為工作關係認識了有心理學背景的基因檢測團隊，各色DNA，她覺得這個項目其實是用一種趣味性的方法讓人們想明白自己。拿著基因檢測的報告，王丫米把自己從小到大的成長梳理了一遍。「我從小就是一個比較能夠接納別人的人，也比較外向。比如說在一個機會裡面能迅速跟大家聊到一塊去。老輩人說成是交際花那種，以前我意識不到自己的這個特性，後來我留意一下，確實好些人在聚會裡是很害羞的，比較關注自我。我基因檢測的結果，就跟這個特性很符合。」王丫米說。

讓王丫米覺得意外的是自己的共情能力很弱。她很外向，被朋友環繞著，家裡經常有吃喝聚會，大家談天說地玩到很晚，以至於鄰居們都要投訴她。朋友這樣多，怎麼會是共情能力弱呢？「我覺得我挺會換位思考的，然後我也特別容易被帶入到電影裡面去，跟著電影的情緒去反應。說共情能力弱，開始我是不服的。」王丫米說。

可仔細回想日常的瑣事，王丫米發現自己好像並不清楚別人在想什麼、需要什麼。「小時候我去表姐家玩，她剛好在掃地，我說幫她掃，她說不用。我就沒掃。後來，她說我就是嘴甜，並沒想幫她做。但是我非常生氣，我說幫你，你不讓，我得搶過來才算真心嗎？」王丫米說。很多人是通過對方的神情動作場景來領會言外之意的，但是王丫米對這一方面的感受很弱，遇到朋友來訴苦吐槽，她必須得先問清楚，是找她解決問題，還是單純只想發泄情緒。

檢測報告里對自己更清晰的認識還有關於記憶的。王丫米從前只是覺得自己很健忘，但沒有特別在意這件事，拿著報告琢磨了一下，其實是自己的記憶模式可能不太一樣。她記不住細節，回想過去10年發生的事情，留在腦海里的都是論文式的，每年關鍵的兩三件事，大概是怎麼發生的、它發生的本質是什麼、結論是什麼。「我的記憶都是分析型的，我沒辦法寫小說。我記不住當時的感受、場景，人的表情、豐富的細節、心理活動、情緒怎麼樣。意識到這一點，我覺得自己挺虧的。因為人生就是靠這些細節撐起來的嘛。我的人生回頭看，就是一個個節點。」王丫米說。

消費級基因檢測

所謂消費級基因檢測，按照微基因聯合創始人陳鋼的理解，就是這種基因檢測比較容易購買，獲得結果也比較容易。「我們做一個現在意義上的臨床檢測，必須要到醫院去，經過醫生診斷開處方，然後由醫生安排的公司或者醫院檢測。如果我想知道自己基因的結果，這種臨床程序是很煩瑣、很困難的。那這就不算是一般的消費品。」陳鋼說。而消費級的基因檢測，就是像一般消費品一樣，通過線上或者線下的方式購買，消費者自己動手取樣，然後就能獲得檢測結果。

這種便捷的基因檢測最出名的公司是創建於2006年的23 and Me，它通過客戶提供的唾液樣本，用基因晶元對人體基因組的65萬個位點進行檢測。陳鋼說，因為基因組具有連鎖不平衡的特性，基礎上任何兩個位點是否出現在下一代並不是完全獨立的。通俗地說，如果這兩個位點在基礎上離得非常近，它們就有極大的概率一起遺傳給後代。利用這個特點，即便不用檢測全基因組，只要測的密度足夠大，也可以猜出來其他沒測的點位，而且準確率很高。

獲得基因檢測的數據就能解讀一些與日常生活相關的結果。最出名的事件之一來自安吉麗娜·朱莉，她查出了BRCA1基因缺陷，這被解讀為她擁有87%的概率患有乳癌，於是她切除了自己的雙側乳腺。23 and Me讓普通人也可以像女明星一樣掌握自己的生命密碼，只需要2毫升的唾液，就告訴你，你的祖先從哪裡來、外貌特徵以及某些遺傳性疾病的風險概率。

這項技術也吸引了很多中國人的好奇心。陳鋼曾經是華大基因的副總裁，他當時在華大運營了一個基因主題的社區，當時就有不少中國人在社區里討論購買23 and Me的服務和討論檢測報告。「它不向中國發貨，所以，檢測包必須走海淘。然後唾液樣本是不能隨便出境的，按規定必須向科技部門和海關專門申報。對於普通人來講，樣本要回去，要不就自己去美國送，要不然就帶到香港郵寄。這麼折騰時間和精力，還是有人去買。這些是真實的需求。」陳鋼說。他就和現在微基因的CEO鄭強一起創業了，做中國版的23 and Me。

微基因的檢測項目有祖源分析，包括耐力、爆發力等17項運動基因，乳糖代謝能力等8項營養代謝內容，外周動脈病變等85項健康風險，家族性地中海熱等29項遺傳性疾病，酒精臉紅、音準等遺傳特徵和藥物指南。跟23 and Me不同的地方是，微基因定製了自己的晶元。陳鋼說，晶元設計廠商手上沒有大規模中國人基因組數據，所以不可能針對中國人做優化設計。「比如一個位點在美國人或者高加索人里突變是10%，那麼他們檢測這個就有意義，但是這個位點在中國人群里只有十萬分之一甚至百萬分之一才發生突變，對絕大部分中國人來講這個位點檢測就沒有意義。這樣的位點大量存在，所以需要根據中國人的基因組來調整。」陳鋼說。

微基因主頁

道婧和朱志鵬通過微基因測的祖源分析就完全是中國特色的。道婧有94.7%是北方漢族，4%是雅庫特人，1.23%是因紐特人。朱志鵬則有99.68%是北方漢族，0.27%是通古斯族群。陳鋼說，中國的面積比歐洲都大，境內的差異是客觀存在的。但這並不是按照56個民族來分類，因為民族是政治宗教文化和生物學混合的概念，比如滿族裡有一些是漢族被賜予的滿族身份，蒙古族內部不同的部落也有差異。所以，基因檢測是從分子人類學的角度覆蓋了12支中國民族族群和其他30支在中國周邊和世界範圍內比較有代表性的族群，再計算每個用戶的基因組上有多大比例的區域跟現在這個族群的典型人群最相似，這就是祖源里的百分比。

從這個原理看，道婧依然沒法確定祖上是否有外國人，現在的技術只能說她基因里有這些百分比跟雅庫特人、因紐特人相似，可確定不了是雅庫特人、因紐特人作為祖輩混入道婧家族的血脈，還是這一支族群遷移出中國後在雅庫特人、因紐特人中分化開來。

在微基因的前後，敏銳觀察到基因檢測需求的創業者紛紛進場，既有類似於23 and Me這樣的全面健康管理的項目，也有針對美容、瘦身、天賦等單項的項目，還有疾病預防檢測等類型。

基因檢測能預測疾病？

如果只是滿足「我從哪裡來」的好奇心，消費級基因檢測的話題性也許不會有現在這樣大。它更鼓舞人心甚至形成「剛需」的作用是預測疾病的概率以防患於未然。基因信息可以讓人們掌控自我健康，更方便地獲取疾病的遺傳易感信息，對生活方式和健康計劃做出更好的選擇。可是，現在的這些解讀靠譜嗎？

理論上，基因檢測中的疾病內容，挑選的都是有足夠多的科學研究來證明這些疾病確實與遺傳有關，並且遺傳性已經找到了對應的具體位點，把這些位點設計到檢測的晶元上，再根據檢測結果和參考文獻去計算一個人的風險是高還是低。可實際情況並沒有想像中那麼完美。中國科學院神經科學研究所研究員仇子龍說，某些疾病確實與遺傳相關，但是只給消費者一個發病概率是不負責任的，因為普通人並沒辦法解讀這個數字到底意味著什麼，甚至基因檢測公司演算法所依據的參考文獻也有可能並不合適。

仇子龍引用了最近在基因圈裡廣泛流傳的一篇劍橋生物科學博士、哈佛醫學院博士後黃捷的親身經歷來說明問題。黃捷在國內一家基因檢測公司檢測出抑鬱症發病風險高於中國平均人群1.18倍，這涉及兩個位點，引用了兩篇文章，這兩篇文章都來自《Journal of Affective Disorders》雜誌，這本雜誌在醫學界的權威性不夠。並且檢測給出的其中一個位點出現在第二篇論文里，可這篇論文研究的是某一個基因和治療抑鬱症的藥物的有效性，而不是研究這個基因跟抑鬱症的風險關係。

「基因跟疾病的發病有關係，但現在的研究水平還沒有確定關係。臨床上的發病率沒有一個是通過基因檢測出來的，都是通過統計的方法計算的。如果是基因型的疾病，不需要花錢去基因檢測公司檢測概率，醫院裡可以準確地告訴你結果。那些常見疾病，比如哮喘、肝硬化、癌症等都不能靠基因檢測確診。」仇子龍說。

回到安吉麗娜·朱莉切除雙側乳腺的極端例子，媒體報道都集中在她基因檢測的高概率結果上，其實她的家族聚集性也很高。陳鋼告訴我說，目前疾病概率的第一前提是看有沒有家族病史，如果有的話，基因檢測概率又很高，那就要注意了。陳鋼家裡有長輩患有阿茲海默症，他對這種疾病分外關注，微基因的健康風險中就有查這一項的內容，除此之外還可以通過APOE分型的結果來判斷是高危還是低危。可即便明了自己是高危人群，目前也沒有有效的延緩或者預防的方法，美國抗衰老協會的建議就是控制血脂、血壓、體重等，但這些本身也是保持健康的要求。

基因是生命的密碼，可我們對它的探索太淺顯了。到目前為止，基因沒辦法預測人們患有何種疾病，或者死於何種疾病，甚至那些針對檢測出高風險的建議，也是普遍意義上的健康守則。看待基因檢測里對於疾病的預測，態度類似於吃保健品，在自願和很開心的基礎上，不能作為臨床治療的依據。不過，參與基因檢測所提供的大數據有助於探索生命密碼之旅走向深入。陳鋼說，中國現在還處於一個特別初級的階段，一邊做檢測一邊建數據。很多跟疾病和健康相關的事情，需要去做研究，他們計劃跟一些醫療機構、研究機構和大學做一些數據共享和科研上的探索。

在爭議中走了10年的23 and Me是中國消費級基因檢測公司的榜樣，無論在擁有的數據還是研究水平上都要領先許多。2013年11月，美國食品與藥品監督管理局（FDA）要求它下架所有關於疾病風險評估的服務與廣告，積累到今年的4月6日，經過FDA同行評議和科學文獻支持，才獲得對帕金森病等10種疾病風險的檢測資質。

那些其他的解讀

基因檢測現在處於一種不確定的狀態，基因跟你有關係，但這個關係具體是什麼，需要跟著一項項科研成果、一篇篇論文去明確。所以，測一次基因等於是把生命底牌拿在手裡，然後解讀報告是動態的、不斷更新的。陳鋼說，除了基因檢測公司的報告，也有很多第三方的解讀，微基因的社區里就有不少用戶希望可以把微基因的數據轉成23 and Me,因為針對這家「老字號」基因檢測公司的第三方解讀更豐富。

郭婷婷創立的各色DNA所做的基因檢測是針對心理學和行為的解讀。她告訴我說，心理特徵是與遺傳相關的領域，最早這是通過雙胞胎試驗證明的。本來基因和環境對人的作用各自是什麼很難區分，但是大自然提供了非常好的研究對象，基因完全一樣的同卵雙胞胎和基因有50%相同的異卵雙胞胎。通過對比同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，建立模型，就可以剝離基因和環境因素對某些特徵的影響，再得到基因的影響。2015年，自然旗下基因期刊對近50年的雙胞胎研究進行總結分析，參考了2748篇論文、1.7804萬個特徵，發現心理健康領域的研究最多，其次是人體代謝，第三位是認知能力領域。

郭婷婷在做的就是通過基因檢測把這些已有的心理學研究跟普通人聯繫起來，認識自己是個什麼人。原理跟疾病檢測類似，找到跟遺傳性相對應的具體位點，根據檢測結果和參考文獻的演算法得到一個人心理健康、認知能力的狀況，再對比這種狀況在人群中的分布，卡出一條標準線，得到這個人心理健康、認知能力的水平評估。各色DNA的設計完全按照心理學的框架，在人格的測試里，採用的是「大五人格理論」，測量人們的外向程度、情緒穩定性、開放性、宜人性和盡責性。在情緒測試里，內容是焦慮、脆弱和抑鬱。認知的測試里，測量記憶力、音準、注意力、學習能力、反應等。社交的測量里，內容是共情、戀愛能力和承受拒絕的能力。

這雖然看上去很像是星座界在描述一個人，可其背後是有心理學背景的團隊成員對大量研究解讀的結果。各色研究員竇澤南是北師大的心理學碩士，他說，比如戀愛能力的測試來自於北大周曉林課題組，他們發現在單身的大學生群體中，攜帶HTR1A基因某種類型變異的比例更高。進一步研究發現，攜帶這一「單身基因」的人，在述情障礙量表上的得分更高。擁有這種問題的人更不善於表達自己的情緒，從而影響戀愛過程中的溝通質量，這可能是造成他們單身的重要原因。

心理學的基因檢測並不是通過基因來確定現在，因為人的成長與環境相關。大部分檢測都附有心理學問卷，用來測量用戶的現狀。對比基因和現狀的差異，考慮環境影響，能看出一個人的成長軌跡。「所有這些都在提供你現在是一個什麼樣的人的信息，我們不會把工具局限在DNA，因為我們是要做一個生命數據。」郭婷婷說。她認為這種帶有基因和現狀的分析報告跟心理諮詢有共同點，就是會變得更自我接納。「我從前這樣，不知道是跟基因有關係，我現在了解這件事是怎麼回事了，然後去接受，這是一個認識自我的過程，也有一種療愈的感覺，跟心理諮詢要達成的目標相似。」郭婷婷說。

（孫雨鍶對本文亦有貢獻，部分圖片來自網路）

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