現實中的「吸血鬼」一點兒也不酷，而是極可憐的傢伙！

幾個世紀以來，吸血鬼的傳說激發了眾多千奇百怪的恐怖故事，如：

布拉姆·斯托克-1897-哥特式恐怖小說——《德古拉》

安妮·萊絲-1976-《夜訪吸血鬼》

史蒂芬妮·梅爾-2005-《暮光之城》

But，根據最新研究，吸血者並沒有我們想像的那麼超凡脫俗。

事實上，幾百年前人們可能看到的吸血者不過是今天罕見的紅細胞生成性原卟啉病（EPP）患者。

EPP是最常見的一種發生在童年的卟啉病，會使人的皮膚對光很敏感。長時間暴露在陽光下會引起疼痛，長毀容的水泡。

波士頓兒童癌症和血液病中心的Barry Paw博士說：「EPP患者長期貧血，這使他們感到非常疲勞，而且由於他們不能在白天出來，所以他們的光敏性很蒼白。」即使在陰天，也會有足夠的紫外線，導致暴露的身體部位、耳朵和鼻子的起泡和毀容。

而白天待在室內和喝動物血，接受含有足夠血紅素水平的輸血，會有助於緩解一些紊亂的癥狀。

圖源：《每日郵報》

現在，美國國家科學院國際調查團報告一個新發現——基因突變觸發EPP。

它闡明了一種新的潛在的「吸血鬼」故事的生物機制，並確定了潛在的治療靶點治療EPP。

通過從法國北部的一個家庭成員與EPP一個以前未知的遺傳特徵進行深入的基因測序，調查團發現了一種新的基因突變，新發現的突變突出了支持血紅素代謝的複雜遺傳網路。

「在任何數量的基因，是這個網路的一部分失去功能的突變可以導致毀滅性的，導致疾病。」調查團中的Paw表明確定各種基因突變導致卟啉症鋪平道路，為未來的治療可以糾正基因缺陷負責這些相關疾病。

Paw還表示：「雖然吸血鬼並不真實，有創新性的治療方法來改善人們的生活與卟啉病真實的需求。」

未標註圖片圖源：wikipedia

本文根據《每日郵報》相關報道編寫。

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