1歲小朋友老愛笑，竟是患上罕見「天使綜合征」

孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，陳女士每天看著女兒星星(化名)的笑容，卻是一種難以言說的心痛。

「以前沒覺察到有啥不對，就是孩兒發育比同齡孩子慢。」陳女士說，一歲多的星星還不會走路，也不會說話，再加上女兒特別愛笑，這讓她一開始並未察覺有啥異樣，直到她漸漸發現，女兒除微笑外沒有其他任何特殊表情，讓才讓她犯起了嘀咕。

一個多月前，陳女士更是發現，星星開始出現突然抽搐的癥狀，於是經過打聽，她帶著星星來到鄭州大學第三附屬醫院神經內科二病區就診。經該病區主任診斷，星星是患上的是非常罕見的「天使綜合症」。

什麼是「天使綜合征」？

天

使綜合症」又稱「快樂木偶」綜合症，也稱安格曼綜合症，是15號染色體的母源UBE3A基因表達缺陷所導致的神經發育性疾病。

「患上這種病症的寶寶臉上常有笑容，但缺乏語言能力且智能低下。」

「天使綜合症」的臨床表現可分為兩類

01

是所有的患兒中都會呈現的典型表現

1.寶寶早期發育正常，一般在6-12個月時開始表現異常。

2.寶寶有嚴重的發育遲緩及智力障礙。

3.寶寶出現運動及平衡障礙，通常表現為步態共濟失調，步伐僵硬或四肢震顫。

4.寶寶出現獨特的行為，包括愛笑、不合時宜發笑，容易興奮及激動，如拍手、多動、注意力集中時間短。

5.語言發育障礙，幾乎或者很少使用詞語。

02

約80%的「天使」患兒會存在的表現

1.寶寶出生時的頭圍一般正常，但頭圍增加速度緩慢，2歲後能看出寶寶頭較小。

2.通常在3歲之前開始出現癲癇病發作的情況，隨著年齡的增長，寶寶癲癇的嚴重程度會減弱，但會持續到成年。

3.給寶寶檢查後，會發現寶寶有異常的腦電圖，這種異常的腦電圖常呈現特殊的腦電波型。

該病尚無法治癒

也無法預測哪些寶寶會患上

寶媽

難道這種病不能治癒嗎?

「天使綜合症」是一種遺傳代謝性疾病，目前還沒有辦法治癒，只能通過藥物控制寶寶的抽搐癥狀，同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，再或者，經過長期的訓練後，可能會幫助寶寶在智力及運動能力方面有所提高。

專家

建議

目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，只能是那些想要寶寶的市民，在受孕之前應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，建議懷孕後進行羊水脫落細胞染色體檢查，利於早期診斷。

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