3歲男孩患上「超罕見」腦部疾病，不能走路不會說話，全球僅有20例

據《每日郵報》報道，美國男孩Ethan Rosenberg出生時患有痙攣型截癱（SPG47），這是一種導致腦部畸形的神經退行性疾病，使他無法說話，並且致使他嚴重的運動能力退化。 這種疾病被列為全球「超罕見」疾病，在2011年才首次確定此種疾病的存在，Ethan是他家鄉德克薩斯州唯一有此類疾病患者，也是美國六名患者之一。現在這名男孩和他的家人正籌集資金治療，醫生預測他到10歲的時候將失去行動能力。

Ethan的父母注意到他們的兒子在幾個月大的時候有點不正常，在10個月大的時候，開始出現呼吸困難，於是他們把孩子送到急診室里。 最終，檢查結果顯示腦出血伴隨其他損傷，一年後頭部停止生長，當時被診斷為小腦畸形。在22個月大的時候，醫生告訴他們的兒子是自閉症。 直到去年三歲的Ethan Rosenberg被診斷出患有「極罕見」的神經退行性疾病，如果沒有找到治療方法，他將失去行動能力。

這種疾病極其罕見，在2011年才得到首次確認，儘管有些患者已經活到20歲，但預期壽命仍不明確。 有些孩子往往會失去獨立行走的能力，在十幾歲之前就坐著輪椅。 Ethan的病情是由父母的異常基因引起的。他去年進入全面治療，學會了走路，但仍然不會說話。目前，該家庭已經參與了非盈利組織Cure SPG47的募捐活動，且已經在一年內籌集了45萬美元。而且，有匿名人士出資對該疾病進行研究。

男孩的母親告訴當地新聞記者他喜歡跳蹦床，喜歡讀書，玩車。那到底什麼是SPG47？痙攣性截癱（SPG47）是一種極為罕見的新發現的類似於腦癱的遺傳疾病。 SPG47出生時會出現嚴重的進行性痙攣和肌肉無力，特別是在下肢。在嬰兒期，SPG47的孩子肌張力很低。隨著他們的成長，他們會肌肉僵硬，使行動變得困難，以及認知缺陷。SPG47是一種由基因引起的隱性疾病。

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