短期內心臟增大，心功能不全，你考慮什麼？
1. 首先看 1 個病例
患兒，女，11 歲 11 月，因「間斷咳嗽伴心累 20 天，加重 1 天」入院。
20 天前無明顯誘因出現陣發性咳嗽，2～3 聲/次，伴痰響，咳嗽呈進行性加重，無吼喘，無發熱，無咽痛，於當地衛生所予以口服藥（具體不詳）治療後咳嗽稍好轉，同時患兒出現陣發性夜間呼吸困難，不能平卧入睡，需端坐位休息，伴乏力，不能走遠路，平路走 100 米後氣促，需休息才能緩解，不能爬樓，無驚厥，無意識障礙，無噁心及嘔吐，無面色蒼白及大汗淋漓，無少尿及浮腫，無肢端發涼，無咯泡沫痰，於當地醫院就診考慮「急性支氣管炎、心功能不全（Ⅳ級）、心肌炎？、心肌病？」，予以抗感染、保肝、營養心肌、強心利尿等住院治療 13 天后患兒夜間可平卧入睡，1 天前患兒病情加重，再次出現不能平卧伴呼吸困難，為進一步診治，收入我科。
自發病以來，患兒精神欠佳，食慾一般，無關節疼痛，無皮疹，無煩躁不安，無出血傾向，大小便正常。
患兒餵養史無異常，生長發育史無異常，現上小學五年級，此次發病前活動量與同齡兒一樣。預防接種史無異常，否認中毒史，否認既往反覆呼吸道感染病史，否認心臟病病史。
入院查體: 體溫 36.5℃，呼吸 50 次/分，心率 132 次/分，血壓 113/73 mmHg，體重 35 kg，急性面容，呼吸急促，端坐位，精神欠佳，神志清晰，面色蒼白，雙側頸部可捫及數個直徑約 0.3-0.5 cm 淋巴結，質軟，可活動，無壓痛，與邊界清楚。頸靜脈稍充盈，唇紅，濕潤，唇周無紫紺，口腔粘膜光滑，咽部無充血，雙側扁桃體Ⅱ度，無滲出物附著。雙側呼吸音對稱，雙肺呼吸音粗，雙肺未聞及啰音。心界向左下擴大，心尖搏動彌散，心音有力，節律整齊，心尖區可聞及 2/6 級收縮期雜音，向腋下及背部傳導。腹軟，無腹壁靜脈顯露，無腹壁水腫，肝臟肋下觸及 2.5 cm，劍突下觸及 1 cm，質中，邊緣銳，表面光滑，無觸痛，脾臟肋下未觸及，全腹無壓痛，無肌緊張，無反跳痛，移動性濁音陰性，肢端暖，雙下肢水腫可疑陽性。
輔助檢查：外院心臟彩超：（1）左心增大，以左室為甚，右心輕度增大；（2） 左室壁運動幅度減弱，以下後壁明顯；（3） 二尖瓣重度返流；三尖瓣輕度返流；（4）左室收縮功能降低。
外院 24 小時動態心電圖：（1）竇性心律；（2）ST-T 改變 ；（3） P 波振幅增高。
外院血常規（第 1 天）：白細胞 12.39×109/L，紅細胞 4.16×1012/L，血紅蛋白 118 g/L，血小板 266×109/L，中性粒細胞百分比 90.30，淋巴細胞百分比 6.50.
外院血清學檢查：
如果你是首診醫生，如何診斷？
2. 回顧整理病史
（1）病史特點
患兒，女，系青春期孩子，急性起病，病情危重，以「左心增大，心功能不全」為主要表現，有陣發性夜間呼吸困難，不能平卧，活動量較前明顯下降；
病初有咳嗽，伴痰響，呈進行性加重，於當地衛生所口服藥（具體不詳）治療後稍好轉；3. 當地醫院住院予以抗感染、保肝、營養心肌、強心、利尿等治療後，「夜間端坐呼吸不能平卧」有好轉，但再次反覆，入我院前 1 天，病情加重；
病程中患兒無發熱、咽痛，無關節疼痛，無皮疹，無噁心嘔吐，無驚厥，無意識障礙，無少尿浮腫，無肢端發涼，精神欠佳，食慾一般，大小便正常；
此次發病前活動量與同齡兒一樣，可走遠路，上下爬樓梯，否認既往反覆呼吸道感染史，心臟病史，否認中毒史；
（2）入院診斷
心功能不全、左心增大原因待查：風濕性心臟炎？擴張型心肌病？中毒性心肌炎？ 二尖瓣重度返流； 心功能Ⅳ級； 肺炎； 肝功能損害。
（3）入院後檢查
24 小時動態心電圖
入院當天心臟彩超
（住院第 7 天）複查心臟彩超
胃腸道 B 超未見明顯腹腔積液；胸部 B 超左側胸腔少量積液，右側未見積液。
住院當天心肌標誌物+BNP：BNP 862.06pg/ml，心肌標誌物無異常；
住院第 7 天複查心肌標誌物+BNP: BNP 231.61pg/ml，心肌標誌物無異常；
住院當天肝功能：AST 49.5 U/L，ALT 109 U/L
住院第 8 天複查肝功能：AST 22.9 U/L，ALT 22.8 U/L
三大常規，凝血功能，血沉，風濕四項，甲狀腺功能全套+遊離甲狀腺激素，自身抗體全套，痰培養，支原體 PCR，呼吸道七種病毒檢測，病毒 4 號+EBV 均未見明顯異常。
再回顧病情分析該患兒心功能不全、左心增大原因是？
3. 修正診斷
（1）心功能不全、左心增大原因待查： 擴張型心肌病； 中毒性心肌炎？（2）二尖瓣返流（重度）；（3） 三尖瓣返流（中度）；（4）肺動脈高壓（中度）；（5） 心力衰竭（慢性）；（6）心功能Ⅳ級；（7） 陣發性房性心動過速；（8） 肺炎；（9）肝功能損害。
4. 小結
（1）該患兒目前考慮原發性擴張型心肌病可能性大，反覆追問病史，既往無心功能進行性加重的表現，故擴張型心肌病可以隱匿起病；
（2）該患兒的診斷思路表現為：臨床表現初步診斷相關檢查+治療效果再評估，再追問病史排除並修正診斷，兒科有些疾病並非如教科書上有典型的特徵，臨床實踐中，對於這類「查因疾病」首診需要拓展思維，再結合檢查、治療效果、甚至有時還需診斷性用藥，抽繭剝絲，最後方能「水落石出」；
（3）該患兒已建檔，出院後心臟專科門診長期隨訪，中毒性心肌炎這一診斷還需結合之後複查結果及療效再進行評估。
編輯：周萌萌
題圖來源：Shutterstock
參考文獻
[1] 徐書珍，初建芳，於永鋒. 兒科疾病癥狀鑒別診斷學 [M]. 北京市，軍事醫學科學出版社，2012.
[2] 胡亞美，江載芳，申昆玲，沈穎. 諸福棠實用兒科學第 8 版 [M]. 北京市，人民衛生出版社，2015.
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