肥胖與新發現的基因突變有關，無關乎你吃多少

研究人員發現了與肥胖有關的基因突變，為抗擊全球流行病提供了新的治療方法。

研究肥胖的遺傳原因，以及相關的條件，在尋找治療方法上可能是非常有價值的。目前，有一些藥物可用或正在測試，但知道哪些特定的突變導致肥胖，使科學家能夠製造專門針對它們的藥物。

這項新的研究由倫敦帝國理工學院(Imperial College London)領導，並於今日發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)上。該研究的重點是巴基斯坦的兒童肥胖問題，該研究小組此前已將肥胖問題的基因聯繫在約30%的病例中。

這種基因與肥胖的聯繫是由於隱性基因突變，這種基因突變更有可能被遺傳，並遺傳給像巴基斯坦這樣的地區的兒童，因為他們的人口中有較高的血緣關係(家庭間關係)。這是因為血緣關係密切的父母更有可能攜帶相同的基因突變，所以孩子可能從雙方遺傳，從而導致突變生效。

這項新研究使用了基因組測序，並發現了與肥胖有關的一個特定基因的突變:腺苷酸環化酶3 (ADCY3)。當在ADCY3中發生突變時，它所編碼的蛋白質就會異常，並不能正常工作。這導致了與食慾控制、糖尿病、甚至嗅覺有關的異常。

帝國理工學院的基因組醫學主席Philippe Froguel教授說:「早期對ADCY3的研究發現，那些缺乏這種基因的老鼠，發現這些動物是肥胖的，而且缺乏嗅覺的能力，也就是嗅覺缺失。當我們對病人進行測試時，我們發現他們也有嗅覺缺失症，這再次顯示了ADCY3基因突變的關聯。

ADCY3被認為影響了一個系統，它將下丘腦(大腦的一部分)與調節多種生物功能(包括食慾)的激素產生聯繫。

在確認了巴基斯坦病人的突變後，研究人員將他們的結果輸入了GeneMatcher，由Froguel教授描述為「遺傳學的約會機構」。這使得荷蘭的另一組科學家與他們的研究小組在他們的一個肥胖病人身上發現了ADCY3的發現。

這個新的歐洲病人從父母雙方(因為他們和巴基斯坦沒有血緣關係)相同的ADCY3基因上遺傳了不同的突變，所以後代的ADCY3基因功能不正常，導致肥胖。

此外，還與一組丹麥科學家建立了聯繫，研究了格陵蘭島的因紐特人。雖然傳統上沒有血緣關係(如近親結婚)，但這一群體很小，所以近親繁殖很可能發生。

這項研究還發現了ADCY3基因突變與肥胖之間的聯繫，並發表在《自然遺傳學》雜誌上。Froguel教授指出這種合作是多麼積極，尤其是在顯示研究和發現是可複製的方面。

Froguel教授補充說:「肥胖並不像人們常說的那樣，總是暴飲暴食。我認為，考慮到新的治療方法，我們應該有一個積極的前景。」這種試圖了解肥胖和尋找治療方法的嘗試是帝國理工學院和醫學系的真正力量。（白木清水207814）

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