高齡孕媽一定要做羊水穿刺嗎？
自從國內二孩政策放開後，越來越多的高齡孕婦出現，而婦產科醫生一般會建議高齡的孕媽媽進行羊水穿刺的診斷，而這是一項有創的操作，有一定的風險，那麼還有沒有其他方法可以確認寶寶的健康呢？
羊水穿刺小知識
什麼是羊水穿刺？
羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺術，是妊娠期進行的一種侵入性產前診斷技術，具體操作是在超聲引導下，用一根細針從腹部適當的部位刺入並穿過腹壁及子宮肌層，直達羊膜腔內，抽取一定量的羊水。其目的在於獲得羊水中胎兒來源的細胞或化學成分進行相關的檢查，是確診胎兒遺傳學異常的方法之一。
作為一個有創性的檢查手段，羊水穿刺是有一定風險的，可能導致羊水滲漏、流產等意外情況。羊水穿刺導致流產的風險，在早期的文獻報道中約為1%，近年的文獻報道則明顯降低，約為1/300~1/500。
高齡為什麼要做羊水穿刺？
雖然每個孕婦都有懷上遺傳學異常的胎兒的風險，但是隨著孕婦年齡增大，胎兒出現遺傳學異常的風險增高。以最常見的遺傳性智力障礙——唐氏綜合征為例，分娩年齡為25歲的孕婦，其分娩唐氏兒的幾率為1/1340，而35歲的孕婦，其分娩唐氏兒的幾率為1/353。
在過去沒有更多篩查方法的年代，孕婦年齡就成了判斷是否需要侵入性產前診斷的標準。為了明確胎兒是否有唐氏綜合征，醫生通常會建議35歲或以上的孕婦做羊水穿刺術行羊水細胞染色體核型分析。後來隨著技術的發展，出現了多種針對胎兒染色體異常的篩查方法，如早孕期血清學唐氏篩查、包含測量頸項透明層厚度（NT）在內的早孕期胎兒超聲篩查以及無創產前檢測等等，這些篩查方法安全無害，不會對孕婦及胎兒健康造成不良影響，雖不能用於確診染色體異常，但可結合孕婦年齡及其它相關因素計算出個體化的胎兒染色體異常的風險值。
對篩查試驗結果為陽性（高風險）的孕婦，需進行侵入性產前診斷來確診；而對於篩查試驗結果為陰性（低風險）的孕婦，其胎兒患染色體異常的風險極低，但不能認為完全正常，在之後的孕周隨診觀察即可。
目前在美國和加拿大等國家，單一的高齡（超過35歲）因素已經不再作為侵入性產前診斷的指征了，更提倡的是向孕婦講清楚各種篩查試驗與侵入性產前診斷（絨毛活檢術和羊膜腔穿刺術）的利弊，讓孕婦在充分知情的基礎上作出符合自己意願的選擇。
在眾多的產前染色體非整倍體篩查試驗中，無創產前檢測是目前備受矚目的一個。它利用新一代高通量測序和生物信息學等的分子遺傳學手段檢測孕婦外周血中遊離的胎兒來源的DNA片段，計算胎兒患染色體非整倍體的風險值。與其它傳統的產前染色體非整倍體篩查比較，具有檢出率高，假陽性率及假陰性率低的特點，因此當傳統篩查結果為臨界風險（風險值為1/11~1/1000之間）時，仍然可以做無創產前檢測進行鑒別，特別適合那些對侵入性產前診斷的流產風險有顧慮的孕婦。
但無創產前檢測畢竟是篩查，當其結果為高風險時，仍然需要進行羊膜腔穿刺術取得胎兒細胞行染色體核型分析予以確診。當傳統篩查結果風險極高（大於等於1/10）或超聲檢查發現胎兒明顯結構畸形時，直接進行侵入性產前診斷是更加適合的。另外，通過侵入性產前診斷也能獲得更多更全面的胎兒遺傳信息。
羊膜腔穿刺術雖然有風險，但是萬一需要做時，孕媽亦無需過分擔心。如果你有活動性的乙肝或丙肝等傳染性疾病時，建議操作前先諮詢你的醫生。羊膜腔穿刺術通常在孕15周到孕24周之間進行，在孕20周前進行時，可於操作前先喝適量水充盈膀胱以撐起子宮利於進針；在孕20周後進行時，則建議在操作前先排空膀胱。操作當天最好有家人陪伴。整個操作過程大概十多分鐘，操作本身引起的疼痛通常都在可忍耐範圍內。操作後可能會有輕微的下腹脹痛，甚至會有少量的陰道流血或流液，一般很快就會緩解。
當出現以下情況：下腹痛加劇且持續超過數小時，陰道持續流血流液，體溫超過38℃，針眼部位紅腫以及胎動異常或消失等，應與醫生聯繫。操作當天及次日應避免劇烈活動及性生活，操作後兩天即可恢復日常活動。檢驗結果需時長短不一，由數天到四周都有可能。
總之，高齡孕媽可結合自身情況決定是否進行羊水穿刺：羊膜腔穿刺術導致流產的風險並不高，若要明確胎兒是否有染色體異常的，可在恰當的孕周直接進行操作而無需再做任何篩查試驗；對侵入性產前診斷的流產風險感到焦慮的孕媽，可先做胎兒染色體非整倍體篩查，結合相關情況計算個體化的風險值再做判斷；在所有篩查中，無創產前檢測臨床價值最高，但目前仍不能取代羊膜腔穿刺及超聲檢查。
本文知識點：孕前檢查、3H
在公眾號對話框回復以上關鍵詞
即可獲得相關知識點文章
TAG:卓正診所 |