北京五洲婦兒醫院講述超聲發現胎兒嚴重塌鼻樑提示可能染色體異常

【問】周主任您好!第一次認識你還是從北京廣播電台里，那個時候我在北京上大學，買了mp3之後，偶然間調頻聽到了您的節目，感覺很不錯，就一直關注，經常收聽，學到了很多的知識，非常的感謝你。後來畢業工作離開北京，現在很慶幸網路媒體發展很快，我還能有機會繼續向您提問。我去年剛結婚，現在懷孕五個多月了，末次月經是5月23日，B超監測排卵日是6月11日，預產期是2018年3月4日，11月15日我做了四維檢查，結果提示有三項不正常：寶寶心臟有亮點，腎盂分離7mm，寶寶鼻骨長約5mm。這些不正常，我大概了解過，我聽說心室強光點後期寶寶會吸收，腎盂分離可能是寶寶憋尿所致，這兩項不正常，後期監測就可以。至於鼻骨稍短，這項我不了解，因為我本身就是鼻樑很低，而且腦袋偏大，寶爸鼻樑正常，當時做四維的醫生告訴我，正常應該達到6mm左右，我這個剛好小了一點點，所以我當時看到這三項直覺感覺不是唐氏兒，出來之後就去了優生優育科，醫生說單純一項確實問題不大，可是現在有三項，概率加大了很多，所以建議我做臍帶血穿刺，檢測染色體和DNA，排除21三體綜合征，無創DNA和羊穿都過了時間，已經不能做了!這簡直是晴天霹靂。原來的自信已經沒有了，但是考慮到臍帶血穿刺的風險，而且現在預約手術也得等一個禮拜才能做，再加上結果要等一個月才能出來，想想那個時候寶寶都7個月了，當時並沒有決定，還是想再考慮一下，我和我老公家族都沒有任何遺傳病史，我在網上查了很多21三體的資料，也拿不準寶寶到底有沒有問題，雖然我是相信寶寶的，但是還是免不了會焦慮和不安，所以還是要來諮詢一下您，臍帶血穿刺真的有必要冒著風險去做嗎?我非常理解醫生的心情，看到這樣的四維結果一定會讓我去做臍帶血穿刺。但作為患者，既存僥倖又害怕風險，我不想承擔穿刺的風險去檢測一個概率更低的病，周主任，我是相信你的，相信你能站在我的角度，給我提出一個更加中肯，更加合適的建議。如果我不做臍帶血穿刺，我應該怎樣去跟蹤這些異常指標，隔多久再去做一個四維呢?還是需要做別的什麼檢查?心非常糾結，文字很多，還希望周主任能耐心看完，求安慰，謝謝啦!

【答】很高興在這裡能見到「今夜私語時」的聽眾，也感謝你這麼長時間對我節目的支持!

超聲監測，6月11號排卵，據此重新修正你的末次月經應該是5月29號，11月15日做四維檢查時，月經孕周應該是24+3周，四維結果發現三個可疑點：1.左心室強回聲，2.腎集合系統分離7mm，3.鼻骨長5mm。你現在的問題是：1.是否需要臍穿?2.如果不做臍穿，後續該怎樣篩查?

胎兒心室內強回聲是指胎兒心臟內的乳頭肌回聲增強，也就是心臟內的一種小肌肉看起來比較偏硬，超聲檢查時呈現一種強回聲。不影響心臟的功能，如果沒有其他異常表現，只是孤立的心臟內強回聲沒有什麼臨床意義，不是說心臟沒有長好，也不是懷疑有什麼先天性心臟病，與孩子的染色體異常也無關，不要擔心，不需要因為這個去做胎兒超聲心動圖檢查，只需要定期做常規產檢就可以了。

腎盂擴張的診斷標準隨孕周不同而不同：15～20周超過4mm;21～30周超過5mm;31～40周超過7～10mm。腎盂擴張可以輕微增加唐氏綜合征風險，需要到產前診斷門診諮詢，重新計算風險。如果修訂結果是高風險，就需要做羊水穿刺。如果是低風險，可以密切隨訪，5～7mm的腎盂擴張，孩子出生後需做新生兒泌尿系超聲檢查，排除泌尿系統問題。7～10mm的腎盂擴張，需要動態超聲檢查，注意排查胎兒腎積水、泌尿道梗阻等疾病。你是24+3周腎盂寬度7mm，符合輕度擴張。

早孕期和中孕期用超聲檢查胎兒鼻骨是否正常，是最重要的篩查胎兒畸形的敏感指標之一。鼻骨異常高度提示胎兒染色體異常，可以表現為沒有鼻骨(鼻骨缺失)或者鼻骨發育不良(鼻骨短小或骨化不良)。發現鼻骨異常時需要做羊水穿刺檢查胎兒染色體，如果染色體異常，就需要引產。如果羊穿染色體正常，鼻骨異常就可能是骨骼發育異常造成的，預後較好。你的寶寶鼻骨輕微短小，當然有正常遺傳父母的情況，但還是要認真排查染色體異常。

我同意你的醫生的建議，綜合3項超聲軟指標缺陷，應該做進一步產前診斷，臍穿風險確實大，不知道你孕中期的唐篩結果怎樣，如果孕早期NT正常，中孕期唐篩正常，可以先做一次無創基因檢測，理論上任何孕周都可以做這項檢查，而且無創結果與羊穿、臍穿結果基本一致。根據無創結果決定下一步診治計劃。

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