有辦法預測寶寶未來的健康嗎？
人的一生中最值得期待的事件之一就是懷孕。因為在接下來的九個月里，你很難對此保持淡定或無動於衷。相反，滿懷期待的父母很自然地開始為未出世的孩子幻想未來。有些家長試圖預測寶寶將要吃的東西，其他家長也渴望開始尋找寶寶的第一所學校。父母們都會在心中描繪和孩子在小攤販買檸檬水、騎自行車以及放聲大笑的畫面。
儘管如此，遺傳諮詢師通常坐在父母的對面，進行診斷、攜帶者測試，或簡單放置一些最新篩查結果。准父母會問到的一些最令人心碎的問題聽起來像是：「我的孩子能夠走路和說話嗎？我的孩子能夠上學並獨立生活嗎？我的孩子可以活得足夠久直到結婚嗎？」
我們的回答通常類似於「相信我，我很希望能夠預測您的孩子的健康。雖然我們不能給你們一個確切的未來圖景，但我們可以預測你們通常會想到的那些。」
對於遺傳諮詢的一個重大誤解是，認為我們可以通過遺傳學的方式為您提供有關寶寶潛在健康狀況的確切信息。如果基因在我們的身體功能中起著至關重要的作用，為什麼要預測孩子的健康會如此困難呢？事實證明，遺傳疾病發展的影響因素有很多種。
1. 許多疾病會導致一系列的癥狀或臨床結果。
沒有兩個孩子是完全相同的。即使有兩個孩子擁有相同的遺傳變異或突變，結論依然不變。唐氏綜合征就是一個典型的例子。這些嬰兒出生時具有額外的21號染色體，這意味著他們身體的每個細胞中都有額外的遺傳信息。唐氏綜合征的孩子有一些可以開口說話，而另一些則不會說話。約50％唐氏的孩子出生時有心臟缺陷。而唐氏綜合征僅是數百種疾病案例中的一個，這些疾病的癥狀可以從輕度到重度程度不一。
2. 許多「紊亂」（指疾病）是多因素的。
這是一個優雅的單詞，意指單個基因的變化或突變並不能完全決定一個人是否發展成一種疾病，而是多個因素影響疾病的發展。這些包括生活方式因素（如飲食），環境（陽光照射、化學物質等）和其他基因相互作用。
請記住，您每天都能看到這樣的案例！常見的包括先天性心臟病、糖尿病和癌症。因此，當遺傳諮詢師繪製家族譜系圖，看到多代人都有相同或相似的健康問題，如癌症，他們仍然猶豫地說，您或您的孩子或許會面臨同樣的問題。儘管如此，遺傳諮詢師通常可以以臨床結果的可能性或百分比的形式提供一些風險評估。
3. 治療方法在不斷變化。
每一個醫學學科都令人希冀，遺傳學當然也不例外。快速瀏覽一下現在的新聞，你們會發現許多疾病的研究結果令人充滿希望。因為我們如今每天都在研究更多的疾病，因此5、10、20年之後，藥物將會有很大的不同。在孩子的一生中，可能會有一個重大的醫學突破，並對他或她的生活質量產生積極的影響。我們現在正在步入一個時代，一個基因療法和遺傳學治療終於被引入傳統醫學的時代。
4. 攜帶者檢測存在剩餘風險。
如果父母想知道他們是否是為常見單基因疾病的攜帶者，那麼攜帶者檢測是一種選擇。「一個攜帶」意味著一個人在基因的單份拷貝上有一個遺傳變異或突變，而另一份拷貝則正常。每個人都有兩份基因拷貝。對於許多遺傳疾病來說，作為攜帶者沒有臨床意義，因為基因的功能拷貝補償了無功能的拷貝。事實上，我們大多數人是2至5個遺傳變異的攜帶者。但是，即使您的攜帶者檢測結果為陰性，也不排除您的孩子受遺傳疾病影響的可能性。請記住，我們身上有超過兩萬個基因！不幸的是，沒有測試來確定每種遺傳疾病的攜帶者狀態。
在這一點上，你們可能想知道為什麼即使沒有確定的結果，仍舊需要見遺傳學諮詢師？！那是因為患者從遺傳諮詢中會得到極大的益處。下面是遺傳諮詢師可以如何幫助你們的一個很短的列表：
1.他們可以評估寶寶受基因疾病影響的風險。
這包括推薦基因疾病檢測和提供後續結果的綜合解釋。通常情況下，這有助於父母作出是否懷孕的決定，如尋求體外受精、及時接受診斷、終止妊娠或為有特殊需求的嬰兒的降生做好準備。
2.他們可以改善你們的醫療管理。
有時遺傳諮詢師會確定您的基因發生了遺傳變異，這會增加患癌症或任何其他成人疾病的風險。這往往會導致醫生建議增加和更積極地篩查和採取預防措施，以顯著降低疾病發展的機率。
3.他們可以為那些艱辛求子的夫婦尋找最常見的不孕和反覆流產的原因。
4.如果您的孩子有一個未確診的綜合征，他們可以幫助提供支持性的諮詢，推薦做檢測，並且如果可能的話，往往建議您做遺傳學診斷。
5.通過為教育和支持團體提供資源，他們可以幫助患者減少與基因診斷和檢測相關的焦慮。
遺傳諮詢師的目標是在討論任何遺傳疾病時為患者創造均衡的體驗。我們花時間評估您作為一位患者的情況，並根據您和您家人的需求制定會議。預測未來是一個對精神和技巧都要求極高的任務。相反，把我們想像成你們醫療團隊的合作夥伴，儘可能多地向你們分析客觀狀況，這樣當你們走出辦公室時，顯然可以做出更合適的醫療決定。
這篇文章是由Sarah Lawrence College的Shreya Malhotra撰寫的，她目前在Sarah Lawrence College接受培訓，旨在成為一名認證的遺傳學顧問。她的職業願景是成為一名以遺傳學為主導的專業醫療人員，並幫助那些確定已有高風險遺傳性疾病的家庭。她理想的職業生涯包括醫學寫作、營銷和研發、遺傳學教育和宣傳等的一切。在讀研究生之前，Shreya獲得了紐約大學的經濟學和兒童以及青少年心理健康研究學位。
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