《Lancet》重磅！BRCA突變並不影響乳腺癌患者生存率！雙乳切除未必真的獲益！

安吉麗娜·朱莉

美國著名影星安吉麗娜·朱莉在顛覆的時刻選擇了切掉自己的乳房，因為她的祖傳基因裡面埋藏著乳腺癌的種子。這一舉動於安吉麗娜·朱莉而言，是極其需要勇氣的行為，這也使得腫瘤基因檢測得到極大的推廣。然而在《Lancet》的一項大型研究卻發現：乳腺癌基因並不會增加患者死亡率！

腫瘤基因檢測領域近些年來成了紅花，無數資本逐利。朱莉在13年檢查出BRCA1基因缺陷，這意味著她在80歲前有87%和50%的幾率罹患乳癌和卵巢癌，同時其母親就曾被查出患有乳癌，並最終死於卵巢癌，因此朱莉大膽的採取了切乳手術。

而在最近發表的《The Lancet Oncology》上面，一篇名為「Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study」的文章，卻揭示了一個重要的發現：對於檢測出有BRCA1基因的乳腺癌患者，其5年和10年生存率和沒有突變的患者並沒有差別！

這項研究招募了英國2000年到2008年期間共計2733名年齡在18-40歲被確診為乳腺癌的女性，其中12％的女性患有BRCA突變。團隊追蹤隨訪了8年以上，統計了死亡的678人，其中有651人死於乳腺癌。這項研究發現，診斷BRCA突變後兩年，五年或十年的總生存率並沒有差異。

生存率曲線

由此，《Lancet》針對這篇文章出了一篇點評的文章：對於年輕女性來說，檢測出BRCA突變，是否有必要進行預防性手術切乳？或者說，基因檢測結果真的很重要嗎？

首先，我們需要明確的一點是：具備BRCA突變的乳腺癌患者生存年限和沒有突變的並不存在很大差別。通過上面的曲線我們也發現10年生存率的差別確實沒有很大差別。因此不必對自己具有BRCA突變感到害怕。

其次，在這篇研究中，研究人員發現了對於年輕的BRCA突變的乳腺癌患者來說，其響應化療的程度要優於沒有突變的患者！這就意味著在進行治療的時候，BRCA1或BRCA2突變的患者可能因為更高的療效而具有生存優勢。當然這是針對年輕患者而言。

再者，切乳手術真的會降低攜帶BRCA突變的年輕女性發病率嗎？不見得。至少在這篇研究中，研究人員發現：三陰乳腺癌患者的生存獲益可能不是雙側乳房切除術引起的。當然這個結論需要更多的研究結果來支持。但是盲目的切除乳房很顯然並不是最佳的選擇。

最後，還有一個很重要的問題：在此次研究中，共計有2733名乳腺癌患者加入治療，其中有12%的患者共計338例患者有BRCA1或BRCA2突變。然而在這些擁有突變的人群當中，只有182例患者知道自己存在基因突變，而剩下的155名診斷為乳腺癌的年輕女性不知道自己存在該種基因突變。而很顯然的，在常規的醫療保健中，基因檢測也不會被納入相應的檢測項目中。

而對於我們廣大女性朋友來說：了解自己的身體健康和基因狀況是必要的。當然攜帶了BRCA1或BRCA2突變也不見得就會導致乳腺癌，而對於乳房切除術，希望廣大女性能夠獨立思考，選擇合適自己的方式，而不是盲目的跟風，畢竟手術帶來的創傷負擔很大。

參考資料：1.Breast cancer gene does not boost risk of death: study

2.Breast cancer in young women: do BRCA1 or BRCA2 mutations matter?

3.Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study

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