骨頭慢慢變「石頭」！罕見石骨症：如何拯救這百萬分之一的不幸！
骨頭是生命的土壤，為生命的成長提供了可能。而石骨症患者的骨骼則會鈣化為岩石，他們的生命像石頭縫裡擠出來的花草，脆弱、艱難。
石骨症又被稱為大理石骨、泛發性脆性骨質硬化症等，是一種家族性遺傳癥狀，發病率僅有百萬分之一，絕大多數病例為隱性遺傳。石骨症良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年後常因X線檢查才被發現。而在嬰幼兒身上出現的石骨症均為惡性，1歲之前的死亡率高達70%-80%，其典型的臨床特徵為骨密度增高、骨骼畸形。
怎麼好端端的骨骼會變成石頭？
人的骨骼也是個活體組織，其中兩類細胞最為重要，一種叫做成骨細胞，主要負責骨骼的形成，另一種叫做破骨細胞，主要負責老化骨骼的吸收，只有這兩種細胞的功能平衡才能夠維持骨骼的正常。而石骨症的破骨細胞不能很好的吸收老化的骨質，導致骨骼不斷的鈣化，最終形成類似石頭樣的骨骼。
經過一百多年來不斷對石骨症的研究：石骨症的形成主要和基因遺傳引起的破骨細胞的數目缺失和功能障礙有關，雖然該病的原因與缺少破骨細胞有關，但並不意味著骨質很堅強，很耐受外力碰撞。恰恰相反，石骨症患者骨骼雖然鈣質豐富，但就像粉筆一樣，雖然充滿鈣質，但一碰就碎，十分容易發生骨折。所以，石骨症的患者，不僅不能像石頭一樣抵禦外力，並且連正常人一樣抵抗輕度外力的能力都沒有，導致該病的患者較容易發生骨折。
石骨症的癥狀有哪些？
石骨症多有嚴重進行性貧血，發育障礙，營養不良，常有表情獃滯、智力低下；頭顱可呈方顱、角型，前囟飽滿，易出現骨折或畸形癒合，可有雞胸、脊柱側彎、胸廓畸形；可因顱底骨增厚而壓迫腦神經，表現出面癱、視神經麻痹、失明等。
石骨症患兒特點為全身骨骼普遍性硬化，進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，視力障礙，腦積水和自發性骨折。易發生反覆感染、出血，多數小兒不能生存至兒童期。
如何診斷石骨症？
石骨症並不難確診，中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心遺傳諮詢醫師表示，要確診石骨症需通過X光片檢查骨密度並輔之以基因篩查。「石骨症患兒初發表現太常見，可能與感冒、咳嗽等病症無二」，再加上疾病過於罕見，沒有其他臨床或基因診斷輔助下，「完全看醫生的診療經驗」。但患兒血液檢查異常和X光片骨密度增大在很大程度上能為石骨症做註解。
如何治療石骨症？
石骨症目前尚無特殊治療，其發生主要由破骨細胞數目和功能障礙所致，而破骨細胞來源於造血幹細胞，因此臨床上常通過造血幹細胞移植來調整患者的骨質吸收從而糾正骨骼病變，研究顯示該方案也是目前治療石骨症的唯一有效措施。然而並不是所有的石骨症患者接受造血幹細胞移植治療後均能獲得較好的療效，對於惡性石骨症病人，移植時機的選擇很重要，如果移植時已出現如視神經、面神經及聽神經的損傷，移植後亦很難恢復，國外一般建議在3-6個月未出現神經系統損傷時，即進行移植。
如何預防石骨症？
阻斷致病基因遺傳重在預防，目前可通過介入性產前診斷或第三代試管嬰兒技術培育和遴選出表徵健康的胚胎進入母體，從遺傳層面預防。同時她也建議有石骨症家族病史或疑似攜帶該致病基因突變的人群做好針對性的基因篩查。
幫助傑出的醫院和醫生更傑出
為重症疑難雜症患者導引最好的救治途徑
天天醫訊｜就醫搜｜名醫說
三甲醫患聯盟｜全球醫訊頭條
TAG:三甲搜 |