重磅！黃學輝等課題組水稻基因組複雜變異再登NG

背景介紹

今天這篇文章的通訊作者黃學輝，植物基因組學方向的朋友們應該都很熟悉。他以通訊作者或第一作者在Nature（兩篇），Nature Genetics（三篇，現在應該更新為4篇了）,Nature Communications（兩篇）, Genome Research等國際一流期刊上，連續發表高水平研究成果。應邀在Annual Review of Plant Biology, Nature Genetics, Current Opinion in Plant Biology等重要學術雜誌上撰寫綜述。並於2016年起兼任BMC plant biology的副主編，曾在中科院上海生命科學研究院植物生理生態研究所任正研究員。目前在上海師範大學生命與環境科學學院任職。

韓斌老師和黃學輝老師是植物基因組研究領域的領航者。韓斌老師實驗室早期參與完成了水稻的基因組測序計劃，然後創造性的利用低覆蓋度測序方法，率先在水稻種質資源群體開展了全基因組關聯分析的研究，大大的推進了作物領域的數量遺傳學研究。

黃學輝老師博士期間發表在NG上的文章「Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces」是作物領域第一篇真正意義的「全基因組」關聯分析。黃學輝老師和韓斌老師還合作完成了草魚、芝麻、穀子基因組測序計劃。

Nature Genetics: 粒寬和抽穗期全基因組關聯分析(GWAS)

利用基因組學研究手段，黃學輝老師和韓斌老師開創性的提出了水稻馴化新理論，利用詳實的基因組研究證據，指出關鍵馴化基因是在粳稻中先起源的結論，解決了亞洲栽培稻一百多年來一次起源還是二次起源的學術爭端「A map of rice genome variation reveals the origin of cultivated rice」。

Nature:水稻馴化的遺傳和地理起源

黃學輝老師還首次提出了利用高通量測序進行GBS，利用遺傳群體構建binmap，進行遺傳定位的研究方法「High-throughput genotyping by whole-genome resequencing」。利用這種快捷、低成本的方法，黃學輝老師在水稻中利用大群體，對三系雜交稻和兩系雜交稻中雜種優勢理論基礎提出了新的理論見解。找到了賽過諸葛亮的「三個『臭皮匠』」，鑒定到了一些可以解釋雜種優勢的位點，提升了我們對雜種優勢新的認識「Genomic architecture of heterosis for yield traits in rice」。

Nature: 10,074株F2群體大規模測序、基因分型和遺傳定位

本次研究結果是黃學輝老師在水稻基因組領域又一次重要的進展。

文章解讀

水稻因其豐富的遺傳多樣性，在馴化和現代育種中發揮了重要作用。在之前研究中，基因組的遺傳變異鑒定大多依賴於將測序得到的短序列直接比對到參考基因組，這種方法會遺傳多態性信息的丟失。因此，該研究中，研究人員選取了66份來自不同水稻類群的栽培稻和野生稻材料作為研究對象（具體品系名稱他們之間的遺傳進化關係如下圖），對這些水稻品系進行深度測序和de novo組裝後，獲得其精細基因組圖譜及遺傳變異並進行深入挖掘和分析。

圖1:66份水稻和野生稻聚類樹

研究者對基因編碼區的變異進行分析，並預測這些編譯對蛋白編碼可能造成的影響。對該泛基因組數據集的編碼區的變異進行分析發現，平均每個基因有10個錯義SNP位點和6個影響比較大的多態位點。這些變異會導致多種等位基因類型。

圖2：waxy和Hd1為例，很多功能基因有多種等位基因類型

de novo組裝得到所有材料的基因組序列，使得深入探索那些在日本晴參考基因組序列中缺失基因以及這些水稻品系的所有編碼基因PAV信息成為可能。

研究團隊對不同品種中的非轉座元件蛋白編碼基因（non-transposable-element (non-TE) protein-coding genes ）進行預測，鑒定出一些新基因，這些新鑒定的編碼基因，很多是有轉錄產物，暗示了它們可能有生物學功能。

基因的PVA（Presence–absence variation 插入缺失變異）是影響農藝性狀的一個重要遺傳學因素。研究團隊對不同品種中的這種「存在-缺失」變異進行了詳細分析：

圖3：水稻基因組編碼基因的PAV

該研究提供了水稻基因組最全面的遺傳變異信息，該研究成果將對功能基因組的深入研究以及分子育種有重要作用。

該工作得到國家自然科學基金項目的資助，由上海師範大學黃學輝研究組、中科院上海植物生理生態研究所韓斌研究組和中國水稻研究所魏興華研究組合作完成。

通訊作者簡介

研究成果與研究方向

他建成了一整套全新的計算生物學方法,成功地應用於作物群體遺傳學分析和複雜農藝性狀的遺傳解析，在水稻、穀子、芝麻等作物的全基因組遺傳變異鑒定、複雜農藝性狀的遺傳基礎解析、雜種優勢機理的分析和探索栽培稻的馴化起源方面都取得了重要進展。

主要研究方向：

[1] 作物雜種優勢的分子機理。

[2] 作物複雜品質性狀的遺傳解析。

[3] 基因組學大數據的計算生物學方法。

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