急性髓系白血病
專家簡介
韓冰，博士，北京協和醫院血液內科主任醫師，教授，博士生導師。
曾在美國華盛頓大學做訪問學者並獲得美國心臟病協會基金資助，後又在英國利茲聖詹姆斯教學醫院進修。多次在國內外大會發言並獲獎，獲得包括國家自然科學基金、省部級基金在內的多項基金資助血液病研究。
擅長各種血液學疾病的診治，尤其是各種血液系統惡性腫瘤（急、慢性白血病，淋巴瘤，多發性骨髓瘤）、各種血細胞減少（包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合症，陣發性睡眠性血紅蛋白尿症等）、血細胞增加及各種罕見血液疾病的診治。
患者
男性，34歲。
主訴
淋巴結腫大伴疼痛發熱2周。
現病史
患者本月初無意中發現右頜下淋巴結腫大，3cm×3cm左右，疼痛明顯，無發熱、咽痛、咳嗽、扁桃體腫大等不適；服用抗生素7天後，自覺腫大淋巴結消失。2天後再次出現頦下淋巴結腫大，3cm×4cm，疼痛明顯，同時右下頜迅速腫大，伴明顯疼痛、表面皮膚張力增高、顏色加深、皮溫升高，發熱，Tmax 39℃，伴寒戰、出汗，我院門診查血常規：WBC 53.66×109/L，NE 12.63×109/L，Hb 137g/L，Plt 37×109/L；血塗片：可見原始細胞，胞漿中易見Auer"s小體；門診予羥基脲治療，為進一步治療入院。起病以來，精神食慾可，體重無下降。
既往史、個人史、婚育史、家族史：無特殊。
體格檢查
一般情況可，皮膚、黏膜無蒼白、黃染，下肢可見散在出血點，無瘀斑。頸部、頜下、頦下可及多個腫大淋巴結，融合、壓痛，最大直徑4cm。胸骨壓痛（+），心、肺（-），腹軟，肝、脾肋下未及。雙下肢無水腫。
治療經過
入院後查HGB 72g/L， WBC 4.25×109/L，NE 3.28×109/L，PLT 14×109/L，LDH 1082 U/L，余肝功能、腎功能正常。骨髓塗片：增生極度活躍，G/E=16.82:1，粒系增生以原始細胞增多為主，佔82.5%，易見Auer"s小體，診斷AML-M2； 免疫分型：CD117+，CD33+，CD38+，CD34+，CD64+，CD15+，CD13+， MPO+，CD20-，CD3-，HLA-DR+；染色體核型分析：46，XY[20]；髓系基因檢測：CEBPα（+），余（-） 。
開始第1療程DA方案化療，柔紅霉素 110mg d1～3，阿糖胞苷 0.18g d1～7。1個月後完善腰穿+鞘注，腦脊液壓力180 mmH2O，CSF-Pro 0.58g/L，考慮中樞神經系統受累。骨髓塗片提示AML-M2-CR，出院。
出院後隨訪
出院後6個月內，分別行第2～5療程HD-AraC方案化療，具體為AraC 5.3g 靜脈推注q12h d1～d3，過程順利。休療期間右下頜包塊逐漸消退，曾出現IV度骨髓抑制伴發熱，予抗生素治療好轉。間斷行腰椎穿刺+鞘內注射，腦脊液壓力180mmH2O，腦脊液常規（-），生化：CSF-Pro （0.45～0.68）g/L。第五療程化療結束後行骨穿：AML-M2-CR。微小殘留病檢測：CEBPα（+），建議患者行異基因造血幹細胞移植。
目前診斷
急性髓系白血病(AML-M2，CEBPα雜合突變陽性)
髓外侵犯可能性大
中樞神經系統受累不除外
5程化療後（CR1），微小殘留（+）
專家點評
患者青年男性，以淋巴結腫大起病，伴疼痛及發熱，外周血白細胞數增多，需要考慮感染引起的類白血病反應；但患者外周血血小板下降，且外周血分類可見原始細胞，胞漿中可見Auer"s小體，難以用類白血病解釋。結合骨髓穿刺、免疫分型，染色體及融合基因檢測，急性髓細胞白血病M2診斷明確。目前對急性髓細胞白血病還是標準的3+7方案誘導緩解，文獻報道，柔紅霉素60mg/m2三天的方案優於傳統的45mg/m2三天方案，我院的經驗也確實如此，尤其對於年輕患者。在鞏固治療方面，對於有預後良好基因的AML（如AML1/ETO ,CBFβ/MYH11等），可以採用大劑量阿糖胞苷鞏固（2-3g/m2,Q12h,d1-3）,並於化療後監測殘留基因，如殘留基因仍為陽性，建議後期行異基因造血幹細胞移植。
本例起病時有髓外表現，外周血白細胞數較高，腰穿可疑中樞神經系統受累。細胞遺傳學為預後中等型。雖然經標準方案很快達到完全緩解，但微小病殘留檢測為陽性，考慮複發機會較大，建議行異基因造血幹細胞移植。
參考文獻
1. Ommen HB.2016.Monitoring minimalresidual disease in acute myeloid leukaemia: a review of the current evolvingstrategies. Ther Adv Hematol.Feb;7(1):3-16.
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