邁出一大步！Science：一種血液測試，可檢測8種癌症
圖片來源：Science（DOI: 10.1126/science.aar3247）
這一被稱為CancerSEEK的方法是一種獨特的、非侵入性多分析測試，可同時評估癌症蛋白的水平和血液循環DNA中癌症基因突變的存在。
論文的第一作者Joshua Cohen說：「循環腫瘤DNA突變是癌症的高特異性標誌物。為了充分利用這一與生俱來的特性，我們試圖開發一個能檢測到絕大多數癌症中至少一個突變的、小而強的panel。」
起初，研究人員調查了數百個基因和40個蛋白質標記，最終，將數量削減到16個基因和8種蛋白質。論文的共同通訊作者、腫瘤學及病理學教授Nickolas Papadopoulos博士說：「癌症早期檢測中特定生物標誌物的聯合使用可能會改變癌症篩查的方式。」
CancerSEEK is a unique noninvasive, multi-analyte blood test that detects and localizes eight common cancer types. Credit: Elizabeth Cook and Kaitlin Lindsay
漂亮的結果
研究中，科學家們在812個健康對照中檢測了CancerSEEK，結果顯示，只產生了7個（1%）假陽性結果；特異性超過99%。
論文的共同通訊作者Kenneth Kinzler教授說：「高特異性是非常必要的，因為假陽性結果會讓患者遭受不必要的侵入性後續檢測（用於確定癌症是否存在）。」
同時，研究人員在1,005名非轉移性I 到III期卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、結直腸癌、肺癌或乳腺癌患者中對CancerSEEK進行了評估。結果顯示，該測試的中位總敏感性（median overall sensitivity）或發現癌症的能力為70%。CancerSEEK的有效性因癌種而異：它檢測出了98%的卵巢癌，而乳腺癌只檢測出了33%。
領導該研究的腫瘤學和生物統計學副教授Cristian Tomasetti博士說：「該測試的新穎之處在於，為了做出最終的判斷，它結合了DNA突變和多個蛋白質水平的分析結果。另一個創新是，CancerSEEK使用了機器學習，使其能夠在83%的患者中準確確定腫瘤的位置。」
同行質疑：還需時間驗證
未參與該研究的義大利都靈大學癌症研究人員Alberto Bardelli認為：「該技術最聰明的部分就是將DNA與蛋白質結合起來。」
Science在論文發表當天同步更新的新聞中稱，這一研究在最熱門的癌症血液檢測領域邁出了一大步。
然而，對於這項成果，MD Anderson癌症中心的分子病理學家Anirban Maitra等給出了一些質疑。他們認為，一方面，CancerSEEK使用的癌症相關蛋白反應了組織損傷，同時也會出現在炎症性疾病患者中，如關節炎；另一方面，研究中的1005名患者都已經有癌症癥狀，CancerSEEK在無癥狀的患者中（他們的腫瘤可能僅脫落較少的DNA）可能不會同樣有效。該研究中，CancerSEEK只發現了43%非常早期的癌症（I期）。
另一些從事液體活檢研究的科學家稱，想要弄清楚，是否「用一個通用的血液測試對健康人群進行廣泛篩查」能夠在不造成傷害的情況下減少癌症死亡，還需要時間。
A more sensitive blood test could one day detect early stages of cancers including ovarian cancer (pictured).Credit: Eye of Science/SPL
還有更大研究：涉及5萬女性
不過，領導該研究的科學家們表示，Cancer-SEEK已經準備好作為一種篩選工具進行測試了。他們認為，一個測試不一定要完美，才能有用。
論文的共同通訊作者Bert Vogelstein教授說：「今天，許多最有希望的癌症療法只對少數癌症患者有益，但我們依然認為它們是重大突破。我們需要認識到，很難有任何一種測試能夠用於檢測所有類型的癌症。」
目前，研究人員已經開始了一項關於Cancer-SEEK的更大規模研究，用以調查其能否在表面上看來沒有癌症的女性（seemingly cancer-free women）中檢測出腫瘤。這一耗資5000萬美元、為期5年的研究將調查多大50,000名女性（年齡在65-75歲之間）。私人慈善組織The Marcus Foundation為這一研究提供資助。
Anne Marie Lennon博士（圖片來源：約翰·霍普金斯大學）
最終目標：更簡單、便宜
論文的共同通訊作者Anne Marie Lennon博士說：「CancerSEEK可能會對患者產生重大影響。癌症早期檢測能夠為改善患者『結局』提供多種方法。最理想的是，癌症能夠在非常早期就被檢測出來，然後僅通過手術就能治癒。」
目前，研究小組正在為CancerSEEK申請專利。他們強調，一個被用於常規癌症篩查的測試必須與「當前可用的篩查單一癌症的測試（如結腸鏡檢查）」成本一致或者更低。他們估計，CancerSEEK最終的成本將低於500美元/樣本（$500 per sample）。研究人員希望，他們的工作最終能帶來比一些其他液體活檢更簡單、更便宜的測試。
參考資料：
Single blood test screens for eight cancer types
"Liquid biopsy" promises early detection for cancer
Simple blood test detects eight different kinds of cancer
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