基因檢測是什麼？有必要做基因檢測嗎？你想知道的都在這裡！
基因檢測是一種實驗室生物學檢測技術，可以通過血液、唾液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測。它可以在疾病的臨床癥狀未發生之前進行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的預防和治療提供了有利的條件。
但基因檢測必須在專業人員的指導下進行，並由其分析檢測結果，否則參考意義不大。
一、基因檢測是怎樣起到早期診斷作用的？
基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過複製，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。
在基因檢測中，檢測人員取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常。
二、基因檢測是怎樣進行的？
（1） 取樣
基因檢測的取樣主要有兩大方式，取靜脈血或刮取口腔上皮。雖然刮取口腔上皮為無創取樣，容易被大眾所接受，但這可能使口腔細菌污染樣本。
（2） 檢測
根據檢測範圍，基因檢測可以分為單項型和全基因組型。
單項型只檢測限定範圍內的基因已知位點，作用功能清楚，結果評價明確。主要用於患病風險預警、圍產期遺傳病篩查、臨床診斷等。
全基因組型可以獲得被檢測者的全部遺傳信息，但檢測費用非常昂貴，主要用於研究領域。
在單項型基因檢測中，通常對單鹼基多態性（SNP）進行測定，也就是對DNA特定位置上的單個鹼基序列的分析。最常見的檢測方法是直接測序法，即通過高準確度的聚合酶反應放大擴增特定的DNA片段，並對PCR產物進行直接的序列分析。該方法可以讀取DNA鏈任意位置的鹼基而不會受到周圍鹼基順序的影響，被稱為基因檢測準確度的「金標準」。
（3） 分析
專業的研究人員會分析檢測結果，並得出結論。
三、有必要做基因檢測嗎？
1.癌症基因檢測
疾病的發生、發展過程都受到遺傳和環境兩方面的共同影響，基因檢測可以利用遺傳學、分子生物學技術進行檢測、分析，來發現遺傳物質異常。與癌症相關的基因檢測主要有以下兩種。
（1）預防性癌症基因檢測
大部分普通人群
這種情況下，基因檢測只能顯示出檢測者是否有與癌症相關的基因變異，並不能明確檢測者是否會患癌症。因為僅有5%-10%的癌症是由遺傳基因等內在因素引起的，而更重要的患癌風險因素與個人的生活方式密切相關，所以如果缺乏專業醫師解讀，該檢測結果只會帶給檢測者不必要的恐慌，或誤導檢測者。
有明顯家族性遺傳特徵的癌症高發人群
如果自身或家屬曾被診斷出癌症，那麼進行預防性基因檢測可能有助於檢測者更早地採取應對措施，降低患癌風險。在做基因檢測前，一定要充分了解自己的家族病史，諮詢專業醫生，並衡量進行該檢測的利弊。
（2）癌細胞基因檢測
該檢測針對的是已經確診的癌症患者。基因檢測有助於醫生定位腫瘤的突變基因，為個性化醫療的精準用藥提供必要信息，尤其是在使用靶向藥物（只對具有某些基因突變的癌症才有效）時。
2.無創產前基因檢測
這是目前應用最廣泛的基因檢測，它可以通過對母體外周血的血漿中提取的胎兒遊離DNA進行產前篩查，以明確胎兒是否有21三體綜合征、貓叫綜合征等染色體疾病，為準爸媽和產科醫生們提供儘可能多的信息，以便做出相應的處理。
孕婦血中胎兒遊離DNA最早出現於胚胎植入後18天，最晚出現在胚胎植入後37天。母體血漿中的DNA有3%-6%為胎兒的DNA分子，隨著孕周的增長其數量也不斷增加，在孕晚期迅速增加，於產後很快消失，產後兩小時即不可檢出，所以再次妊娠不會影響檢測結果。
但不是每個孕婦否需要進行該檢查，醫生更建議高危孕婦進行檢測，即年齡大於35周歲、超聲檢查或血清學檢查結果異常、有異常生育史或基因疾病家族史的孕婦。
注意，基因檢測不是萬能的，準確率並不是 100%，其結果不能作為最終診斷標準。
TAG:問上醫 |