染色體異常——應該知道的流產原因

染色體異常是構成人類遺傳性疾病的一個大類，自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，現已發現的人類染色體數目異常和結構畸變有兩萬多種，染色體病綜合征200多種[1]。通過對流產、死產、新生兒和一般人群的調查表明，染色體異常占流產胚胎的50%~70%，占死產嬰的10%，各個研究數據差異與入組人群、檢測方法都有關係。

從1983 年義大利學者Simoni 等[2]首次採用絨膜絨毛穿刺術（CVS, Chorionic Villi Sampling）以來，國內外學者對絨毛膜檢測體外培養進行了很多探索和優化，其中主要有短期培養、長期培養和原位培養法，目前CVS已成為為流產原因分析的主要方法之一。

摘要

為說明流產原因與染色體異常的關係，本研究入組了1119例流產前絨毛膜樣本，成功對其中1011例進行短期培養，603例進行了長期培養，本研究首次提供了胎盤嵌合流產的數據，以及妊娠早期非整倍體的生存能力概況。

研究方法

研究中1119例樣本的獲得包括B超篩查異常後經CVS進行流產前確認或清宮前進行CVS取樣，後進行短期或長期培養，結果分析包括：第一階段，分析不同類型異常的比例；第二階段，綜合分析染色體異常與母親年齡及孕周的關係。

研究結果

共發現染色體異常711例，異常比例為70.3%，最常見的三種異常分別為：常染色體三體、三倍體、X單體；

通過長期培養和短期培養數據分析出染色體異常中嵌合比例為3.5%；

年齡分析：孕婦年齡高於35歲的染色體異常發生率高於35歲以下，但這種異常在15、21、22號染色體中差異顯著，13、16、18號染色體沒有顯著相關性；

孕周分析：整體數據表明15、16、22號染色體在（5-8+6wg）中發生率高，13、18、21號染色體在（9-13+6wg）中發生率高、但15、16、22號染色體分別在號（7-8+6wg）、（5-6+6wg）、（5-8+6wg）比例最高，這表明了各染色體異常胎兒孕早期的生存狀況。

討論

文章最後對CVS方法的檢測的成功率和檢出染色體異常進行了對比分析，本研究異常比例之所以為70.3%，可能與入組樣本孕周早有關係，另外本研究採用了直接培養和間接培養兩種方法，CVS整體的成功率為90.3%高於以往研究。

那麼，通過對以上文獻的分享給我們帶來了什麼思考呢？

首先需要明確的是，西班牙法律不允許對胚胎組織進行研究，所以樣本採集應用了CVS技術，然而CVS除存在成功率問題以外，還不能發現小片段缺失和重複。

以NGS技術為代表的新一代測序技術，在染色體異常檢測中得到越來越多的應用，其具有解析度、敏感性和準確性高，方法靈活等優點，可以發現染色體片段的微缺失和微重複，可得到更為準確的基因變化信息。對流產胚胎進行NGS分析，能更準確查找因染色體異常引起的流產原因。

參考文獻

1、鄔玲仟 張學《醫學遺傳學》2016年5月第一版

2、Garri D, Gimenez C，Alijota S, Reis J.Ｒecurrent miscarriage: causes，evaluation and management［J］． Postgraduate ，Medical Journal，2015，91 ( 173) : 151 － 162

3 、Anno S,Ove Carme M.Irene M.Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011Consecutive Chorionic Villi Sampl Karyotypes［J］ .Cytogenet Genome Res 2017,(152):81–89

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