《柳葉刀》：朱莉攜帶的基因突變並不會增加乳腺癌死亡的風險

編譯 | 白鴿

來源 | 搜狐健康

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。說起這兩種基因，人們很容易想起著名好萊塢女星安吉麗娜朱莉。

安吉麗娜朱莉的醫生告訴她，由於檢測到她體內這個基因的某種或者某些類型的突變，她患乳腺癌和卵巢癌的風險高達87%，加上她有母親因卵巢癌去世的痛苦經歷，於是，在2013年，她預防性切除了雙側乳房。

然而，最近一個研究小組在《柳葉刀》雜誌上發表文章表示，如果被確診為極難被治癒的三陰性乳腺癌，那麼攜帶BRCA基因突變的女性反而可能比不攜帶該種基因突變的女性更容易存活。

該研究的合著者，南安普頓大學的Diana Eccles在文章中寫到，與非BRCA基因突變攜帶者相比，「在接受診斷後或是化療後不久，攜帶BRCA基因突變並被診斷為患有早期乳腺癌的女性通常更容易接受乳房切除手術」。

Eccles及其研究團隊招募了2733名18至40歲的女性來參與研究，這些女性均在2000年至2008年期間被診斷患有乳腺癌，其中12%為BRCA突變攜帶者。研究團隊回溯了她們平均超過8年的醫療記錄，發現在全部678名死亡患者中，有651人是死於乳腺癌。

美國癌症學會的資料顯示，攜帶BRCA1或者BRCA2基因突變的女性在80歲時有70%的可能性患上乳腺癌，當然，她們在年輕時也比其他女性更有可能患有乳腺癌。

然而，Eccles及其研究團隊的研究發現，無論是否攜帶BRCA基因突變，乳癌患者的二年存活率、五年存活率或是十年存活率總體上來說沒有區別。

研究甚至發現，在那些患有三陰性乳腺癌的女性群體中，在確診患乳腺癌後的兩年，攜帶BRCA基因突變女性的存活率稍高於非攜帶者。

文章寫道：「根據研究，作者想要告訴那些患有三陰性乳腺癌的BRCA基因突變攜帶者，如果準備恢復1年至2年再進行其他手術，那麼BRCA突變不會影響她們的長期存活。但是，從長期來看，對於BRCA攜帶者來說，進行降低患病風險的手術依然有利於她們防止乳腺癌或者卵巢癌。」

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