如何從基因組重複序列分析中挖到有趣的生物學故事？
重複序列作為基因組中非編碼成分，不行使功能，曾經被認為是基因組中的「垃圾DNA」，所謂「存在即合理」，近年來研究者也不斷發現這些所謂 「垃圾DNA」的重複序列，如轉座元件在基因組進化、基因表達表達調控方面具有重要作用。看看研究者的高分文章都是如何從基因組重複序列分析中挖到了有趣的生物學故事。
From PNAS：食肉植物絲葉狸藻的串聯重複序列[1]
食肉植物通過捕捉，消化動物來獲取營養，除肉食性外，還有一種植食性的狸藻類植物——絲葉狸藻Utricularia gibba，它是已組裝的最小型開花植物基因組。
基於PacBio測序的長讀長，研究者得到染色體級別的高連續性Conitg，以此進行基因組功能和進化分析，其中，研究者發現串聯重複多集中在與食肉植物重要的代謝功能及轉錄因子功能區域，如半胱氨酸蛋白酶基因只在食肉植物的誘捕組織（trap）中表達（Figure1），串聯重複事件被認為是絲葉狸藻的食肉適應性的必要元素。
Figure 1U. gibba中半胱氨酸蛋白酶同源基因在trap組織中顯著表達
血橙基因組中的轉座子[2]
血橙基因組中的轉座子為LTR反轉錄轉座子，為植物中典型的轉座子類型，其可以插入到具有基因組的轉錄活性區域，或附近區域，造成基因中斷而引起突變，或影響基因表達量。Ruby基因可決定血橙中花色素苷生物合成， 在血橙Navelina中，Ruby中並無LTR的插入，Ruby表達量較低，果肉顏色較淺；在Tarocco血橙中，轉座子在Ruby編碼序列上游插入，為其提供了一個新的啟動子，使Ruby基因能在果肉中表達，呈現深紅色；在血橙Moro中，LTR插入Ruby基因，並發生重組，促使Ruby的基因表達量更高，顏色更深了（Figure 2），顯示了LTR反轉錄轉座子對血橙果肉顏色的基因表達調控影響。
Figure 2 不同柑橘品種中Ruby 位點結構
以上依次為：Navelina，Tarocco，Moro；綠色：LTR；灰色框：編碼Gag-Pol polyprotein的開放閱讀框；紫色框：編碼Ruby蛋白的開放閱讀框;紫色細框：非編碼區域；星號：終止密碼
小麥Ae. tauschii基因組中的轉座子[3]
在2017年發布在Nature Plants的小麥Ae. tauschii基因組文章中，轉座子TEs序列占已組裝基因組序列的85.9%，逆轉錄轉座子及DNA轉座子分別占基因組的59.9%、19.6%，小麥有近一半基因有TE插入，全基因組甲基化測序和RNA測序結果顯示，這些基因的甲基化水平升高，而轉錄水平下降，顯示小麥基因組中轉座子對基因表達調控的作用（Figure 3）。TE相關基因重複序列的爆發可以用以解釋基因組中大量近期基因複製和大量假基因，對小麥基因組基因表達調控起重要作用。
Figure 3 TEs基因表達調控的影響
a.Gypsy, CACTAs和Helitrons轉座子家族在表達基因，非表達基因及假基因中分布
b.以上表達基因，非表達基因及假基因的甲基化水平。
回到主題：如何從基因組重複序列分析中挖到什麼有趣的故事？
最為重要的一點是，首先需要藉助菲沙基因PacBio Sequel和Hi-C技術平台進行PacBio+Hi-C測序分析，獲得能較完整覆蓋重複序列的參考基因組；然後，在重複序列注釋，轉座子分化率等分析環節，可以將分析結合研究物種特殊的生物學特徵來進一步探索重複序列在其中的作用，在物種演化歷程的研究中，可以將分析與比較基因組分析結合考證。
參考文獻
1. Lan T, Renner T, Ibarra-Laclette E, et al. Long-read sequencing uncovers the adaptive topography of a carnivorous plant genome[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2017: 201702072.
2. Butelli E, Licciardello C, Zhang Y, et al. Retrotransposons control fruit-specific, cold-dependent accumulation of anthocyanins in blood oranges[J]. The Plant Cell, 2012, 24(3): 1242-1255.
3. Zhao G, Zou C, Li K, et al. TheAegilops tauschiigenome reveals multiple impacts of transposons[J]. Nature plants, 2017, 3(12): 946.
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