為什麼唐篩檢查均為低風險，醫生還要求我做無創？

原標題：為什麼唐篩檢查均為低風險，醫生還要求我做無創？

近日收到一個諮詢問：為什麼我唐篩檢查項目均為低風險，醫生仍要求我去做無創？

關於此類「二次檢查有沒有必要的問題」見得比較多，一來無創DNA價格高，二來孕婦會擔心頻繁檢查會對胎兒發育造成影響。針對這個問題，今天我們就來聊聊唐篩，無創，羊穿應該怎麼選？為什麼唐篩低風險，仍需要做無創或羊穿？

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什麼是唐氏篩查？

孕14~19周，醫生會建議孕婦做唐氏篩查。通過化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的危險性。

唐氏綜合症的風險界定值為1/270，18-三體綜合症的風險界定值為1/350，神經管畸形以MOM大於2.5為界。大於以上值就被定義為高風險，應進一步進行確診性的檢查。但由於唐篩的準確率較低，一般為60%至70%，因此檢測值在臨界值附近的患者，也會被要求進一步檢查以便確診。同樣即使是低風險也不代表「沒風險」，只能說明胎兒患染色體異常的風險小於普通人群, 胎兒依然有一定的染色體異常的風險。

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什麼是無創DNA？

孕12-26周，無創DNA檢查用於21、18、13三體綜合征三大染色體疾病的篩查，唐氏綜合征的檢出率高達99%。只需抽取孕婦靜脈血，並使用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序即可檢出疾病。

主要適用人群：

唐氏篩查臨界風險孕婦 (如風險率在1/270~1/1 000)，拒絕羊穿診斷方式

唐氏篩查高風險孕婦 (如風險率在1/270~1/50) ，拒絕羊穿診斷方式

有介入性產前診斷的孕婦

有介入性產前診斷禁忌證 (先兆流產、發熱、出血傾向、感染未愈等) 的孕婦

孕周較大無法再做唐篩的孕婦

35歲以上拒絕有創產前診斷的孕婦

心理壓力大而不願接受羊穿的孕婦

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什麼是羊水穿刺診斷方式？

適用於18-24周孕婦。檢出率為100%。通過羊膜腔穿刺術 (俗稱「羊水穿刺」) 或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術等有一定創傷的方法，來進行染色體疾病的診斷。應用最多的是「羊水穿刺」。因羊水穿刺會造成0.5%-1%的流產率，因此適用母體年齡≥35歲、唐氏篩查提示胎兒染色體高風險且不願做無創DNA的孕婦。既往有胎兒染色體異常的不良孕產史或夫婦一方為染色體異常攜帶者要進行產前診斷首選羊水穿刺。

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為什麼唐篩低風險，仍要求做無創？

從以上介紹我們了解，唐篩檢出率低，因此唐篩檢出為臨界風險（風險率在1/270~1/1 000）的孕婦最好進一步使用無創DNA方式進行檢查，如果仍無法判斷，還需要進行羊水穿刺診斷。只有羊穿才是100%確診的診斷方式。

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