表現為食管息肉的高分化脂肪肉瘤一例
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來源：華夏病理 資訊
整理作者：自在隨雲
高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性腫瘤又稱非典型脂肪瘤、脂肪瘤樣脂肪肉瘤等，約佔脂肪肉瘤的40-45%，好發於中老年人，發病高峰60歲，兒童罕見，男女發病比例相當。可見於四肢皮下或深部軟組織，尤其是大腿。該腫瘤具有侵襲性，可複發，但幾乎不發生轉移。最新ICD-O編碼中，該腫瘤編碼為8850/1，而高分化脂肪肉瘤的編碼則為8850/3。
近日，多倫多大學McCarthy等人報道了一例表現為食管息肉的高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性腫瘤，病例發表於近期的《Journal of Gastrointestinal Cancer》雜誌，我們為大家編譯介紹如下。
病例
患者男性，61歲，因近3月來吞咽困難、吞咽固體食物時尤甚而入院。發病以來並無體重減輕、噁心、嘔吐；既往史無明顯特殊。胃鏡及內鏡下超聲檢查見食管有一巨大息肉樣腫物，自食管上括約肌直至胃食管交界處。腫物遠端有潰瘍，內鏡下超聲質地不均。點狀活檢未見診斷性意義成分。CT證實了內鏡下所見，未見區域淋巴結腫大（圖1）。結合臨床及影像學，考慮診斷為胃腸道間質瘤或平滑肌肉瘤。
微創手術，切除的腫物大體21cm、表面光滑，切面白色、質實、漩渦狀（圖2），局灶可見粘液樣變、鈣化。鏡下腫瘤位於食管的粘膜下及固有肌層，無包膜，境界不清，主要為脂肪性細胞及梭形細胞，細胞密度低至中等。脂肪性成分主要為大小、形態不一的脂肪細胞，未見明確的脂肪母細胞；纖維組織束穿插於脂肪性成分之間，偶見深染的非典型間質細胞（圖3）。部分區域可見膠原性間質及黏液樣間質（圖4）。另見一處由梭形細胞構成的較大、細胞較豐富的區域，細胞輕度非典型（圖4）。仔細檢查未見核分裂，未見壞死或核多形性；可見骨化生；局灶可見三系造血（圖5）。
免疫組化檢查，整個腫瘤中的成分均為細胞核瀰漫強陽性表達p16及Rb（圖6），CD34、S100及SMA均陰性。熒光原位雜交於脂肪性區域及細胞更豐富的梭形細胞區域均查見MDM2擴增（圖7）。
結合形態學、免疫組化及細胞學特徵，診斷為食管高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性腫瘤，伴局灶低級別去分化。
圖1.CT見突入食管腔內的較大腫物（紅色箭頭），自環咽肌直至胃食管交界處、充滿整個食管胸段。
圖2.大體標本，21cm，細長臘腸樣，界清，切面質實、白色、漩渦狀。
圖3.鏡下見腫瘤位於食管粘膜下及肌層，無包膜、界不清，細胞密度低至中度，為脂肪性細胞及梭形細胞；脂肪性成分主要為大小及形態不一的脂肪細胞；纖維組織中偶見深染、非典型間質細胞。
圖4.局灶可見粘液樣間質，其間有形態溫和的梭形及衛星樣細胞；也有細胞更豐富的區域，主要為細胞輕度非典型的梭形細胞；未見核分裂、核多形性及壞死。
圖5.可見骨化，鏡下為良性的化生性骨，局灶可見三系造血。
圖6.免疫組化p16（a、b）及Rb（c、d）；高分化區域（a、c）及去分化區域（b、d）均為瀰漫性細胞核強陽性。
圖7.熒光原位雜交，高分化脂肪性成分區域可見MDM2擴增；細胞豐富的去分化梭形成分區域也有擴增，圖中未示。
點評
食管高分化脂肪肉瘤極為罕見，目前文獻中報道不足50例，好發年齡為60-70歲。該病變較小時一般無明顯癥狀，逐漸長大則出現吞咽困難，也有嘔吐、體重減輕、氣促、胸部不適、厭食等報道。臨床上大部分表現為食管內較大、狹長、光滑的息肉樣腫物。鏡下形態與其他部位的同類腫瘤相比並無特殊；但鑒於其部位特殊，因此鑒別診斷需考慮良性的巨大纖維性息肉（giant fibrovascular polyp，GFP）。除多取材、多切片，仔細觀察形態學外，免疫組化上高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性腫瘤會有MDM2及CDK4的過表達，p16和Rb也會具有細胞核的陽性表達。
參考文獻
McCarthy AJ,Carroll P,Vajpeyi R,et al.Well-Differentiated Liposarcoma (Atypical Lipomatous Tumor) Presenting as an Esophageal Polyp[J].Journal of gastrointestinal cancer,2018.
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