新技術承前啟後——「無創優＋」探查更多產前染色體異常

除3種常染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征，T21；愛德華氏綜合征，T18；帕陶氏綜合征，T13）外，其他染色體異常，如性染色體非整倍體疾病和染色體微缺失微重複綜合征也常見於臨床中。

性染色體非整倍體疾病，如特納綜合征可能導致身材矮小、短頸/蹼頸，發育遲滯、失語、行為問題等，嚴重影響患兒生存質量。大部分染色體微缺失微重複綜合征所涉及缺失和重複的片段相對較小，且在宮內發育期間基本無明顯異常表現，易在產前診斷和超聲檢查中遺漏，患兒出生後多伴有軀體或智力發育異常，給家庭、社會帶來極大的經濟和心理負擔。這類疾病大部分為新發突變，且發病風險與年齡無顯著相關性，每位孕婦都有生育這類患兒的風險。而傳統無創產前DNA檢測（NIPT）)僅針對T21、T18和T13三種染色體異常。

為了更好地滿足產前染色體異常檢測中對性染色體非整倍體疾病和染色體微缺失微重複綜合征的檢測需求，安諾優達無創產前DNA檢測技術實現新突破，研發出了NIPT-SCCD（Sub-chromosomal Copy Number Variation Detection）分析流程。

NIPT-SCCD分析流程結合cfDNA深度測序，基於獨立構建的NTBD背景資料庫的9個數據子集，根據每一個樣本的測序數據特徵進行精確匹配，降低了因個體差異、運輸條件、實驗流程等的變化造成數據干擾；同時，採用多維度分析策略，通過樣本測序數據的自身背景和資料庫背景雙向校正，降低系統噪音，還原樣本染色體真實狀況。獨創性雙通道數據分析模型，獨立進行數據分析，計算結果相互驗證；候選結果再經過三重維度過濾系統評估，進一步保證了結果的準確性。

NTBD背景資料庫

將傳統背景資料庫分為9個聚類，將樣本分配距離最近的聚類中，實現樣本數據的精確分析

雙通道數據分析模型

進行Model1和Model2雙通道數據分析，結果相互驗證，避免了一個假陽性CNV的報出，並在羊水細胞結果中得到驗證

應用NIPT-SCCD分析流程，通過增加測序深度，採用雙通道數據分析模型對比及三重維度過濾技術，安諾優達現已開發完成全新無創產前DNA檢測升級技術——無創優＋，一次檢測即可發現包括T21、T18、T13、性染色體非整倍體，以及相對高發的11種染色體微缺失微重複綜合征在內的共計18種胎兒染色體疾病，實現檢測範圍的飛躍。

無創優＋技術覆蓋範圍

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